【佳學(xué)基因檢測】胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測
基因檢測機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測單位名稱:吉林省通化市全基因檢測機(jī)構(gòu)。背胰發(fā)育不全(ADP)是一種極為罕見的先天性畸形,其特征是胰體和尾部的缺失。 1911年描述了第一例ADP,到2021年已經(jīng)報(bào)道了134例。其突變可能導(dǎo)致胰腺發(fā)育不全的基因包括GATA結(jié)合蛋白6(GATA6)、胰島素啟動(dòng)子因子-1(IPF1)、胰腺轉(zhuǎn)錄因子1alpha (PTF1A)、肝細(xì)胞核因子 1A (HNF1A) 和肝細(xì)胞核因子 1B (HNF1B)。然而,這種疾病的詳細(xì)發(fā)病機(jī)制和分子機(jī)制尚未得到有效了解。 盡管 ADP 患者可能出現(xiàn)多種臨床合并癥,但據(jù)報(bào)道只有三例伴有糖尿病酮癥酸中毒 (DKA)。在這里,我們報(bào)告了一例具有多種 ADP 臨床表現(xiàn)的 21 歲男性,包括 DKA、低鎂血癥、高尿酸血癥和無癥狀肝功能障礙;存在其他異常,例如腎囊腫。推測上述表現(xiàn)與HNF1B基因的雜合子變異有關(guān)。其他成熟基因檢測項(xiàng)目:增加血液中的抗體水平高通量基因檢測結(jié)果是這樣的!, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)曲線積累基因測試
基因檢測導(dǎo)讀:
胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測在疾病干預(yù)中的作用: 來自遼寧省本溪市桓仁滿族自治縣沙尖子鎮(zhèn)的東明哲(化名)在贛南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全。學(xué)習(xí)《Esophagus》,胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。
本文關(guān)鍵詞
胰腺,發(fā)育不全,發(fā)育不良,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0100800
表型描述
A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas.
- 【佳學(xué)基因檢測】國家癌癥中心發(fā)布:2024年中國所面臨的癌癥死亡或患病風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】伴有脊柱強(qiáng)直和遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮常染色體隱性肌病致病基因鑒定基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳1型基因檢測質(zhì)量因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥III型發(fā)病原因基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳1型肢帶肌營養(yǎng)不良癥基因檢測的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥I型基因檢測對查找原因的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥IV型基因檢測對治療的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型a型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥基因檢測怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳下肢為主脊髓性肌萎縮癥1型基因檢測的必要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】X連鎖3型遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥基因檢測對正確診斷的意義...
- 【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行性肌肉萎縮基因檢測對避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測】以下肢為主的脊髓性肌萎縮癥基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳5型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳2型基因檢測正確治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳4型基因檢測所帶來的早期診斷對健康生活的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】2型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】漸進(jìn)性骨發(fā)育不良為什么需要基因檢測才能排除基因突變原因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】季節(jié)性情緒失調(diào)(Seasonal affective disorder)是否需要檢測才能真正確診?...
- 【佳學(xué)基因檢測】硬纖維瘤(Desmoid tumor)是否遺傳為什么需要將突變定位到特點(diǎn)的位點(diǎn)?...
- 【佳學(xué)基因檢測】卡穆拉蒂-恩格爾曼病(Camurati-Engelmann disease)為什么需要基因基因檢測才能確定是否遺傳?...
- 【佳學(xué)基因檢測】努南綜合征伴多發(fā)性雀斑(Noonan syndrome with multiple lentigines)為什么需要基因檢測來確診?...
- 【佳學(xué)基因檢測】二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥(Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency)相關(guān)基因檢測步驟...
- 【佳學(xué)基因檢測】二氫嘧啶酶缺乏癥(Dihydropyrimidinase deficiency)遺傳阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥(X-linked infantile spinal muscular atrophy)基因檢測正確率達(dá)到多少...
- 【佳學(xué)基因檢測】波托茨基-盧普斯基綜合征(Potocki-Lupski syndrome)基因檢測正確嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測】孤立性生長激素缺乏癥(Isolated growth hormone deficiency)基因可以篩查嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測】Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation)基因怎么篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】隆突性皮膚纖維肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans)基因治療為什么需要先做基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】毛里爾病(Darier disease)疾病基因檢測...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>