【佳學(xué)基因檢測】做Beaulieu-Boycott-Innes綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Beaulieu-Boycott-Innes綜合征是英文Beaulieu-Boycott-Innes syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson ；cutis gyrata syndrome of Beare-Stevenson;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Beaulieu-Boycott-Innes綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Beaulieu-Boycott-Innes綜合征基因解碼、基因檢測？

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是一種遺傳性疾病，其特征在于皮膚異常和顱骨某些骨的早期融合（顱縫早閉）。這種早期融合阻礙頭骨正常生長，并影響頭部和面部的形狀。Beare-Stevenson 皮膚狀綜合征的許多特征性面部特征是由顱骨的過早融合引起的。頭部不能正常生長，這導(dǎo)致苜蓿形頭骨，下垂和凸起的眼睛，耳朵異常，和欠發(fā)達(dá)的上顎。顱骨的早期融合也影響大腦的生長，導(dǎo)致延遲的發(fā)育和智力殘疾。稱為皮膚輪狀病的皮膚異常也是這種疾病的特征。皮膚具有皺紋和皺紋的外觀，特別是在臉上，耳朵附近，以及在腳掌和腳底上。此外，有時(shí)在手和腳以及生殖器區(qū)域中發(fā)現(xiàn)厚的，深色的，柔軟的皮膚區(qū)域（黑棘皮病）。Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的額外的體征和癥狀可包括鼻通道的阻塞（鼻后孔閉鎖），臍周殘端（通常在出生后不久出現(xiàn)，離開肚臍眼的組織）的過度生長，以及生殖器和肛門的異常。與這種病癥相關(guān)的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥在嬰兒期或幼兒期通常是危及生命的。

佳學(xué)基因Beaulieu-Boycott-Innes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是一種罕見的遺傳性疾病; 其發(fā)病率未知。 世界范圍內(nèi)已報(bào)道少于20人患這種疾病。

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome致病鑒定基因解碼

FGFR2基因中的突變導(dǎo)致Beare-Stevenson皮膚狀綜合征。 該基因產(chǎn)生稱為成纖維細(xì)胞生長因子受體2的蛋白質(zhì)，其在信號(hào)傳導(dǎo)細(xì)胞響應(yīng)于其環(huán)境（可能通過分裂或成熟）中起重要作用。 FGFR2基因中的突變改變蛋白質(zhì)并促進(jìn)延長的信號(hào)傳導(dǎo)，其被認(rèn)為干擾骨骼和皮膚發(fā)育。一些具有Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的個(gè)體在FGFR2基因中沒有鑒定出突變。 在這些情況下，病癥的原因是未知的。

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。所有報(bào)道的病例都由基因的新突變引起，發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Beaulieu-Boycott-Innes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Beaulieu-Boycott-Innes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:123790 ；hpo_id:HP:0000028。

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