【佳學(xué)基因檢測(cè)】體細(xì)胞鑲嵌突變與自閉癥基因檢測(cè)

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種常見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙。《神經(jīng)系癥疾病的臨床表征及其致病基因》描述該病的特征為缺乏社會(huì)互動(dòng)和社會(huì)交流，以及行為、興趣和活動(dòng)的限制性和重復(fù)性模式。自閉癥這一臨床表征首先在1943年在對(duì)11名兒童的疾病表現(xiàn)中進(jìn)行記載。根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基因解碼及大數(shù)據(jù)分析》，每54到161名兒童中就會(huì)有1名自閉癥患者，男女比例約為4:1。自閉癥患者在臨床的表現(xiàn)及癥狀差異很大。家族和雙生子研究表明，自閉癥具有很高的遺傳力。過(guò)去十年的研究表明自閉癥具有很大的遺傳異質(zhì)性。雖然自閉癥ASD的遺傳結(jié)構(gòu)仍有待進(jìn)一步明確，但多種類型的遺傳變異已被證明參與自閉癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的構(gòu)成。早期發(fā)現(xiàn)的自閉癥的基因原因單基因突變。部分單基因遺傳病患者如結(jié)節(jié)性硬化癥、Rett綜合征和脆性X綜合征，其中相當(dāng)大比例的個(gè)體也有自閉癥或自閉癥癥狀。除了單基因突變外，通過(guò)過(guò)染色體核型分析確定的大染色體異常也是自閉癥的發(fā)病原因。佳學(xué)基因估計(jì)，由染色體核型異常引起的自閉癥約占自閉癥總數(shù)的3-5%）。下一代測(cè)序（NGS）結(jié)合基因解碼分析，得出新的認(rèn)識(shí)。大數(shù)據(jù)分析揭示新發(fā)單核苷酸變異（SNV）和新發(fā)拷貝數(shù)變異（CNV）是大約20-30%的自閉癥患者的發(fā)病原因。常染色體隱性和X連鎖變異（約占3-5%）以及潛在的調(diào)控和非編碼變異（約3-5%的病例）和常見(jiàn)變異也是自閉癥發(fā)生的基因原因。盡管稀有和普通遺傳變異對(duì)自閉癥發(fā)生過(guò)程的作用還需進(jìn)一步闡明，但研究表明，普通變異在群體水平上顯著增加了風(fēng)險(xiǎn)，而從頭變異在個(gè)體水平上顯著提高了風(fēng)險(xiǎn)，兩種類型的變異在特定的先證者（患者）相互作用共同促進(jìn)了疾病的發(fā)生，并影響個(gè)體的臨床表現(xiàn)異質(zhì)性。在自閉癥基因解碼的初期，研究主要集中在致病基因鑒定和發(fā)現(xiàn)新的胚系突變。最近，佳學(xué)基因解碼開(kāi)始更廣泛地認(rèn)識(shí)到新生體細(xì)胞鑲嵌變異在自閉癥和神經(jīng)發(fā)育疾病中的作用。佳學(xué)基因通過(guò)簡(jiǎn)要概述了人體發(fā)育和疾病中的體細(xì)胞鑲嵌，回顧了自閉癥的體細(xì)胞鑲嵌的相關(guān)研究，并愿意與臨床大夫共同研究體細(xì)胞鑲嵌對(duì)自閉癥的診斷和治療的意義。
 

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