【佳學(xué)基因檢測(cè)】患者、家庭、醫(yī)生和社會(huì)對(duì)自閉癥基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)差異

佳學(xué)基因分享本文旨在提供當(dāng)前有關(guān)基因檢測(cè)和自閉癥的多學(xué)科知識(shí)。作為一個(gè)特殊的領(lǐng)域，傳播關(guān)于科學(xué)與疾病的知識(shí)，似乎與以基因科學(xué)為基礎(chǔ)的基因檢測(cè)有效不同。然而，基因信息的使用正迅速成為我們生活中的一部分，加入到醫(yī)療實(shí)踐并成為臨床服務(wù)的一部分?；驒z測(cè)的普遍增加影響了與包括自閉癥在內(nèi)的兒童發(fā)育狀況相關(guān)的疾病的診斷與治療。佳學(xué)基因在此介紹三種形式的基因檢測(cè)：a）產(chǎn)前基因檢測(cè)，b）對(duì)通過(guò)體外受精產(chǎn)生的胚胎在植入母體前的的植入前基因診斷檢測(cè)，以及c）產(chǎn)后對(duì)疾病早期預(yù)測(cè)性檢測(cè)或用于輔助助診斷的基因檢測(cè)，這是目前與自閉癥相關(guān)的最常見的基因測(cè)試形式。

雖然對(duì)自閉癥發(fā)生與發(fā)展的基因基礎(chǔ)的研究通常被認(rèn)為是致力于預(yù)防疾病和減輕痛苦，但基因檢測(cè)的臨床意義對(duì)于臨床醫(yī)生和他們的服務(wù)對(duì)象病人來(lái)說(shuō)，往往不太清楚。特別是與自閉癥相關(guān)的信息，并不總是清楚哪些基因信息可以正確預(yù)測(cè)重要的發(fā)育過(guò)程。自閉癥患者社區(qū)內(nèi)存在著一種我們可以理解的擔(dān)憂。即這些信息會(huì)受到社會(huì)的誤解并產(chǎn)生歧視性的看法。自閉癥的基因解碼曾在2008年發(fā)表在《自然評(píng)論遺傳學(xué)》上的一篇文章中指出，“殘疾人可能對(duì)基因科學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)持矛盾甚至敵對(duì)態(tài)度。這在沒有接觸臨床的科研人員來(lái)說(shuō)，非常驚訝”。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)及基因科學(xué)在孤獨(dú)癥領(lǐng)域的研究和應(yīng)用是最具爭(zhēng)議的領(lǐng)域之一，其學(xué)后是醫(yī)學(xué)科學(xué)對(duì)患者和社會(huì)的倫理方面的慎重考慮。佳學(xué)基因總結(jié)，臨床醫(yī)生及患者家屬爭(zhēng)論的焦點(diǎn)在于“關(guān)于個(gè)體神經(jīng)認(rèn)知差異的性質(zhì)和樂(lè)于接受的程度是相互矛盾的”。盡管美國(guó)心理協(xié)會(huì)和許多相關(guān)領(lǐng)域?qū)⒆蚤]癥定義為一種由社會(huì)互動(dòng)缺陷和行為僵硬和過(guò)度重復(fù)過(guò)度為特點(diǎn)的 的疾?。ˋPA，2013），殘疾人權(quán)利保護(hù)團(tuán)體傾向于將孤獨(dú)癥視為人類社會(huì)自然存在的神經(jīng)多樣性，這一看法通常被稱為“神經(jīng)多樣性模式”。神經(jīng)多樣性模式強(qiáng)調(diào)了自閉癥患者的積極方面（例如，關(guān)注細(xì)節(jié)的能力、對(duì)重復(fù)的高度容忍度），并強(qiáng)調(diào)了社會(huì)在通過(guò)歧視和體制障礙構(gòu)建殘疾方面的作用（例如，相對(duì)于獲得增強(qiáng)和替代性溝通而言，優(yōu)先使用語(yǔ)言）。

自閉癥是一類神經(jīng)多樣性的看法引發(fā)了許多對(duì)自閉癥基因檢測(cè)的擔(dān)憂，這些擔(dān)憂在更廣泛地角度上被歸為“殘疾批判”。盡管與基因檢測(cè)相關(guān)的擔(dān)憂是多種多樣的，并且在不同的個(gè)人和群體中各不相同，但佳學(xué)基因認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)關(guān)注三個(gè)方面。首先，基因檢測(cè)有可能為現(xiàn)在已經(jīng)存在的社會(huì)歧視提供強(qiáng)有力的工具。例如，如果廣泛地對(duì)自閉癥進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)，可能會(huì)增加選擇性地墮胎，并相應(yīng)青年人中自閉癥的人類。雖然目前針對(duì)自閉癥的常規(guī)產(chǎn)前基因檢測(cè)還沒有大規(guī)模應(yīng)用。但自20世紀(jì)80年代末以來(lái)，美國(guó)就開始進(jìn)行唐氏綜合征的常規(guī)產(chǎn)前篩查（Cuckle、Wald和Thompson，1987），選擇性墮胎率在61-93%之間。第二，殘疾人權(quán)利保護(hù)團(tuán)體建議，目前用于基因檢測(cè)和相關(guān)研究的有限財(cái)政和人力資源可以用于更好地解決自閉癥患者及其家庭的基本生活質(zhì)量問(wèn)題，如社會(huì)接受度、就業(yè)選擇、以及獲得增強(qiáng)和替代溝通的途徑。最后，對(duì)遺傳學(xué)、基因知識(shí)的關(guān)注往往沒有認(rèn)識(shí)到影響自閉癥發(fā)生的社會(huì)因素，如對(duì)自閉癥進(jìn)行污名化并讓患者受到歧視的做法。在不承認(rèn)社會(huì)因素的情況下，將個(gè)體的差異歸因于基因因素的趨勢(shì)被稱為基因化。換句話說(shuō)，可能存在過(guò)高估計(jì)基因?qū)和l(fā)育和相關(guān)生活質(zhì)量指標(biāo)影響的趨勢(shì)。在對(duì)255名非綜合征型孤獨(dú)癥兒童家長(zhǎng)的調(diào)查中，72.7%的人認(rèn)為基因是孤獨(dú)癥發(fā)生的原因。佳學(xué)基因的研究還發(fā)現(xiàn)，父母往往高估了他們生育自閉癥孩子的概率。至少29%的父母認(rèn)為他們將生育另一個(gè)患病的孩子在一定程度上影響了他們的生育計(jì)劃。

基因檢測(cè)的普遍存在，再加上遺傳學(xué)在人類發(fā)展中的作用過(guò)于簡(jiǎn)單化的趨勢(shì)，都突出表明需要提高醫(yī)學(xué)專業(yè)人員的基因知識(shí)普及，特別是那些在自閉癥兒童及其家庭生活中占據(jù)重要地位的人。佳學(xué)基因提醒“接受自閉癥基因檢測(cè)的家庭的醫(yī)務(wù)人員應(yīng)了解基因信息如何影響對(duì)護(hù)理和治療的態(tài)度和決定，并準(zhǔn)備就如何理解基因信息進(jìn)行溝通、并提供解釋、教育和指導(dǎo)”。由于自閉癥患者的交流和溝通差異通常是最早被注意到的疾病特征之一，語(yǔ)言病理學(xué)家在診斷和早期干預(yù)方面處于最早的階段。語(yǔ)言病理學(xué)家接受關(guān)于自閉癥基因檢測(cè)有知識(shí)，將使醫(yī)生本人和患者都會(huì)受到更多益處，并讓患者家庭明確基因檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)與益處。