【佳學基因檢測】先天性膽汁酸合成缺陷6型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性膽汁酸合成缺陷6型是英文Bile acid synthesis defect, congenital, 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性膽汁酸合成缺陷6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性膽汁酸合成缺陷6型基因解碼、基因檢測？

膽汁酸合成的先天性缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于新生兒進展性肝病，伴有膽汁淤積性黃疸，以及由于原發(fā)性膽汁酸合成失敗導(dǎo)致的胃腸道脂質(zhì)和脂溶性維生素的吸收不良。受影響的嬰兒表現(xiàn)出茁壯成長和繼發(fā)性凝血病。在大多數(shù)形式的疾病中，對口服膽汁酸治療有良好的反應(yīng)（Cheng等人，2003總結(jié)）。膽汁酸合成中先天性缺陷的遺傳異質(zhì)性有兩種疾病是由膽汁酸合成缺陷引起的。參見CBAS2（235555），其由染色體7q33上的δ（4）-3-氧代類固醇5-β-還原酶基因（AKR1D1; 604741）的突變引起; CBAS3（613812），由染色體8q12上7-α羥化酶基因（CYP7B1; 603711）的突變引起; CBAS4（214950），由染色體5p13上的AMACR基因（604489）突變引起; CBAS5（616278），由染色體1p21上的ABCD3基因突變（170995）引起;和CBAS6（617308），由染色體3p14上的ACOX2基因（601641）突變引起。參見進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。該病臨床表征有：不發(fā)育；繼發(fā)性凝血病。

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常染色體隱性遺傳病

先天性膽汁酸合成缺陷6型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性膽汁酸合成缺陷6型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616278。

先天性膽汁酸合成缺陷6型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)