【佳學(xué)基因檢測】BEHR綜合征基因解碼基因檢測
眼科遺傳病導(dǎo)讀：
Behr綜合征基因檢測是對一種眼科遺傳病在基因解碼指導(dǎo)下進行的致病基因分析。它是一種伴有有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的早發(fā)性視神經(jīng)萎縮，包括共濟失調(diào)、錐體束征、痙攣和智力低下。如果突變不是發(fā)生在OPA1基因上，患者出現(xiàn)的臨床特征會讓臨床醫(yī)生診斷Behr綜合征。比如，OPA3（606580）突變導(dǎo)致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿癥（MGCA3；258501）。但是MGCA3中的異常所產(chǎn)生的尿液成分變化可能無法通過常規(guī)有機酸分析發(fā)現(xiàn)，從而使得3-甲基戊二酸尿癥III型（210000）被錯診、誤診為BEHR綜合征。
BEHR綜合征的其他名字
| Behr綜合征 | Behr Syndrome |
| 流產(chǎn)性小腦共濟失調(diào) | Abortive Cerebellar Ataxia |
| Behrs | Behrs |
| 兒童早期視神經(jīng)萎縮伴有共濟失調(diào)、痙攣、智力低下和后柱感覺喪失 | Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss |
| 嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮伴有神經(jīng)異常 | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities |
| 嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮復(fù)雜型Behr | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of |
| 伴有神經(jīng)異常的嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮 | Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities |
| Behr綜合征 | Behr Syndrome |
| Behr綜合征 | Syndrome, Behr |
| 痙攣43 | Spasm 43 |
什么樣的人在眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼中應(yīng)當(dāng)重點分析BEHR綜合征？
BEHR綜合征患者具有以下臨床特征：
頭頸部眼睛：
視神經(jīng)萎縮
漸進性視力喪失
眼球震顫
骨骼四肢：
攣縮，下肢（部分患者）
跟腱攣縮（部分患者）
腿筋攣縮（部分患者）
長收肌攣縮（部分患者）
實驗室異常：
腦脊液中乳酸增加
成纖維細胞線粒體復(fù)合物i活性降低
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：
震顫
反射亢進
測量障礙
小腦萎縮
運動發(fā)育遲緩
智障（部分患者）
錐體標(biāo)志
足底伸肌反應(yīng)
步態(tài)受損
痙攣，進行性
共濟失調(diào)，進行性
后柱感覺喪失
神經(jīng)外周神經(jīng)系統(tǒng)：
軸索感覺運動神經(jīng)病
在哪里可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測
佳學(xué)基因是將BEHR收錄進入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫的專業(yè)機構(gòu)，創(chuàng)立了基因解碼主體系，可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
