【佳學(xué)基因檢測(cè)】Emanuel綜合征鎖基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Emanuel綜合征是英文Emanuel syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events，Supernumerary der(22) Syndrome， Supernumerary der(22)t(11 22) syndrome，Supernumerary derivative 22 chromosome syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Emanuel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Emanuel綜合征是一種染色體異常的疾病，影響患者的正常發(fā)育和身體多個(gè)部位。Emanuel綜合征的嬰兒患者肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），且身體生長(zhǎng)和體重均明顯低于正常（無(wú)法茁壯成長(zhǎng)HP:0001508）?；颊哂忻黠@的發(fā)育遲緩，并且大多數(shù)患者還會(huì)有嚴(yán)重的智力殘疾。 Emanuel綜合征的其他癥狀還包括：頭部異常小（小頭畸形HP:0000252），面部特征明顯，下頜較?。ㄐ∠骂M畸形HP:0000347）。耳朵畸形也較為常見(jiàn)，包括耳前皮膚會(huì)長(zhǎng)有小孔（耳前凹陷或竇HP:0004467）。所有嬰兒患者中，約半數(shù)會(huì)有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）或高腭穹現(xiàn)象。Emanuel綜合征男性患者常常會(huì)有生殖器畸形。該疾病的其他癥狀還包括有：心臟缺陷，腎臟發(fā)育缺失或異常?。òl(fā)育不全）。這些癥狀在患者嬰兒期或童年時(shí)期會(huì)危及生命。

佳學(xué)基因Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Emanuel綜合征是一種罕見(jiàn)病， 其患病率是未知的。 已報(bào)道了超過(guò)100個(gè)具有這種病癥的個(gè)體。
 

Emanuel綜合征致病鑒定基因解碼

Emanuel綜合征由每個(gè)細(xì)胞中來(lái)自11號(hào)染色體和22號(hào)染色體的額外遺傳物質(zhì)的存在引起。 除了正常的46條染色體外，Emanuel綜合征患者還有一條額外的染色體，由一條連接到22號(hào)染色體上的11號(hào)染色體組成。額外的染色體稱為衍生22號(hào)染色體【der（22）染色體】。因此，Emanuel綜合征患者的一些基因在每個(gè)細(xì)胞中具有三個(gè)拷貝——而不是正常的兩個(gè)拷貝。 過(guò)量的遺傳物質(zhì)破壞正常的發(fā)育過(guò)程，導(dǎo)致該病癥的特性體征和癥狀。 研究人員正在努力確定哪些基因位于der（22）染色體上，以及這些基因在發(fā)育中起什么作用。
 

Emanuel綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

幾乎所有Emanuel綜合征患者都從未受累的親本遺傳了“der（22）染色體”。親本在染色體11和22之間攜帶了稱為平衡易位的染色體重排。沒(méi)有遺傳物質(zhì)在平衡易位中獲得或缺失，因此這些染色體變化通常不引起任何健康問(wèn)題。然而，易位被傳遞到下一代會(huì)變得不平衡。Emanuel綜合征的個(gè)體遺傳了染色體11和22之間的不平衡易位，其以der（22）染色體的形式引入多余的遺傳物質(zhì)。這種多余的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致出生缺陷和這種疾病特征的其他健康問(wèn)題。
 

Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609029 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/。
 

Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，Emanuel綜合征基因檢測(cè)的時(shí)間很短。Emanuel綜合征基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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