【佳學(xué)基因檢測】胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：吉林省通化市全基因檢測機構(gòu)。背胰發(fā)育不全（ADP）是一種極為罕見的先天性畸形，其特征是胰體和尾部的缺失。 1911年描述了先進例ADP，到2021年已經(jīng)報道了134例。其突變可能導(dǎo)致胰腺發(fā)育不全的基因包括GATA結(jié)合蛋白6（GATA6）、胰島素啟動子因子-1（IPF1）、胰腺轉(zhuǎn)錄因子1alpha (PTF1A)、肝細(xì)胞核因子 1A (HNF1A) 和肝細(xì)胞核因子 1B (HNF1B)。然而，這種疾病的詳細(xì)發(fā)病機制和分子機制尚未得到有效了解。 盡管 ADP 患者可能出現(xiàn)多種臨床合并癥，但據(jù)報道只有三例伴有糖尿病酮癥酸中毒 (DKA)。在這里，我們報告了一例具有多種 ADP 臨床表現(xiàn)的 21 歲男性，包括 DKA、低鎂血癥、高尿酸血癥和無癥狀肝功能障礙；存在其他異常，例如腎囊腫。推測上述表現(xiàn)與HNF1B基因的雜合子變異有關(guān)。其他成熟基因檢測項目：增加血液中的抗體水平高通量基因檢測結(jié)果是這樣的！, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)曲線積累基因測試

基因檢測導(dǎo)讀：

胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測在疾病干預(yù)中的作用: 來自遼寧省本溪市桓仁滿族自治縣沙尖子鎮(zhèn)的東明哲（化名）在贛南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全。學(xué)習(xí)《Esophagus》，胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

胰腺,發(fā)育不全,發(fā)育不良,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0100800

表型描述

A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas.