【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性膽汁酸合成缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性膽汁酸合成缺陷3型是英文Bile acid synthesis defect, congenital, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性膽汁酸合成缺陷3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)？

膽汁酸合成的先天性缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于新生兒進(jìn)展性肝病，伴有膽汁淤積性黃疸，以及由于原發(fā)性膽汁酸合成失敗導(dǎo)致的胃腸道脂質(zhì)和脂溶性維生素的吸收不良。受影響的嬰兒表現(xiàn)出茁壯成長(zhǎng)和繼發(fā)性凝血病。在大多數(shù)形式的疾病中，對(duì)口服膽汁酸治療有良好的反應(yīng)（Cheng等人，2003總結(jié)）。膽汁酸合成中先天性缺陷的遺傳異質(zhì)性有兩種疾病是由膽汁酸合成缺陷引起的。參見CBAS2（235555），其由Δ（4）-3-氧代的突變引起染色體7q32上的類固醇5-β-還原酶基因（AKR1D1; 604741）; CBAS3（613812），由染色體8q21上7-α羥化酶基因（CYP7B1; 603711）的突變引起; CBAS4（214950），由5號(hào)染色體上的AMACR基因（604489）突變引起;和CBAS5（616278），由染色體1p22上的ABCD3基因突變（170995）引起。參見進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。臨床特征：常染色體隱性遺傳;夜盲癥;黃疸;瘙癢癥;肝硬化;膽汁淤積;肝功能衰竭;肝內(nèi)膽汁淤積;脾腫大;腹瀉;肝腫大;脂肪瀉;高膽紅素血癥;低膽固醇血癥;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：黃疸；瘙癢；肝硬化；膽汁淤積；肝功能衰竭；肝內(nèi)膽汁淤積；脾腫大；腹瀉；肝臟腫大；脂肪瀉；高膽紅素血癥；低膽固醇血癥。

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常染色體隱性遺傳病

先天性膽汁酸合成缺陷3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性膽汁酸合成缺陷3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607765。

先天性膽汁酸合成缺陷3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)