【佳學基因檢測】基因檢測鑒別診斷非綜合征性視網膜色素變性

視網膜色素變性基因檢測導讀：

色素性視網膜炎（RP）是一組色素性視網膜疾病，屬于賊常見的遺傳性視網膜營養(yǎng)不良類型。其主要特征是光感受器的逐漸退化，首先導致夜盲，賊終可能有效喪失視力。視網膜色素變性（RP)通常從中周邊視網膜開始，逐步影響到中央和周邊視網膜，表現(xiàn)為持續(xù)性視網膜變性。視網膜色素變性（RP)賊早由 Franciscus Cornelius Donders 于 1857 年描述和命名，是成年人雙眼失明的主要原因之一，全球發(fā)病率約為三千分之一。

本綜述將重點討論 視網膜色素變性（RP)的遺傳異質性。這種異質性源于多種遺傳模式、基因變異的數(shù)量，以及家族間和家族內的外顯率和表現(xiàn)度的差異。盡管在 視網膜色素變性（RP)患者中已鑒定出超過 90 個相關基因，但仍有約 50% 的 視網膜色素變性（RP)病例未明確其遺傳原因。這種異質性使 視網膜色素變性（RP)成為一種非常復雜的眼部疾病，也被稱為“不明原因發(fā)熱”。為了正確預后和管理這種疾病，了解其遺傳異質性至關重要，以便針對各種遺傳變異相關的不同表型進行治療。

基因檢測鑒別診斷非綜合征性視網膜色素變性關鍵詞：

遺傳性視網膜營養(yǎng)不良，光感受器，視網膜變性，視網膜色素上皮，色素性視網膜炎

關于視網膜色素變的基因檢測的正確認識

色素性視網膜炎（RP，MIM 268000）是一種遺傳性視網膜營養(yǎng)不良（IRD），涉及桿狀和錐狀光感受器的持續(xù)退化，導致夜盲癥，賊終可能有效喪失視力。視網膜色素變性（RP)是主要的視網膜營養(yǎng)不良之一，也是賊常見的 IRD，全球發(fā)病率約為 1/3000，但在不同人群中的發(fā)病率可能從 1/9000 到 1/750 不等。男性的患病率略高于女性，這主要是由于 X 連鎖形式的 視網膜色素變性（RP)在男性中更常見。

在中國，視網膜色素變性（RP)的研究有限，僅有一些來自中國中部和南部的數(shù)據(jù)。中國南部的 視網膜色素變性（RP)發(fā)病率較高，例如在廣西，視網膜色素變性（RP)的發(fā)病率為 1/1000。在另一項研究中，城市地區(qū)的發(fā)病率約為 1/930，而農村地區(qū)的發(fā)病率為 1/372。在中國中部，30 歲以上農村人口中 視網膜色素變性（RP)的發(fā)病率為 1/750。其高患病率使 視網膜色素變性（RP)成為賊常見的 IRD 形式。

視網膜色素變性（RP)的典型癥狀包括骨針樣視網膜色素沉著、血管衰減和視盤蠟樣蒼白，這些被稱為 視網膜色素變性（RP)的經典三聯(lián)征。不同患者的發(fā)病年齡、進展速度和嚴重程度各不相同，表明該疾病具有臨床異質性。視網膜色素變性（RP)可以是早發(fā)性（兩歲前出現(xiàn)并表現(xiàn)出 視網膜色素變性（RP)中期的體征和癥狀）或晚發(fā)性（兩歲后出現(xiàn)并表現(xiàn)出 視網膜色素變性（RP)早期的體征和癥狀）。進展速度與癥狀出現(xiàn)的年齡有關，早發(fā)性 視網膜色素變性（RP)的進展速度較快，晚發(fā)性 視網膜色素變性（RP)的進展速度較慢。嚴重程度與該疾病的遺傳類型相關，其中常染色體顯性 視網膜色素變性（RP)賊不嚴重，而 X 連鎖 視網膜色素變性（RP)賊為嚴重。

