【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)顯著濾泡角化病的病因

消化道發(fā)育異常的基因檢測(cè)證據(jù)

根據(jù)消化道遺傳病的基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第.?2022 May 4;13(5):821.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)顯著濾泡角化病的病因》的腸道閉鎖及其復(fù)雜表征的基因檢測(cè)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Andrea Diociaiuti?,?Roberta Caruso,?Silvia Ricci,?Rita De Vito,?Luisa Strocchio,?Daniele Castiglia?,?Giovanna Zambruno,?May El Hachem??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35627206和?doi: 10.3390/genes13050821.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

TTC7A突變,皮膚鏡檢查,魚鱗病,角質(zhì)形成細(xì)胞凋亡,多發(fā)性腸閉鎖

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?TTC7A mutation; dermoscopy; ichthyosis; keratinocyte apoptosis.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《消化道發(fā)育異常的基因檢測(cè)》，多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷（MIA-CID）是一種采用常染色體隱性方式向后代遺傳的疾病?；蚪獯a后所采取的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其原因是TTC7A基因突變與腸道和胸腺上皮細(xì)胞的極化有關(guān)。MIA-CID在大多數(shù)患者生命的先進(jìn)年是致命的。少數(shù)病例報(bào)告有皮膚病異常。消化道基因檢測(cè)項(xiàng)目研究與開發(fā)小組報(bào)道了一個(gè)由于先前未報(bào)道的TTC7A純合錯(cuò)義突變而受多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷影響的兒童。在出生后的頭幾天進(jìn)行了腸梗阻手術(shù)。患者自出生以來有效依賴腸外營(yíng)養(yǎng)，出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉和反復(fù)感染。他在17個(gè)月時(shí)接受了造血干細(xì)胞移植，供體有效植入，免疫功能部分改善。在生命的第二年，他逐漸發(fā)展為魚鱗病樣皮膚上的彌漫性丘疹濾泡性角化病、指甲棒樣變和甲下角化過度。組織病理學(xué)顯示角化過度伴濾泡阻塞和散在凋亡的角質(zhì)形成細(xì)胞，在超微結(jié)構(gòu)檢查中可見。多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷的基因解碼結(jié)合臨床的發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大了多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷MIA-CID患者可能出現(xiàn)的皮膚病表現(xiàn)的范圍。目前，佳學(xué)基因?qū)Ω嗷颊叩臋z查將確定角質(zhì)形成細(xì)胞凋亡是否也是一該病普遍存在的和種疾病特征，從而使疾病的診斷更正確。

 牛氣的基因檢測(cè)