【佳學基因檢測】基因檢測揭示不同突變類型的遺傳性差異

眼科異?；驒z測機構的選擇

根據眼科遺傳病基因解碼與基因檢測的優(yōu)勢比較，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):5.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示不同突變類型的遺傳性差異》的內含子基因檢測補充外顯子基因檢測的重要性文章。該基因領域的臨床應用研究由Lu Tian,?Chunjie Chen,?Yuning Song,?Xiaohui Zhang,?Ke Xu,?Yue Xie,?Zi-Bing Jin,?Yang Li?完成。

基因信息數(shù)據庫索引號：

基因大數(shù)據表簽:?35657619和?doi: 10.1167/iovs.63.6.5.

基因解碼研究關鍵詞：

單等位變異,NGS,微同源結構域,表型定向篩選

國際基因解碼證據鏈條標簽：

monoallelic variant,NGS,microhomology domains, phenotypic-directed screening

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因檢測不同突變類型的遺傳力差異的研究目的：確定ABCA4相關視網膜病變的缺失遺傳率?；驒z測不同突變類型的遺傳力差異的研究方法：眼科遺傳病的基因解密課題組招募了33例ABCA4相關視網膜病變患者，這些患者攜帶ABCA4的單等位變異。所有患者均接受眼科檢查。對整個ABCA4序列（包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)）進行下一代測序，以檢測深度內含子變異（DIV）和拷貝數(shù)變異（CNV）。眼科AlphaFold技術基因結構應用研究結果：眼科基因檢測在哪里做比較好課題組在60.6%的患者（20/33）中發(fā)現(xiàn)了八種缺失的致病性ABCA4基因突變，其中包括五個DIV和三個CNV。五個數(shù)據庫中不存在的內含子變異，包括四個新的內含子突變（c.1555-816T>G、c.2919-169T>G、c.2919-884G>T和c.5461-1321A>G）和一個基因檢測數(shù)據庫中已經存在的的內含子變異（c.4539+1100A>G），占51.5%的患者缺失等位基因。小基因分析表明，四個新的內含子變異激活了隱性剪接位點，導致假外顯子的插入。三個新的CNV包括一個1273 bp的總缺失（外顯子2）和兩個總重復，覆蓋25.2 kb（外顯子28-43）和9.4 kb（外顯子38-44）。在斷點處鑒定了微同源結構域，揭示了CNV形成的潛在機制。眼科疾病的發(fā)生與發(fā)展的基因突變原因研究結論：未列入數(shù)據庫中新的內含子變異和CNVs是大約三分之二基因檢測結果為意義示明的ABCA4相關視網膜病變病例。結合表型定向篩選的結果，針對整個ABCA4測序和深度人工智能基因解碼方法可以幫助識別基因缺失的遺傳能力。