【佳學(xué)基因檢測】非標(biāo)準(zhǔn)剪接位點(diǎn)和深度內(nèi)含子FRMD7變體的基因解碼改變基因檢測結(jié)果

眼科基因檢測正確性對基因解碼的依賴

根據(jù)眼球震顫基因解碼如何比基因檢測先進(jìn)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Transl Vis Sci Technol》在第. 2022 Jun 1;11(6):25.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《非標(biāo)準(zhǔn)剪接位點(diǎn)和深度內(nèi)含子FRMD7變體的基因解碼改變基因檢測結(jié)果》的眼球跳動基因解碼糾正等眼科異?；驒z測的結(jié)果文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Junwon Lee, Han Jeong,Dongju Won, Saeam Shin, Seung-Tae Lee , Jong Rak Choi , Suk Ho Byeon,Helen J Kuht , Mervyn G Thomas , Jinu Han 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35762937和 doi: 10.1167/tvst.11.6.25.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

嬰兒眼球震顫，基因組測序，致病性編碼突變，基因測試

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

infantile nystagmus,genome sequencing,pathogenic coding variants,gene test

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼睛跳動在醫(yī)學(xué)上稱之為眼球震顫。眼球震顫的基因檢測項(xiàng)目的研究目的：佳學(xué)基因眼科基因解碼基因檢測解碼報(bào)告FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）患者的非編碼致病性基因突變。方法：對基因未解的疑似FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）病例進(jìn)行基因組測序基因檢測（n=2個(gè)家族）和下一代測序基因檢測包（n=2個(gè)家族）再分析。先前的序列分析表明，與嬰兒眼球震顫相關(guān)的基因中沒有致病性編碼基因突變。拼接AI、拼接漫游者和Alamut共識程序用于注釋非編碼序列的基因突變分析。進(jìn)行小基因剪接試驗(yàn)以確認(rèn)異常剪接。還進(jìn)行了外顯子剪接增強(qiáng)子和沉默子的人工智能分析。眼球震顫的基因解碼基因檢測分析結(jié)果：基于基因組測序和靶向下一代測序基因檢測，檢出了FRMD7內(nèi)含子的基因突變。其中包括c.285-12A>G（譜系1）、c.284+63T>A（譜系2和3）和c.383-1368A>G（譜系4）。所有基因突變在gnomAD數(shù)據(jù)庫中均不存在，并且預(yù)測c.285-12A>G和c.284+63T>A基因突變可以通過剪接AI、剪接漫游器和Alamut共識方法分析得到這些突變獲得了基因剪接功能。然而，c.383-1368 A>G基因突變僅在SpliceRover程序分析主法中呈現(xiàn)出顯著的影響。預(yù)測c.383-1368A>G變異體通過結(jié)合外顯子剪接增強(qiáng)子促進(jìn)假外顯子包含。通過微基因構(gòu)建驗(yàn)證了異常外顯子的形成，并在家族中驗(yàn)證了基因序列與臨床表征的共分離現(xiàn)象。眼科異常的基因檢測基因解碼的研究結(jié)論：基于深度學(xué)習(xí)的非編碼變體注釋有助于發(fā)現(xiàn)FRMD7相關(guān)嬰兒眼球震顫（FIN）患者中隱藏的遺傳變異。這項(xiàng)研究提供了證據(jù)，證明了基于深度學(xué)習(xí)的組合剪接工具在先前未解決的嬰兒眼球震顫患者中識別隱藏的致病性變體的有效性。這些結(jié)果表明，使用兩種深度學(xué)習(xí)剪接預(yù)測和體外功能研究進(jìn)行穩(wěn)健分析可以發(fā)現(xiàn)基于數(shù)據(jù)庫分析獲得意義未明突變患者中隱藏的致病性基因突變序列。