【佳學(xué)基因檢測(cè)】環(huán)狀胰腺基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱(chēng)：河北省保定市基因檢測(cè)中心。佳學(xué)基因檢不則報(bào)告了一名 8 歲女孩，頭發(fā)稀疏，球鼻，上唇薄，眉毛寬闊，雙手/腳趾指骨異常，多發(fā)性外生疣，輕度智力障礙和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良。 此外，患者還患有環(huán)狀胰腺，這是 TRPS II 患者罕見(jiàn)的共存特征。通過(guò)陣列比較基因組雜交 (aCGH) 檢測(cè)到涉及 8q23.3-q24.12 的連續(xù) 5.47 Mb 缺失，導(dǎo)致 10 個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因、1 個(gè)長(zhǎng)鏈非編碼 RNA 和 1 個(gè) microRNA 的單倍體不足。 定量 PCR (qPCR) 檢查證實(shí)了患者的 DNA 拷貝減少了一半，而父母雙方的表達(dá)正常，表明缺失是從頭開(kāi)始的，而突變是有效外顯的。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：丙種球蛋白血癥遺傳嚴(yán)重嗎？, 染色體斷裂風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

環(huán)狀胰腺基因測(cè)試的積極面: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)貴港市港北區(qū)根竹鄉(xiāng)的晁名倫（化名）在哈爾濱市兒童醫(yī)院哈爾濱市兒童疾病防治中心被醫(yī)生診斷為環(huán)狀胰腺。研究《BMJ Open GastroenterologyOpen Access》，環(huán)狀胰腺的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

環(huán)狀胰腺,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生環(huán)狀胰腺醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0001734

表型描述

A congenital anomaly in which the pancreas completely (or sometimes incompletely) encircles the second portion of duodenum and occasionally obstructs the more proximal duodenum.

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