【佳學(xué)基因檢測】VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼搞清23種病，你還在用基因檢測？
 

基因檢測導(dǎo)讀：

基因解碼是對基因檢測的升級換代，小腦發(fā)育不全有多種類型，由于歷史和實踐的原因，臨床上小腦發(fā)育不全的疾病診斷是以觀察到的病人表現(xiàn)來進(jìn)行的，而且做出小腦發(fā)育不全診斷的時間會在疾病發(fā)生的不同時間段，因此，同一個疾病的診斷結(jié)果會因為不同的醫(yī)師的診斷而出現(xiàn)不同。即使是同樣的醫(yī)師，由于小腦發(fā)育不全病人就診時的時間不一樣，疾病的發(fā)展和展現(xiàn)的形式和程序也不一樣，從而給出不同的診斷結(jié)果。同樣的小腦發(fā)育不全疾病也會出現(xiàn)不同的名字。而基于基因解碼的小腦發(fā)育不全的分子診斷技術(shù)就可以克服這一弱點。

小腦發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分的23種疾病

這23種疾病從名字上來說互不相同，或者是部分相同，有的有效不同。佳學(xué)基因通過基因解碼揭示了這23種名字的不同，從而從一個方面消除基因檢測的局限。小腦發(fā)育不全可以清楚區(qū)分的23種疾病的中文名稱、英文名稱如下，供大家參考。

小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下和失衡綜合征1型	Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1
平衡失調(diào)綜合征	Dysequilibrium Syndrome
小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運動1型	Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1
Camrq1型	Camrq1
Des	Des
小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下伴或不伴四足運動1型	Cerebellar Ataxia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1
小腦紊亂，非進(jìn)展性，伴有智力低下	Cerebellar Disorder, Nonprogressive, with Mental Retardation
小腦發(fā)育不全	Cerebellar Hypoplasia, Vldlr-Associated
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全	Vldlr-Associated Cerebellar Hypoplasia
平衡失調(diào)綜合征	Dysequilibrium Syndrome-Vldlr
Vldlrch	Vldlrch
小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運動1型	Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1
常染色體隱性小腦發(fā)育不全伴腦回簡化	Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia with Cerebral Gyral Simplification
先天性小腦共濟(jì)失調(diào)和常染色體隱性遺傳智力低下	Cerebellar Ataxia, Congenital, and Mental Retardation, Autosomal Recessive
小腦共濟(jì)失調(diào)智障失調(diào)綜合征	Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability-Dysequilibrium Syndrome Syndrome
先天性小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下常染色體隱性遺傳	Congenital Cerebellar Ataxia and Mental Retardation Autosomal Recessive
非進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)智障綜合征	Non-Progressive Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability Syndrome
小腦共濟(jì)失調(diào)，智力低下，平衡失調(diào)綜合征1型	Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, Dysequilibrium Syndrome 1
常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)伴智力低下	Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Mental Retardation
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全	Cerebellar Hypoplasia, Vldlr Associated
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全	Cerebellar Hypoplasia Vldlr-Associated
透析不平衡綜合征	Dialysis Disequilibrium Syndrome
失調(diào)綜合征Des	Dysequilibrium Syndrome; Des
Camrq綜合征	Camrq Syndrome
Des-Vldlr	Des-Vldlr
Vldlr-Ch	Vldlr-Ch
Chmrq1	Chmrq1

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