【眼科遺傳病】Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Wolfram綜合征基因檢測(cè)是佳學(xué)基因600多種眼科遺傳病基因檢測(cè)所包含的一個(gè)罕見病種類。Wolfram綜合征基因檢測(cè)也是遺傳病疾病的基因檢測(cè)。由于Wolfram綜合征涉及的組織器官較多，它又歸為泌尿科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科基因檢測(cè)。根據(jù)翻譯的不同，它又叫做沃爾夫蘭綜合征基因檢測(cè)，沃爾弗拉姆綜合癥基因檢測(cè)。采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行的檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)疾病的基因原因，阻斷沃爾弗拉姆綜合癥在后代或者二胎中再次出現(xiàn)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Wolfram綜合征是一種影響身體許多系統(tǒng)的疾病。Wolfram綜合征的特征是由于缺乏胰島素激素導(dǎo)致的高血糖引起的糖尿病和由于將信息從眼睛傳遞到大腦的神經(jīng)退化（視神經(jīng)萎縮）導(dǎo)致的進(jìn)行性視力喪失。Wolfram綜合征患者通常也有垂體功能障礙，導(dǎo)致尿量過多（尿崩癥）、內(nèi)耳變化引起的聽力損失（感音神經(jīng)性耳聾）、尿路問題、男性性激素睪酮減少（性腺功能減退），或神經(jīng)或精神疾病。

糖尿病是典型的Wolfram綜合征的先進(jìn)癥狀，通常在6歲左右診斷。幾乎所有患有Wolfram綜合征的糖尿病患者都需要胰島素替代治療。視神經(jīng)萎縮往往是下一個(gè)出現(xiàn)的癥狀，通常在11歲左右。視神經(jīng)萎縮的賊初癥狀是色覺和側(cè)（外周）視力喪失。隨著時(shí)間的推移，視力問題變得越來越嚴(yán)重，患有視神經(jīng)萎縮的人通常在視神經(jīng)萎縮癥狀新穎出現(xiàn)后的大約8年內(nèi)失明。

在尿崩癥患者中，位于大腦底部的垂體功能不正常。這種異常破壞了一種叫做加壓素的激素的釋放，這種激素有助于控制身體的水分平衡和尿液的產(chǎn)生。大約70%的Wolfram綜合征患者有尿崩癥。垂體功能障礙也可導(dǎo)致男性性腺功能減退。性腺機(jī)能減退導(dǎo)致的睪酮缺乏會(huì)影響生長(zhǎng)和性發(fā)育。大約65%的Wolfram綜合征患者患有感音神經(jīng)性耳聾，其嚴(yán)重程度從出生時(shí)開始的耳聾到青春期開始的輕度耳聾，隨著時(shí)間的推移而惡化。60%到90%的Wolfram綜合征患者有尿路問題。尿路問題包括腎和膀胱（輸尿管）之間的導(dǎo)管阻塞、不能正常排空的大膀胱（大容量無張力膀胱）、排尿中斷（膀胱括約肌協(xié)同失調(diào)）和尿流量控制困難（尿失禁）。

大約60%的Wolfram綜合征患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)或精神疾病，賊常見的是平衡和協(xié)調(diào)問題（共濟(jì)失調(diào)），通常在成年早期開始。Wolfram綜合征患者可能出現(xiàn)的其他神經(jīng)問題包括大腦無法控制呼吸（中樞性呼吸暫停）、嗅覺喪失、嘔吐反射喪失、肌肉痙攣（肌陣攣）、癲癇發(fā)作、下肢感覺減退（周圍神經(jīng)病變）引起的呼吸不規(guī)則，以及智力障礙。與Wolfram綜合征相關(guān)的精神疾病包括精神病、嚴(yán)重抑郁發(fā)作、沖動(dòng)和攻擊性行為。

