【佳學基因檢測】17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因解碼、基因檢測(FTDP－17)

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測是通過現(xiàn)代基因測序技術對英文疾病名稱為Frontotemporal dementia with parkinsonism-17的神經科疾病進行的分子診斷與致病基因鑒定基因檢測。該病又叫做DDPAC、Disinhibition-dementia-parkinsonism-amytrophy complex、Familial Pick's disease、FTDP-17、Wilhelmsen-Lynch disease。因此，17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測在不同的醫(yī)生眼里又叫做DDPAC基因篩查、去抑制-癡呆-帕金森綜合征-肌萎縮綜合癥遺傳測試、家族性匹克氏病基因測試、FTDP-17風險檢測、威廉森-林奇病遺傳性測試。可以明確的是17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征是一種基因病，可以遺傳，而佳學基因等機構開展17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測的目的，一是早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，二是阻斷遺傳，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應當做17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測？

額顳葉癡呆伴帕金森綜合征 17 (FTDP-17) 是一種腦部疾病。 它是稱為額顳葉癡呆或額顳葉退化的一組病癥的一部分，其特征是大腦區(qū)域稱為額葉和顳葉的神經細胞（神經元）丟失。 隨著時間的推移，這些細胞的丟失會影響人格、行為、語言和動作。

FTDP-17 的體征和癥狀通常在四五十歲時變得明顯。 大多數(shù)受影響的人在出現(xiàn)癥狀后還能存活 5 到 10 年，盡管少數(shù)人能存活 20 年或更長時間。

性格和行為的改變通常是 FTDP-17 的早期跡象。 這些變化包括失去抑制、不適當?shù)那榫w反應、煩躁不安、忽視個人衛(wèi)生以及對活動和事件普遍失去興趣。 該疾病還會導致認知功能惡化（癡呆），包括判斷、計劃和注意力方面的問題。 一些 FTDP-17 患者會出現(xiàn)精神癥狀，包括強迫行為、強烈的錯誤信念（妄想）和錯誤知覺（幻覺）。 受影響的個人可能難以以適合社交的方式與他人互動。 他們越來越需要個人護理和其他日常生活活動方面的幫助。

許多 FTDP-17 患者會出現(xiàn)言語和語言問題。 他們可能難以找到單詞，將一個單詞與另一個單詞混淆（語義錯語），并重復別人說過的話（模仿）。 隨著時間的推移，言語和語言的困難會惡化，大多數(shù)受影響的人最終會失去溝通的能力。

FTDP-17 的另一個特點是運動問題會隨著時間的推移而惡化。 許多受影響的個體會出現(xiàn)帕金森癥的特征，包括震顫、僵硬和異常緩慢的運動（運動遲緩）。 隨著疾病的進展，大多數(shù)受影響的人變得無法行走。 一些 FTDP-17 患者還存在上下眼球運動受限（垂直凝視麻痹）和雙眼快速異常運動（掃視）。
 

17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學基因的病案記錄嘗不足以得出FTDP-17 的全球流行情況。 在荷蘭，對疾病流行情況進行了研究，估計每 100 萬人中就有 1 人受到影響。 然而，這種疾病可能未被充分診斷，因此它實際上可能比這個估計更常見。

FTDP-17 可能占所有額顳葉癡呆病例的一小部分。
 

17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征的基因解碼——基因檢測科學依據(jù)

根據(jù)《大腦與神經系統(tǒng)的異常的基因突變基礎》，F(xiàn)TDP-17 是由 MAPT 基因突變引起的。 該基因位于 17 號染色體上，該病因此得名。

MAPT 基因提供了制造一種叫做 tau 的蛋白質的指令。 這種蛋白質存在于整個神經系統(tǒng)中，包括大腦中的神經元。 它參與組裝和穩(wěn)定微管，微管是構成細胞結構框架（細胞骨架）的剛性中空纖維。 微管幫助細胞保持其形狀，協(xié)助細胞分裂過程，并且對于細胞內物質的運輸至關重要。

MAPT 基因的突變破壞了 tau 的正常結構和功能。 有缺陷的蛋白質在神經元和其他腦細胞內形成異常團塊。 然而，尚不清楚這些團塊對細胞功能和存活有何影響。 FTDP-17的特點是大腦額葉和顳葉的細胞逐漸死亡。 額葉參與推理、計劃、判斷和解決問題，而顳葉則幫助處理聽覺、言語、記憶和情緒。 這些大腦區(qū)域的細胞丟失會導致性格改變、言語困難和 FTDP-17 的其他特征。

FTDP-17 是被稱為 tau 病的幾種相關疾病之一，其特征是大腦中 tau 異常積聚。
 

17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測如何阻斷疾病遺傳

17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。佳學基因在通過基因檢測后為受檢者提供遺傳咨詢，以阻斷疾病遺傳，讓后代及二胎不再患病。
 

如何做17號染色體相關的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測？

致電4001601189，或者是訪問http://www.lucasfraser.com,獲得基因解碼師的幫助。
 

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