【佳學(xué)基因檢測】做糖基化型先天性疾病2I型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病2I型是英文Congenital disorder of glycosylation type 2i的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止糖基化型先天性疾病2I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做糖基化型先天性疾病2I型基因解碼、基因檢測？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報告的最常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;交替性內(nèi)斜視;小腦萎縮;腦病;癲癇持續(xù)狀態(tài);感染期間血清轉(zhuǎn)氨酶升高。該病臨床表征有：交替性內(nèi)斜視；小腦萎縮；腦?。?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇持續(xù)狀態(tài)；感染期血清轉(zhuǎn)氨酶升高。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 2i基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 2i致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 2i基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病2I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病2I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611182。

做糖基化型先天性疾病2I型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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