【佳學(xué)基因檢測】胰腺內(nèi)分泌生理異?；驒z測

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：新疆維吾爾自治區(qū)克拉瑪依市基因檢測指定機(jī)構(gòu)。Aristaless 相關(guān)同源盒基因 (ARX) 突變導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括 X 連鎖無腦畸形伴異常生殖器 (XLAG)、West 綜合征和 Partington 綜合征，其中 XLAG 是賊嚴(yán)重的形式。盡管已經(jīng)描述了 XLAG 的一些腦病理，但關(guān)鍵的腦外癥狀是嚴(yán)重的生長遲緩、短暫性高血糖和頑固性腹瀉。由于 ARX 在胚胎期在朗格漢斯島中表達(dá)，這些內(nèi)臟表型可能與 ARX 功能喪失有關(guān)，ARX 功能在胰腺中形成內(nèi)分泌細(xì)胞。胰腺內(nèi)分泌生理異?；驒z測調(diào)查了具有 ARX 無效突變的 XLAG 患者的異常胰腺發(fā)育。胰腺內(nèi)分泌生理異?；驒z測使用抗胰高血糖素、胰島素、生長抑素、胰多肽、生長素釋放肽、Brn4、Nkx2.2、Mash1、淀粉酶和胰脂肪酶的抗體對 XLAG 胰腺進(jìn)行了免疫組織化學(xué)分析。結(jié)果，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生胰高血糖素和胰多肽的細(xì)胞有效缺乏朗格漢斯島。胰腺內(nèi)分泌生理異?；驒z測還發(fā)現(xiàn)了明顯的間質(zhì)纖維化、小的外分泌細(xì)胞伴有淀粉酶生成細(xì)胞的丟失以及腺泡中央腔的擴(kuò)大。這些病理結(jié)果表明，ARX 不僅有助于內(nèi)分泌發(fā)育，還有助于人胰腺的外分泌發(fā)育，其缺乏可能導(dǎo)致 XLAG 患者的嚴(yán)重表型。其他成熟基因檢測項目：丙型肝炎病毒抗體水平升高亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測, 增加細(xì)胞內(nèi)鈉唾液檢測基因騙局嗎？如何避免?

基因檢測導(dǎo)讀：

胰腺內(nèi)分泌生理異常什么時候選擇基因檢測，什么時候選擇基因解碼？: 來自內(nèi)蒙古自治區(qū)鄂爾多斯市達(dá)拉特旗王愛召鎮(zhèn)的胥珮甄（化名）在遼寧中醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺內(nèi)分泌生理異常?！禬orld Journal of Gastrointestinal OncologyOpen Access》臨床結(jié)論，胰腺內(nèi)分泌生理異常的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

胰腺內(nèi)分泌生理,異常,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生胰腺內(nèi)分泌生理異常醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0012093

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)