【佳學基因檢測】威爾遜病合并雙側視網膜色素變性的致病基因鑒定基因檢測分析

多系統(tǒng)疾病的復雜病因檢測分析正確性

根據復雜疾病的全外顯子測基因檢測與基因解碼，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Front Med (Lausanne)》在第. 2022 Apr 28;9:877752.期發(fā)表了一篇標題為《威爾遜病合并雙側視網膜色素變性的致病基因鑒定基因檢測分析》的眼科異?；驒z測機構排名依據文章。該基因領域的臨床應用研究由Zifan Ye , Xiuhua Jia, Xin Liu , Qi Zhang , Kaijun Wang , Min Chen  完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽: 35573004和 doi: 10.3389/fmed.2022.877752. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

威爾遜病,銅代謝異常,同意,基因突變,視網膜色素變性

國際基因解碼證據鏈條標簽：

 Wilson disease; abnormal copper metabolism; concurrence; gene mutation; retinitis pigmentosa.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

復雜疾病的致病基因鑒定基因檢測的可行性分析背景：肝豆狀核變性（WD）和視網膜色素變性（RP）是臨床上常見的遺傳性疾病，然而，肝豆狀核變性WD和RP并發(fā)的情況以前從未報道過。肝豆狀核變性WD是由導致銅代謝異常的突變引起的；反過來，銅代謝的變化被認為與RP有關。在這里，復雜疾病的致病基因鑒定基因解碼報告了一例同時發(fā)生肝豆狀核變性WD和雙側RP的病例，并通過基因解碼研究了可能的發(fā)病機制，以闡明這兩種遺傳性疾病是因果關系還是巧合。病例介紹：患者為43歲中國女性，12年前診斷為肝豆狀核變性WD。她從小就患有夜盲癥，在10年內雙側視力下降，因此她在住院期間被轉診到與佳學基因有合作關系的眼科中心進行常規(guī)排銅治療。銅藍蛋白、頭顱磁共振成像（MRI）和腹部超聲結果符合肝豆狀核變性。眼部檢查顯示角膜Kayser-Fleischer（K-F）環(huán)、向日葵樣白內障、視網膜骨細胞樣色素沉著、雙側視網膜外萎縮、黃斑囊樣水腫（CME）和雙眼管狀視力。對右眼和左眼進行了超聲乳化聯(lián)合人工晶狀體植入術，但視力改善有限。全外顯子組測序（WES）基因檢測到與肝豆狀核變性WD相關的ATP7B基因中存在有害純合子突變，CNGA1基因中的純合子突變很可能導致視網膜色素變性（RP）。復雜疾病的致病基因鑒定研究結論：復雜疾病的致病基因鑒定基因解碼報告了一例同時發(fā)生肝豆狀核變性WD和RP的病例。致病基因鑒定基因解碼檢測到兩種致病基因突變，ATP7B和CNGA1。雖然基因解碼不能有效排除肝豆狀核變性WD相關銅代謝異常與視網膜色素變性（RP）的因果關系，但基因信息的破解分析推測這兩個基因突變分別導致這兩種遺傳疾病。兩種疾病的同時發(fā)生是兩個基因突變同時存在的結果。