【佳學基因檢測】多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型是英文Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型基因解碼、基因檢測？

多發(fā)性先天性異常 - 張力減退 - 癲癇發(fā)作綜合征-2是一種X連鎖隱性神經發(fā)育障礙，其特征為畸形特征，新生兒張力減退，肌陣攣發(fā)作和涉及中樞神經，心臟和泌尿系統(tǒng)的可變先天性異常。一些受影響的人死于嬰兒期（Johnston等人，2012年總結）。表型顯示出嚴重程度和神經外科特征的臨床變異性。然而，大多數患有早發(fā)性癲癇性腦病的患者與發(fā)育停滯和隨后的嚴重神經功能障礙相關（Belet等，2014，Kato等，2014）。有關MCAHS遺傳異質性的討論，請參閱MCAHS1（614080）。關于EIEE遺傳異質性的討論，見308350.臨床特征：膀胱輸尿管反流;重復收集系統(tǒng);突出的枕骨;粗面部特征;折疊螺旋;前哨的;短脖子;上瞼裂;小牙;小腦發(fā)育不全;缺乏透明隔膜;肝硬化; X連鎖隱性遺傳;適合孕齡;心房間隔缺損。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；雙套集合管系統(tǒng)；枕骨突出；面容粗糙；耳輪過度卷曲；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；小牙畸形；小腦發(fā)育不全；透明隔缺如；肝硬化；大于胎齡兒。

佳學基因Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2基因解碼、基因檢測大數據分析

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X連鎖隱性

多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型的數據庫代碼是omim_id:300868。

多發(fā)性先天性異常-張力減退-痙攣綜合征2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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