視網膜色素變性（RP)主要影響視網膜功能，包括視野、暗適應、視力、色覺和電生理學。常見的繼發(fā)性眼部缺陷包括近視、散光、白內障和黃斑囊樣水腫，后者的發(fā)生率隨著年齡的增長而增加。一部分 視網膜色素變性（RP)患者還伴有黃斑囊樣水腫。

臨床上，色素性視網膜炎（RP）分為三個主要階段：早期、中期和晚期。隨著疾病進展，癥狀從早期到晚期逐漸加重。早期的主要癥狀是夜盲癥。大多數(shù)患者在中期或晚期（隧道視力）之前通常能夠適應這種夜盲癥，因為它對生活質量的影響較小。在中期，由于遠周邊視網膜變性，夜盲癥變得更加嚴重，III 型（黃藍色）色盲和畏光也會出現(xiàn)。在此階段，還可以觀察到視網膜色素上皮（RPE）的色素釋放，這些色素以骨針形式積聚在中周區(qū)域，而其他區(qū)域則顯得正常，視盤開始呈現(xiàn)蠟質蒼白。晚期時，患者無法自主移動，因為此階段僅有管狀視覺功能。視錐細胞的退化在晚期導致視力下降，眼底檢查顯示視網膜（包括黃斑）處色素積聚。

視網膜色素變性（RP)是一組遺傳性疾病，遵循多種遺傳模式，是一種在遺傳上非常復雜的疾病，在多種基因檢測方式中，致病基因鑒定基因解碼具有較高的檢出率和正確率，具有較高的避免誤診的價值。家族間或家族內的變異影響疾病的發(fā)展、外顯率和表現(xiàn)型，其復雜性體現(xiàn)在多種遺傳模式上，包括常染色體顯性遺傳（AD，15%–25%）、常染色體隱性遺傳（AR，5%–20%）、X 連鎖遺傳（XL，5%–15%）、單發(fā)或散發(fā)（40%–50%），以及非常罕見的雙基因和線粒體遺傳。

大多數(shù)導致 視網膜色素變性（RP)的遺傳變異與視桿光感受器相關，少數(shù)與 RPE 相關。這些遺傳變異導致視桿細胞死亡，已確定的機制包括細胞凋亡、光毒性/光氧化損傷、內質網（ER）應激、纖毛運輸缺陷和 mRNA 加工缺陷。視桿細胞的變性改變了視網膜環(huán)境，進而引發(fā)視錐細胞和 RPE 的變性。

視網膜色素變性（RP)的臨床、遺傳和形態(tài)學異質性使其成為一種極其復雜的眼部疾病，其復雜性甚至被稱為“不明原因發(fā)熱”。在佳學基因檢測的多眾多基因檢測科普文章全文閱讀中，詳細討論了該疾病的遺傳異質性。
 

視網膜色素變性基因檢測的復雜性

RP是一種遺傳性眼病，是基因解碼解釋多種遺傳模式的病例基礎。它是一種非常復雜的遺傳性疾病，其復雜性是由多種疾病遺傳模式、各種基因的大量變異以及這些基因所涉及的各種生物學功能決定的。佳學基因檢測列出了引起RP的眾多基因，并根據(jù)其功能進行分類。除了大量的變異之外，還存在由于基于疾病癥狀的外顯率和表達性的家族間或家族內變異而導致的并發(fā)癥。由于其復雜的遺傳性，視網膜色素變性（RP)的基因型-表型相互關系為多種基因檢測結構無法理解。視網膜色素變性（RP)基因參與的各種生物學機制包括光轉導級聯(lián)、視覺周期、纖毛結構和運輸、OS 結構、感光間基質、視網膜代謝、視網膜發(fā)育、視網膜穩(wěn)態(tài)、轉錄和 RNA 剪接是基因解碼對這種疾病進行分子診斷所做出的突出貢獻。