【佳學(xué)基因檢測(cè)】路易體癡呆癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

路易體癡呆癥是英文Dementia with Lewy bodies的中文翻譯。這一疾病又叫做dementia of the Lewy body type dementia, Lewy body diffuse Lewy body disease DLB LBD Lewy body dementia Lewy body disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止路易體癡呆癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做路易體癡呆癥基因解碼、基因檢測(cè)？

路易體癡呆癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是智力功能下降（癡呆癥），一組稱為帕金森病的運(yùn)動(dòng)問題，視覺幻覺，行為和智力的突然變化（波動(dòng)），以及在睡眠時(shí)表現(xiàn)出夢(mèng)想（ REM睡眠行為障礙）。這種情況通常影響老年人，最常發(fā)??生在50至85歲之間。路易體癡呆患者的預(yù)期壽命各不相同;人們通常在被診斷后存活約5至7年.REM睡眠行為障礙通常是路易體癡呆的第一個(gè)跡象。它可能在其他癥狀出現(xiàn)之前幾年發(fā)生?；加蠷EM睡眠行為障礙的人表現(xiàn)出他們的夢(mèng)想，在睡夢(mèng)中說話和移動(dòng)。隨著路易體癡呆癥的惡化和其他特征的發(fā)展，這種行為變得不那么明顯。癡呆癥通常是路易體癡呆癥發(fā)展的第二大特征。這種智力下降常常導(dǎo)致執(zhí)行諸如謎題之類的視覺空間任務(wù)的能力受損。受影響的個(gè)人也可能具有較差的解決問題的能力（執(zhí)行功能），言語困難和減少抑制。記憶問題通常直到晚些時(shí)候才會(huì)發(fā)生。對(duì)于路易體癡呆癥患者，視覺幻覺通常涉及人或動(dòng)物。行為和智力能力的波動(dòng)包括注意力，思維過程和情緒的突然變化。受累者可能具有不一致的行為，難以理解的言語，以及可能表現(xiàn)為凝視法術(shù)的短暫的意識(shí)改變。帕金森癥通常是路易體癡呆患者最后發(fā)生的主要特征。在受累者中，運(yùn)動(dòng)問題通常包括震顫，僵硬，異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩）以及平衡和協(xié)調(diào)受損（姿勢(shì)不穩(wěn)定）。受累者通常需要助行器或輪椅輔助?；加新芬左w癡呆癥的個(gè)體也可能在站立時(shí)出現(xiàn)血壓急劇下降（直立性低血壓），昏厥發(fā)作（暈厥），難以控制尿流（尿失禁）或便秘。

佳學(xué)基因Dementia with Lewy bodies基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

路易體癡呆癥估計(jì)影響美國(guó)140萬人。它占老年人所有癡呆病例的約5％，是阿爾茨海默病后第二常見的癡呆癥。
 

Dementia with Lewy bodies致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SNCA或SNCB基因的突變導(dǎo)致路易體癡呆癥。 GBA基因突變?cè)黾恿税l(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，但不是直接原因。 SNCA和SNCB基因編碼主要存在于腦中蛋白質(zhì)，分別稱為α-突觸核蛋白和β-突觸核蛋白。 α-突觸核蛋白在神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）之間的通訊中起作用，有助于調(diào)節(jié)化學(xué)信使（神經(jīng)遞質(zhì)）的釋放。 β-突觸核蛋白可能參與允許神經(jīng)元隨時(shí)間改變和適應(yīng)的過程，這對(duì)于學(xué)習(xí)和記憶是必需的。 β-突觸核蛋白還可以防止神經(jīng)元中α-突觸核蛋白的有害積累。從GBA基因產(chǎn)生的酶存在于身體的各個(gè)部分，位于一種叫做溶酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)上，參與消化、分解、循環(huán)利用不再需要的蛋白質(zhì)。
 

Dementia with Lewy bodies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)路易體癡呆由SNCA或SNCB基因突變引起時(shí)，它以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起該疾病。在這些情況下，受累者通常有一個(gè)父母患有這種疾病。一個(gè)GBA基因拷貝突變的人繼續(xù)患路易體癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，而不是病情本身。一些GBA基因突變的人從未患上路易體癡呆癥。這種增加的風(fēng)險(xiǎn)以常染色體顯性模式遺傳。
 

路易體癡呆癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，路易體癡呆癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

路易體癡呆癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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