【佳學基因檢測】眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測

眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式的鑒別分析

根據眼、聽覺、骨骼和口面部異常的多病例基因檢測綜合分析，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Indian J Ophthalmol》在第.?2022 Jul;70(7):2578-2583.期發(fā)表了一篇標題為《眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測》的Stickler基因突變基因檢測的案例報道文章。該基因領域的臨床應用研究由Suganya Kandeeban,?Kaustubh Kandale,?Porkodi Periyasamy,?Muna Bhende,?Pramod Bhende,?Mathavan Sinnakaruppan,?Sripriya Sarangapani?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽:?35791160和?doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.

基因解碼研究關鍵詞：

孔源性視網膜脫離,Stickler綜合征,遺傳分析,致心律失常性右室心肌病

國際基因解碼證據鏈條標簽：

rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼、聽覺、骨骼和口面部異常遺傳力分析基因檢測的研究目的：Stickler綜合征與孔源性視網膜脫離（RRD）的發(fā)生有關，通常表現為眼、聽覺、骨骼和口面部異常。以基因解碼為特征，乃至基因檢測分子分析已被證明對該疾病的診斷、確認和分類有效。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的基因信息分析旨在通過下一代測序（NGS）在四個疑似Stickler綜合征的家庭的遺傳分析中的效果和正確性。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的致病基因鑒定方法：對有家族史的視網膜脫離患者。通過對遺傳性視網膜變性基因的下一代測序對先證者病例進行遺傳分析，并通過桑格爾測序和其他家族成員的共分離分析進行驗證。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式、阻斷遺傳措施的研究結果：納入20例患者進行基因分析（來自四個家庭的15名男性和5名女性）。15名患者（30只眼）的臨床資料可用。14只眼（11例）出現孔源性視網膜脫離。無孔源性視網膜脫離的16只眼中，8只眼進行了阻擋激光晶格變性，8只眼正在觀察中。在COL2A1（3個家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A）和COL11A1（1個家族的c.1737+1 G>A）基因中發(fā)現了具有致病/可能致病作用的疾病分離雜合突變。除COL2A1基因突變外，在一名成員中發(fā)現了與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）風險相關的致病性雜合突變。