【佳學(xué)基因檢測】斜視基因檢測該測哪些基因？斜視基因檢測的價格

基因解碼揭示哪些因素會導(dǎo)致斜視？

為了清楚導(dǎo)致斜視發(fā)生的基因因素，基因解碼需要厘清是否有非基因因素引起的斜視。佳學(xué)基因檢測發(fā)現(xiàn)斜視即有基因因素，又有環(huán)境風(fēng)險因素。除了家族史外,非眼部斜視風(fēng)險因素包括出生體重過低、早產(chǎn)、懷孕期間母親吸煙、子宮內(nèi)藥物暴露、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和高齡產(chǎn)婦。眼部風(fēng)險因素包括遠視(>2D)和中度視力差異,這可能有遺傳風(fēng)險因素。斜視發(fā)病率在男女之間沒有顯著差異。有趣的是,這些環(huán)境風(fēng)險因素中有幾個與表觀遺傳學(xué)改變有關(guān),特別是新生兒人群中的甲基化改變。母親吸煙、出生體重、早產(chǎn)和高齡產(chǎn)婦都獨立地與甲基化改變有關(guān)。甲基化模式會影響基因表達,這意味著遺傳和環(huán)境斜視風(fēng)險因素之間可能存在機制聯(lián)系。而從根源上講，表觀遺傳學(xué)的根源仍是基因信息的差異。

同卵雙生子的研究揭示斜視與基因信息有直接聯(lián)系

人類的文明史中，很早就注意到斜視往往在家族中傳遞。早期基因解碼者觀察到:"有斜眼的父母,他們的孩子大多也會斜視"。盡管顯然基因風(fēng)險在斜視發(fā)展中扮演了一定角色,但那時尚不清楚內(nèi)斜視、外斜視和垂直偏斜是否有其互不相同的基因原因源于獨特的基因風(fēng)險因素,或者是否所有形式的斜視都基于共同的遺傳風(fēng)險和基因位點。在大多數(shù)家庭中,所有患病個體都患有相同類型的斜視(內(nèi)斜視與外斜視),但也有一些家庭成員之間存在不一樣的斜視。單一的基因因素并不能說明是各種不同的斜視的共同原因。

在雙胎上所進行的基因解碼說明存在強有力的基因因素,對于內(nèi)斜視尤為明顯。單卵雙胎的任何斜視同源率為54%-82%,而雙卵雙胎的同源率為14%-47%。幾項家族研究顯示,在斜視患者家屬中,斜視患病率很高?；蚪獯a綜合了12項家族研究,發(fā)現(xiàn)30.6%的斜視患者的近親患有斜視。一項賊新的基因解碼基因檢測大數(shù)分析發(fā)現(xiàn),18.7%的斜視病例至少有一位患病的直系親屬，這充分說明父母、兄弟、姐妹、堂兄妹中如果有斜視，通過基因檢測找到原因，阻斷斜視遺傳的重要性。估計患病家族成員的相對風(fēng)險在3到5之間。即使對環(huán)境因素進行了校正，遺傳因素或者是遺傳風(fēng)險仍然顯著。
 

基因解碼揭示人體遺傳物質(zhì)的區(qū)域與斜視有關(guān)

在一些大型的、斜視呈現(xiàn)出顯然為孟德爾遺傳模式的家系中,幾項研究使用了連鎖分析來鑒定與斜視相關(guān)的潛在遺傳位點。在一個大家系中,在隱性遺傳模型下,在7p22.1(STBM1)發(fā)現(xiàn)了一個位點,盡管遺傳模式似乎是顯性的。該位點在另一個家系中在顯性模型下得到了復(fù)現(xiàn)，也就是重復(fù)。通過結(jié)合佳學(xué)基因檢測收集的家系病例,在顯性模型下發(fā)現(xiàn)4q28.22以及在隱性模型下發(fā)現(xiàn)7q31.2有連鎖。MGST2和WNT2被提出為這些位點的候選基因,佳學(xué)基因檢測采用基因解碼技術(shù)進一步確定具體變異位點，繪制斜視高精度基因檢測北斗導(dǎo)航地圖。在一個大家系中,家族成員之間斜視表型有所差異,在14q12發(fā)現(xiàn)了連鎖,致病基因鑒定基因解碼確定賊有可能的候選變異是FOXG1附近的一個4bp非編碼缺失。還有兩項基因解碼基因檢測分析涉及大型的近親家系,其中一些成員患有先天性內(nèi)斜視,另一些患有杜安后牽綜合征。先進項研究發(fā)現(xiàn)了16p13.12-p12.3上一個6MB的隱性片段;另一項研究在一個家系中發(fā)現(xiàn)了兩個潛在位點(3p26.3–26.2和6q24.2–25.1),這個家系有三個兄弟姐妹患內(nèi)斜視,四個患杜安后牽綜合征。在一個大型的中國家系中,發(fā)現(xiàn)了2q22.3–2q32.1的連鎖區(qū)域,并通過外顯子測序在該區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了LRP2基因一個罕見的雜合變異。在另一個無關(guān)家系中也發(fā)現(xiàn)了該基因另一個罕見變異。對另一個中國斜視家系(病例、父母和外祖父均患外斜視)進行的外顯子分析鑒定出了幾個候選變異,同基因解碼合作獲得更清晰的功能變異證據(jù)。另一項致病基因鑒定基因解碼對18個斜視家系進行外顯子分析。在5個家系中,發(fā)現(xiàn)了一個潛在風(fēng)險變異——這是一種罕見的、預(yù)測為有害的、與疾病的發(fā)生具有共分離特點的變異。攜帶潛在風(fēng)險變異的基因包括FAT3、KCNH2、CELSR1和TTYH1(63)。由于每項研究在不同家系中發(fā)現(xiàn)了不同的潛在風(fēng)險變異,因此很明顯斜視存在顯著的遺傳異質(zhì)性。不同的個體具有不同的特點，如需完整檢測并鑒定出個體的致病性基因突變，需使用基因解碼技術(shù)，而不是基于數(shù)據(jù)庫比對的簡單比較技術(shù)。