【眼科遺傳病】BEST病基因解碼、基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

BEST病基因檢測是佳學基因推出的一個眼科遺傳病基因檢測疾病種類。BEST病的病征與許多其他眼科遺傳性疾病具有相同的癥狀。BEST病基因解碼比BEST病基因檢測查找致病基因更正確，阻斷遺傳更有效。
 

BEST病基因檢測的其他名字

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，BEST病有多種不同的名字。這些名字有的使用大夫較多，有的使用較少。佳學基因在介紹BEST病基因解碼、基因檢測前，首先介紹BEST病的不同名字，便于患者和醫(yī)生交流，從而使診斷和治療更正確、有效。
 

BEST病基因解碼如何指導基因檢測？

BEST卵黃型黃斑營養(yǎng)不良是一種早發(fā)性常染色體顯性遺傳病，其特征是視網(wǎng)膜下沉積有大量脂褐素樣物質，形成類似卵黃的特征性黃斑病變。在不采用基因解碼技術的情況下，通過常規(guī)臨床眼科檢查，BEST病通常在兒童時期發(fā)現(xiàn)，但是大多數(shù)患者常常要在60歲左右才被確診。此外，典型的卵黃樣病變僅BEST病演變的一階段出現(xiàn)，隨后，受影響出現(xiàn)不規(guī)則的深度色素沉著，出現(xiàn)一個稱為“打雞蛋”的過程，此時病變部位類似“牛眼”。這種病變是漸進性的，視力喪失可能發(fā)生。BEST病的典型特征是眼電圖（EOG）的光峰/暗谷比小于1.5，臨床視網(wǎng)膜電圖（ERG）無異常。即使是無癥狀的BEST1突變攜帶者，也會表現(xiàn)出EOG的改變。組織病理學上，該病表現(xiàn)為廣泛性視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）異常，伴有過多的脂褐素積聚，局部RPE萎縮，RPE下方異常葡萄樣纖維物質沉積。雖然BEST病沒有廣泛的脈絡膜新生血管，但佳學基因檢測病例中也有Bruch膜破裂并伴有新生血管。由于這些特征也見于年齡相關性黃斑變性，BEST病致病基因鑒定基因解碼從基因突變上面進行確診就變得更為重要。

BEST病基因解碼、基因檢測怎么做？

BEST基因解碼技術中決定正確度和能否找到致病基因的核心技術是由佳學基因創(chuàng)立的。訪問http://lucasfraser.com，下面有一個檢測按鈕，通過手機號為自己設一個隱私的賬號，只有用這個手機號接收手機驗證碼的客戶本人才能查看基因解碼、基因檢測進程。手機號碼登陸后，選擇致病基因鑒定，查病因、阻遺傳。填完表格上的基本信息后，佳學基因工作人員會聯(lián)系采樣和安排采樣，非常方便，簡單易行。全國各地的眼科疾病患者都可以在佳學基因進行BEST病的致病基因鑒定基因解碼。