【佳學(xué)基因檢測(cè)】三級(jí)護(hù)理中心遺傳性視網(wǎng)膜變性的臨床外顯子組測(cè)序

基因檢測(cè)在復(fù)雜異質(zhì)性疾病中的應(yīng)用示例

根據(jù)正確診斷復(fù)雜眼科疾病發(fā)方法學(xué)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第.?2022 Jun 7;12(1):9358.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《三級(jí)護(hù)理中心遺傳性視網(wǎng)膜變性的臨床外顯子組測(cè)序》的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的鑒別分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Mythily Ganapathi?,Amanda Thomas-Wilson?,Christie Buchovecky,?Avinash Dharmadhikari,?Subit Barua,?Winston Lee,?Merry Z C Ruan,?Megan Soucy,?Sara Ragi,?Joy Tanaka,?Lorraine N Clark,?Ali B Naini,?Jun Liao,?Mahesh Mansukhani,?Stephen Tsang?,?Vaidehi Jobanputra??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35672425和?doi: 10.1038/s41598-022-13026-2.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

遺傳性視網(wǎng)膜變性,外顯子組測(cè)序,視錐肌營(yíng)養(yǎng)不良,黃斑肌營(yíng)養(yǎng)不良,視錐肌營(yíng)養(yǎng)不良,視錐肌營(yíng)養(yǎng)不良

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Inherited retinal degenerations, exome sequencing, rod-cone dystrophy, macular dystrophy, cone-rod dystrophy, cone dystrophy

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《眼部檢查參數(shù)查詢》，遺傳性視網(wǎng)膜變性是一種臨床表現(xiàn)和遺傳基因序列高度變化的異質(zhì)性疾病，其特征是視力逐漸惡化。眼部檢查與眼疾治療的研究旨在評(píng)估全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)（ES）對(duì)未經(jīng)選擇的遺傳性視網(wǎng)膜疾病個(gè)體隊(duì)列的診斷率。這是一項(xiàng)對(duì)357名無(wú)血緣關(guān)系的疾病征狀查詢受累患者進(jìn)行的回顧性研究，這些患者被診斷為視網(wǎng)膜疾病，并接受了臨床全外顯子檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果通過(guò)基因解碼進(jìn)行現(xiàn)分析以糾正廣為曾在的意義未明基困檢測(cè)結(jié)論ES。使用ACMG建議對(duì)來(lái)自全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)ES的獲得的基因突變序列進(jìn)行過(guò)濾、優(yōu)先排序和分類。全國(guó)眼科,醫(yī)院排名榜獲得的臨床診斷包括視桿-視錐營(yíng)養(yǎng)不良（60%）、黃斑營(yíng)養(yǎng)不良（20%）、視錐-視桿營(yíng)養(yǎng)不良（9%）、視錐營(yíng)養(yǎng)不良（4%）和其他表型（7%）。大多數(shù)病例（74%）為單胎，6%為三胎。24%的病例得到了確診的分子診斷。在6%的病例中，兩種致病性突被基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)給出的結(jié)論是意義未明，使?jié)撛诘姆肿釉\斷率達(dá)到約30%。包括意義不確定的變異（VUS），57%的病例報(bào)告了潛在的重要發(fā)現(xiàn)。在確診的分子診斷病例中，在不止一個(gè)患者個(gè)體中發(fā)現(xiàn)了EYS、ABCA4、USH2A、KIZ、CERKL、DHDDS、PROM1、NR2E3、CNGB1、ABCC6、PRPH2、RHO、PRPF31、PRPF8、SNRNP200、RP1、CHM、RPGR的基因突變。眼科疾病基因解碼的結(jié)果支持臨床全外顯子基因檢測(cè)ES在診斷遺傳具有臨床與基因序列多樣性的異質(zhì)性視網(wǎng)膜疾病中的應(yīng)用。