【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示不同突變類(lèi)型的遺傳性差異

眼科異?；驒z測(cè)機(jī)構(gòu)的選擇

根據(jù)眼科遺傳病基因解碼與基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)比較，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):5.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)揭示不同突變類(lèi)型的遺傳性差異》的內(nèi)含子基因檢測(cè)補(bǔ)充外顯子基因檢測(cè)的重要性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lu Tian,?Chunjie Chen,?Yuning Song,?Xiaohui Zhang,?Ke Xu,?Yue Xie,?Zi-Bing Jin,?Yang Li?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35657619和?doi: 10.1167/iovs.63.6.5.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

單等位變異,NGS,微同源結(jié)構(gòu)域,表型定向篩選

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

monoallelic variant,NGS,microhomology domains, phenotypic-directed screening

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)不同突變類(lèi)型的遺傳力差異的研究目的：確定ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變的缺失遺傳率?；驒z測(cè)不同突變類(lèi)型的遺傳力差異的研究方法：眼科遺傳病的基因解密課題組招募了33例ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變患者，這些患者攜帶ABCA4的單等位變異。所有患者均接受眼科檢查。對(duì)整個(gè)ABCA4序列（包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)）進(jìn)行下一代測(cè)序，以檢測(cè)深度內(nèi)含子變異（DIV）和拷貝數(shù)變異（CNV）。眼科AlphaFold技術(shù)基因結(jié)構(gòu)應(yīng)用研究結(jié)果：眼科基因檢測(cè)在哪里做比較好課題組在60.6%的患者（20/33）中發(fā)現(xiàn)了八種缺失的致病性ABCA4基因突變，其中包括五個(gè)DIV和三個(gè)CNV。五個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中不存在的內(nèi)含子變異，包括四個(gè)新的內(nèi)含子突變（c.1555-816T>G、c.2919-169T>G、c.2919-884G>T和c.5461-1321A>G）和一個(gè)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)中已經(jīng)存在的的內(nèi)含子變異（c.4539+1100A>G），占51.5%的患者缺失等位基因。小基因分析表明，四個(gè)新的內(nèi)含子變異激活了隱性剪接位點(diǎn)，導(dǎo)致假外顯子的插入。三個(gè)新的CNV包括一個(gè)1273 bp的總?cè)笔Вㄍ怙@子2）和兩個(gè)總重復(fù)，覆蓋25.2 kb（外顯子28-43）和9.4 kb（外顯子38-44）。在斷點(diǎn)處鑒定了微同源結(jié)構(gòu)域，揭示了CNV形成的潛在機(jī)制。眼科疾病的發(fā)生與發(fā)展的基因突變?cè)蜓芯拷Y(jié)論：未列入數(shù)據(jù)庫(kù)中新的內(nèi)含子變異和CNVs是大約三分之二基因檢測(cè)結(jié)果為意義示明的ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變病例。結(jié)合表型定向篩選的結(jié)果，針對(duì)整個(gè)ABCA4測(cè)序和深度人工智能基因解碼方法可以幫助識(shí)別基因缺失的遺傳能力。