【佳學(xué)基因檢測(cè)】肝臟肉堿水平降低基因檢測(cè) Decreased carnitine level in liver

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：廣西壯族自治區(qū)崇左市基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)。原發(fā)性肉堿缺乏癥 (PCD) 是導(dǎo)致脂肪酸氧化缺陷的肉堿循環(huán)障礙。 當(dāng)肉毒堿不能被輸送到細(xì)胞內(nèi)時(shí)，脂肪酸氧化就會(huì)受到損害，從而導(dǎo)致多種癥狀，如慢性肌肉無(wú)力、心肌病、低血糖和肝功能障礙。 不同原發(fā)性肉堿缺乏癥病例的臨床表現(xiàn)和轉(zhuǎn)歸因患者而異。 佳學(xué)基因記錄的重點(diǎn)是兩個(gè)患有原發(fā)性肉堿缺乏癥的姐妹。 妹妹患有頑固性癲癇，姐姐患有可逆性代謝性心肌病。 在家族內(nèi)通過(guò)基因檢測(cè)調(diào)查了 SLC22A5 基因的潛在突變，并在四個(gè)家族成員中發(fā)現(xiàn)了無(wú)義突變 [c.760C>T (p.R254X)]。 兩姐妹攜帶純合突變，而她們的父母則呈現(xiàn)雜合突變。 代謝疾病篩查顯示兩姐妹的血漿游離肉堿水平較低 (<5 µmol/l)。 他們父母的血漿游離肉堿水平正常，并且他們沒(méi)有癥狀。 兩名患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥使用口服左卡尼汀進(jìn)行治療。 經(jīng)過(guò) 3 個(gè)月的治療，姐姐的代謝性心肌病有所改善。 然而，妹妹的癲癇在口服抗癲癇藥物治療一年零八個(gè)月后反復(fù)，經(jīng)右腦切除后癲癇終于得到控制。 佳學(xué)基因檢測(cè)的記錄表明，同一家庭內(nèi)的原發(fā)性肉堿缺乏癥患者所呈現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是不同的。 結(jié)果表明，在發(fā)生不可逆的器官損傷之前，應(yīng)盡快開(kāi)始補(bǔ)充左卡尼汀治療。 此外，補(bǔ)充肉堿后代謝失代償和心肌功能得到改善。 嚴(yán)重病變單側(cè)腦切除聯(lián)合肉堿補(bǔ)充和抗癲癇治療可能是治療PCD伴難治性癲癇并發(fā)癥的有效方法。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：特異性抗體循環(huán)水平降低基因檢測(cè)公司排名國(guó)內(nèi)。

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

肝臟肉堿水平降低基因檢測(cè)是采用高通量測(cè)序進(jìn)行的嗎？來(lái)自山東省威海市乳山市白沙灘鎮(zhèn)的莘婉琬（化名）在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院被醫(yī)生診斷為肝臟肉堿水平降低?！禫isceral MedicineOpen Access》調(diào)查數(shù)據(jù)指示，肝臟肉堿水平降低的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

肝臟肉堿水平降低,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生肝臟肉堿水平降低醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0045061

表型描述

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