【佳學(xué)基因檢測】做先天性分泌性腹瀉鈉型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性分泌性腹瀉鈉型是英文Congenital secretory diarrhea, sodium type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性分泌性腹瀉鈉型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性分泌性腹瀉鈉型基因解碼、基因檢測？

先天性分泌性氯化物腹瀉是一種常染色體隱性遺傳形式的嚴(yán)重慢性腹瀉，其特征是排出大量含有高濃度氯化物的水樣糞便，導(dǎo)致脫水，低鉀血癥和代謝性堿中毒。電解質(zhì)紊亂類似于腎臟疾病Bartter綜合征（見607364），除了氯化物腹瀉與鈣水平異常無關(guān)（Choi等人，2009總結(jié)）。先天性腹瀉的遺傳性異質(zhì)性其他形式的先天性腹瀉包括微絨毛包涵體疾?。―IAR2; 251850），由染色體18q21上MYO5B基因（606540??）的突變引起;先天性分泌性腹瀉的綜合征形式（參見DIAR3,270420），由染色體19q13.1上SPINT2基因（605124）的突變引起;吸收不良先天性腹瀉（DIAR4; 610370），由染色體10q21.3上的NEUROG3基因（604882）突變引起;先天性簇狀腸?。―IAR5; 613217），由染色體2p21上的EPCAM基因突變（185535）引起;早發(fā)性慢性腹瀉（DIAR6; 614616），由染色體12p13.1-p12.3上的GUCY2C基因突變（601330）引起;新生兒慢性腹瀉（DIAR7; 615863）由染色體8q24上DGAT1基因突變（604900）引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;腹瀉;低鉀血癥;低鈉血癥;低氯血癥;腹脹;代謝性堿中毒。該病臨床表征有：腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；脫水；腹瀉；低鉀血癥；低鈉血癥；低氯血癥；腹脹；代謝性堿中毒。

佳學(xué)基因Congenital secretory diarrhea, sodium type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital secretory diarrhea, sodium type致病鑒定基因解碼

Congenital secretory diarrhea, sodium type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性分泌性腹瀉鈉型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性分泌性腹瀉鈉型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214700。

做先天性分泌性腹瀉鈉型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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