【佳學基因檢測】眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測
眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式的鑒別分析
根據(jù)眼、聽覺、骨骼和口面部異常的多病例基因檢測綜合分析,國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Indian J Ophthalmol》在第.?2022 Jul;70(7):2578-2583.期發(fā)表了一篇標題為《眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測》的Stickler基因突變基因檢測的案例報道文章。該基因領域的臨床應用研究由Suganya Kandeeban,?Kaustubh Kandale,?Porkodi Periyasamy,?Muna Bhende,?Pramod Bhende,?Mathavan Sinnakaruppan,?Sripriya Sarangapani?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791160和?doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.
基因解碼研究關鍵詞:
孔源性視網(wǎng)膜脫離,Stickler綜合征,遺傳分析,致心律失常性右室心肌病
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
眼、聽覺、骨骼和口面部異常遺傳力分析基因檢測的研究目的:Stickler綜合征與孔源性視網(wǎng)膜脫離(RRD)的發(fā)生有關,通常表現(xiàn)為眼、聽覺、骨骼和口面部異常。以基因解碼為特征,乃至基因檢測分子分析已被證明對該疾病的診斷、確認和分類有效。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的基因信息分析旨在通過下一代測序(NGS)在四個疑似Stickler綜合征的家庭的遺傳分析中的效果和正確性。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的致病基因鑒定方法:對有家族史的視網(wǎng)膜脫離患者。通過對遺傳性視網(wǎng)膜變性基因的下一代測序對先證者病例進行遺傳分析,并通過桑格爾測序和其他家族成員的共分離分析進行驗證。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式、阻斷遺傳措施的研究結果:納入20例患者進行基因分析(來自四個家庭的15名男性和5名女性)。15名患者(30只眼)的臨床資料可用。14只眼(11例)出現(xiàn)孔源性視網(wǎng)膜脫離。無孔源性視網(wǎng)膜脫離的16只眼中,8只眼進行了阻擋激光晶格變性,8只眼正在觀察中。在COL2A1(3個家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A)和COL11A1(1個家族的c.1737+1 G>A)基因中發(fā)現(xiàn)了具有致病/可能致病作用的疾病分離雜合突變。除COL2A1基因突變外,在一名成員中發(fā)現(xiàn)了與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC)風險相關的致病性雜合突變。