【佳學(xué)基因檢測(cè)】視盤(pán)德魯森基因解碼、基因檢測(cè)
眼科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
視盤(pán)玻璃疣是一種眼科遺傳病,英文疾病名稱是Optic Disk Drusen。在實(shí)際應(yīng)用中,被翻譯為視盤(pán)德魯森、光盤(pán)德魯森等。表現(xiàn)為視盤(pán)上粗糙的、邊緣凹凸不平的、發(fā)亮的不規(guī)則結(jié)晶樣體,桑椹樣外觀,有些表現(xiàn)為假性視盤(pán)水腫。埋藏性玻璃疣由于玻璃疣位于視盤(pán)深部,眼底表現(xiàn)為視盤(pán)隆起,隨年齡增長(zhǎng),玻璃疣體積增大,可見(jiàn)性增加,埋藏性玻璃疣可以變?yōu)榭梢?jiàn)性玻璃疣。
什么是視盤(pán)德魯森?
每1000人中有3.4至24人出現(xiàn)視盤(pán)德魯森,約75%為雙側(cè)。小鞏膜管存在時(shí)軸突代謝紊亂,與眼長(zhǎng)無(wú)關(guān),被認(rèn)為是導(dǎo)致發(fā)育的原因。德魯森的大小增加,隨著年齡的增長(zhǎng)越來(lái)越明顯,這是由于持續(xù)的鈣離子沉積,在相當(dāng)數(shù)量的病人中,他們與視野缺陷有關(guān)?;颊咄ǔ2粫?huì)注意到這些缺陷,盡管這些缺陷在過(guò)去的幾年里是漸進(jìn)的,說(shuō)明這一過(guò)程是兇險(xiǎn)的。盡管目前還沒(méi)有有效的治療方法,但必須對(duì)視盤(pán)德魯森作出正確診斷。為了避免不必要的神經(jīng)檢查,同時(shí)也避免忽視真正的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,區(qū)分視盤(pán)德魯森和視盤(pán)水腫是賊重要的。由于視盤(pán)德魯森會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視野缺陷,患者需要就工作問(wèn)題和是否開(kāi)車進(jìn)行個(gè)別咨詢。視盤(pán)德魯森也可伴有血管并發(fā)癥。在某些情況下,這些血管改變例如脈絡(luò)膜新生血管是可以治療的。視盤(pán)損傷患者應(yīng)定期進(jìn)行視野、眼壓和神經(jīng)纖維層檢查。對(duì)于視野惡化和眼壓接近臨界值的患者,我們推薦抗青光眼治療。
視盤(pán)德魯森的國(guó)際大數(shù)據(jù)交換
Disease Ontology DOID:13561
ICD9CM 377.21
MeSH D015594
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SNOMED-CT 33629003
ICD10 H47.32
UMLS C0029128
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在哪里可以做視盤(pán)德魯森基因解碼、基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因是少數(shù)對(duì)視盤(pán)德魯森進(jìn)行基因解碼并明確了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的專業(yè)機(jī)構(gòu),致電4001601189,可以得到專業(yè)的咨詢。
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