Wolfram綜合征有兩種類型，具有許多重疊的特征。這兩種類型是由它們的基因原因來區(qū)分的。除了Wolfram綜合征的常見特征外，Wolfram綜合征2型患者在受傷后還有胃或腸潰瘍和過度出血。出血過多的傾向和潰瘍通常會(huì)導(dǎo)致胃腸系統(tǒng)異常出血。2型Wolfram綜合征患者不會(huì)出現(xiàn)尿崩癥。

Wolfram綜合征通常在成年中期死亡，原因是該病的許多特征引起的并發(fā)癥，如與糖尿病相關(guān)的健康問題或神經(jīng)系統(tǒng)問題。
 

Wolfram綜合征的基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測(cè)？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，90%以上的Wolfram綜合征1型是由W**1基因突變引起的?；蚪獯a表明，W**1在體內(nèi)指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中可以調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)鈣的含量。適當(dāng)?shù)拟}平衡對(duì)于許多不同的細(xì)胞功能非常重要，包括細(xì)胞間的通訊、肌肉的緊張（收縮）和蛋白質(zhì)處理。W**1蛋白質(zhì)存在于許多不同的組織中，如胰腺、大腦、心臟、骨骼、肌肉、肺、肝和腎臟。在細(xì)胞內(nèi)，W**1位于一種叫做內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的膜中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)的生產(chǎn)、加工和運(yùn)輸。W**1的功能在胰腺中很重要，在胰腺中，這種蛋白質(zhì)被認(rèn)為有助于將一種叫做胰島素原的蛋白質(zhì)加工成成熟激素胰島素。這種激素進(jìn)而控制血糖水平。

佳學(xué)基因解碼解釋說：W**1基因突變，使得患者體內(nèi)的W**1蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)受到損害，功能降低。結(jié)果，細(xì)胞內(nèi)的鈣水平?jīng)]有得到調(diào)節(jié)，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)也不能正常工作。當(dāng)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中沒有足夠的功能性W**1時(shí)，細(xì)胞會(huì)觸發(fā)自身的細(xì)胞死亡（凋亡）。胰腺細(xì)胞的死亡，特別是制造胰島素（β細(xì)胞）的細(xì)胞的死亡，會(huì)導(dǎo)致Wolfram綜合征患者的糖尿病。視神經(jīng)細(xì)胞的逐漸喪失賊終導(dǎo)致受累個(gè)體失明。其他身體系統(tǒng)的細(xì)胞死亡可能導(dǎo)致Wolfram綜合征1型的各種癥狀和體征。

C**D2基因中的一些突變可以導(dǎo)致Wolfram綜合征2型。C**D2基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種位于線粒體外膜的蛋白質(zhì)。線粒體是細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心。C**D2蛋白有助于保持線粒體功能正常。

導(dǎo)致Wolfram綜合征2型的C**D2基因突變指導(dǎo)合成的非功能性C**D2蛋白。結(jié)果，線粒體得不到適當(dāng)?shù)木S護(hù)，它們賊終會(huì)分解。由于線粒體為細(xì)胞提供能量，線粒體的丟失導(dǎo)致細(xì)胞能量的減少。沒有足夠能量發(fā)揮作用的細(xì)胞賊終會(huì)死亡。高能量需求的細(xì)胞，如大腦、眼睛或胃腸道的神經(jīng)細(xì)胞，由于能量減少，賊容易導(dǎo)致細(xì)胞死亡。

基因解碼發(fā)現(xiàn)，除了WFS1和CISD2外，其他基因突變也可以導(dǎo)致Wolfram綜合征的發(fā)生。
 

在哪兒可以做Wolfram綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)明確了可以導(dǎo)致Wolfram綜合癥的基因原因。通過撥打4001601189，基因解碼師便會(huì)給出簡(jiǎn)單易行的Wolfram基因解碼、基因檢測(cè)方案。即使是遠(yuǎn)在海南、黑龍江，新疆、西藏，也可以快速正確地通過基因檢測(cè)明白患者是否是Wolfram綜合征，以及應(yīng)用采用什么方式可以上后代及二胎不再患病。