【佳學基因檢測】遺傳性視網膜疾病患者的軸長分布與基因檢測結果的關系

不同的基因檢測結果為什么會影響同一個疾病表征的統(tǒng)計學分析

根據遺傳性視網膜疾病不同基因檢測結果的同一表征分析，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):15.期發(fā)表了一篇標題為《遺傳性視網膜疾病患者的軸長分布與基因檢測結果的關系》的眼科常見病的分子診斷中基因測序技術文章。該基因領域的臨床應用研究由Katie M Williams???,?Michalis Georgiou??,?Angelos Kalitzeos?,?Isabelle Chow?,?Pirro G Hysi?,?Anthony G Robson?,?Gareth Lingham?,?Fred K Chen??,?David A Mackey?,?Andrew R Webster?,?Christopher J Hammond?,?Polina Prokhoda?,?Joseph Carroll??,?Michel Michaelides?,?Omar A Mahroo????完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽:?35704304和?doi: 10.1167/iovs.63.6.15.

基因解碼研究關鍵詞：

視網膜疾病，色盲，眼皮膚白化病，基因檢測，藍錐單色，

國際基因解碼證據鏈條標簽：

retinal diseases, achromatopsia,oculocutaneous albinism,gene test, blue cone monochromacy,

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼科異常基因檢測項目的設計及其高效性研究目的：研究遺傳性視網膜疾?。↖RD）中軸長（AL）的分布，并與參考隊列進行比較。眼科異常基因檢測項目的設計及其高效性研究方法：納入IRD自然史研究參與者的AL測量值，并與參考隊列（TwinsUK、Raine研究Gen2-20和已發(fā)表的研究）進行比較。與Raine研究隊列相比，AL的形式優(yōu)勢比（OR）≥ 26毫米或AL≤ 22 遺傳性視網膜疾?。‵irth的logistic回歸模型，根據年齡和性別進行調整）得出22 mm。結果：435名患者（中位年齡19.5歲）可進行測量。在19種疾病中，有10種參與者>10人：ABCA4視網膜病變；CNGB3和CNGA3相關性色盲；RPGR相關疾??；RPE65相關疾病；藍錐單色性（BCM）；博恩霍姆眼?。˙ED）；酪氨酸和OCA2相關眼皮膚白化病；和GPR143相關的眼部白化病。與TwinsUK隊列（n=322；中位年齡65.1歲）和Raine研究隊列（n=1335；中位年齡19.9歲）相比，IRD組的AL分布更廣泛。觀察到BCM、BED、RPGR、RPE65、OCA2和TYR出現更長ALs的幾率增加；觀察到RPE65、TYR和GPR143出現短AL的幾率增加。在RPGR相關疾病的亞分析中，錐-棒營養(yǎng)不良（n=5）發(fā)生ALs的平均時間長于錐-棒營養(yǎng)不良（P=0.002）。眼科異?；驒z測項目的設計及其高效性研究結論：一些疾病表現出較長AL（賊高或伴有BCM）的幾率增加；一些患者出現短AL（賊高或GPR143）的幾率增加。RPE65和TYR相關疾病患者長眼和短眼的幾率增加。白化病基因與AL的不同影響相關。這些發(fā)現增加了遺傳性視網膜疾病的表型，可能有助于深入了解屈光不正的發(fā)生機制。