【佳學基因檢測】造血障礙、腎損害基因檢測發(fā)現(xiàn)粘多糖增多癥

復雜疾病征狀的基因檢測分析

根據(jù)多系統(tǒng)多器官異常的基因檢測效應分析，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Int J Mol Sci》在第. 2022 May 23;23(10):5851.期發(fā)表了一篇標題為《造血障礙、腎損害基因檢測發(fā)現(xiàn)粘多糖增多癥》的代謝性疾病的基因突變檢測文章。該基因領域的臨床應用研究由Viktoriia Sofronova , Rina Iwata, Takuya Moriya, Kiunniai Loskutova , Elizaveta Gurinova , Mairanush Chernova , Anastasia Timofeeva , Anna Shvedova , Filipp Vasilev, Saina Novgorodova, Seigo Terawaki, Takahito Moriwaki, Aitalina Sukhomyasova  , Nadezhda Maksimova, Takanobu Otomo 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35628659和 doi: 10.3390/ijms23105851.

基因解碼研究關鍵詞：

VPS33A,貧血泡沫足細胞,溶酶體貯積病,粘多糖病,粘多糖增多綜合征,蛋白尿,腎功能衰竭,血小板減少

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 VPS33A; anemia; foamy podocyte; lysosomal storage disease; mucopolysaccharidosis; mucopolysaccharidosis-plus syndrome; proteinuria; renal failure; thrombocytopenia.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

《代謝性障礙的疾病表征與基因序列突變的關系》指導，粘多糖儲積癥（MPS）是一種罕見的溶酶體儲存障礙（LSD），其特征是糖胺聚糖（GAG）過度積累。傳統(tǒng)粘多糖儲積癥（MPS）是由與GAG降解有關的溶酶體酶的先天缺陷引起的，表現(xiàn)出各種多系統(tǒng)癥狀，包括進行性神經(jīng)并發(fā)癥、眼科疾病、聽力損失、胃腸道和肝膽問題、心肺問題、骨和關節(jié)異常、侏儒癥和面部粗糙。粘多糖增多綜合征（MPSPS）是一種由內溶酶體栓系蛋白VPS33A突變引起的常染色體隱性疾病，表現(xiàn)出在常規(guī)黏多醣癥MPS中罕見的額外腎和造血異常（“Plus癥狀”）。在這里，多器官、多系統(tǒng)復雜疾病的基因檢測基因解碼分析團隊分析了來自生化、組織學和體檢的數(shù)據(jù)，特別是血液計數(shù)和腎功能，以進一步描述粘多糖累積病MPSP的臨床表型。一系列血液測試顯示造血癥狀，包括進行性貧血和血小板減少，這與骨髓發(fā)育不良的組織學觀察相關。尿蛋白排泄量高（由腎濾過功能受損引起）、低白蛋白血癥以及肌酐、膽固醇和尿酸水平升高表明腎功能不全。粘多糖病MPSP腎臟的組織學分析同樣表明，泡沫足細胞廣泛破壞腎小球結構。身高和體重沒有明顯偏離平均值，但在某些情況下，生長在大約6個月或1歲時開始下降。