【佳學基因檢測】家族性滲出性玻璃體視網膜病變及諾瑞病的致病基因及遺傳阻斷基因檢測

家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病的基因檢測機構的比較性分析

根據滲出性玻璃體相關異常基因檢測的效果及選擇方法，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Mol Vis》在第. 2022 Mar 25;28:29-38.期發(fā)表了一篇標題為《家族性滲出性玻璃體視網膜病變及諾瑞病的致病基因及遺傳阻斷基因檢測》的CNV基因突變檢測及解讀文章。該基因領域的臨床應用研究由Li Huang, Linyan Zhang, Xiaoyu Li, Jinglin Lu, Limei Sun, Limei Chen, Xiaoyan Ding, Zhan Li 完成。

基因信息數據庫索引號：

基因大數據表簽: 35656167和 eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

家族性滲出性玻璃體視網膜病變,諾瑞病,SeqCNV,視網膜脫離

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Familial exudative vitreoretinopathy,Norrie disease,SeqCNV, retinal detachment

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病的遺傳阻斷基因檢測的研究目的：家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）和諾瑞?。∟D）是由NDP基因突變引起的遺傳性疾病，影響視網膜血管的生長和發(fā)育。家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病遺傳性、致病基因及其靶向藥物治療的研究旨在明確中國FEVR家系中NDP基因的拷貝數變異及其相關表型。家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病的基因解碼的研究方法：家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病的重大課題研究招募了651個FEVR家庭。SeqCNV用于分析已知FEVR相關基因無突變家族中的CNV。進行多重連接依賴性探針擴增和半定量多重PCR以驗證NDP CNV。先證者及其家人接受了全面的眼科檢查。家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病基因突變類型及其檢測的正確性結果：在來自三個不相關家族的四名患者中發(fā)現了NDP CNV，占NDP突變患者的15%，占整個FEVR隊列的0.46%。在兩個家族中檢測到外顯子2缺失，在一個家族中檢測到全基因缺失。攜帶有家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病致病基因突變的個體天生失明，伴有有效性視網膜脫離。家族性滲出性玻璃體視網膜病變和諾瑞病致病基因鑒定及其對人體健康的影響的研究結論：CNV是一種常見的NDP突變類型。CNV相關表型為先天性失明伴全視網膜脫離。產前基因分析和胎兒超聲可以促進NDP突變患者的早期診斷和干預。