【佳學基因檢測】如何區(qū)分Baraitser-Winter綜合征2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Baraitser-Winter綜合征2型是英文Baraitser-Winter Syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Baraitser-Winter綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Baraitser-Winter綜合征2型基因解碼、基因檢測？

Baraitser-Winter綜合癥是一種影響身體許多部位，特別是面部和大腦發(fā)育的疾病。不尋常的面部外觀是Baraitser-Winter綜合征最常見的特征。獨特的面部特征可包括間隔較大的眼睛（眼睛過度），大眼瞼開口，下垂眼瞼（眼瞼下垂），高拱形眉毛，寬鼻梁和鼻尖，鼻子和上唇之間的長距離（人中），滿臉頰，尖尖的下巴。 Baissser-Winter綜合征的大多數人也存在結構性大腦異常。這些異常與神經元遷移受損有關，神經細胞遷移是神經細胞（神經元）在發(fā)育中的大腦中移動到適當位置的過程。與Baraitser-Winter綜合征相關的最常見的腦異常是pachygyria，它是大腦中具有異常光滑表面，具有較少褶皺和凹槽的區(qū)域。不太常見的是，受影響的個體具有l(wèi)issencephaly，其類似于pachygyria但涉及整個腦表面。這些結構變化可導致輕度至嚴重的智力殘疾，發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。 Baraitser-Winter綜合征的其他特征包括身材矮小，耳朵異常和聽力喪失，心臟缺陷，額外（重復）拇指的存在，以及腎臟和泌尿系統(tǒng)的異常。一些受影響的個體具有有限的大關節(jié)移動，例如肘部和膝蓋，其可能在出生時存在或隨時間發(fā)展。 Baraitser-Winter綜合征患者很少有不自主的肌張力（肌張力障礙）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Trigonocephaly;后縮;尖下巴;長中人;短脖子;缺損;長瞼裂;無腦回畸形。該病臨床表征有：三角頭畸形；下頜后縮；尖下巴；長人中；短頸；缺損；長瞼裂；無腦回畸形。

佳學基因Baraitser-Winter Syndrome 2基因解碼、基因檢測大數據分析

Baraitser-Winter Syndrome 2致病鑒定基因解碼

Baraitser-Winter Syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Baraitser-Winter綜合征2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Baraitser-Winter綜合征2型的數據庫代碼是omim_id:614583。

如何區(qū)分Baraitser-Winter綜合征2型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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