“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種代謝性疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

受檢者情況 ： 寧先生，男，17歲，兒童期就出現(xiàn)雙眼眼瞼下垂的癥狀，當(dāng)時(shí)并未在意，近幾年并無改善，并發(fā)四肢無力、吞咽困難。入院檢查后醫(yī)生診斷為慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，為明確病因，送檢寧先生及父母的血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定，希望從基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)病因。

基因解碼結(jié)果：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，寧先生RRM2B基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合寧先生主訴，該突變考慮為與慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致武先生眼瞼下垂、四肢無力的重要致病性因素。

RRM2B基因是慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的致病基因，該病屬線粒體疾病。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，寧先生的父母未發(fā)現(xiàn)想關(guān)基因突變，考慮寧先生的致病基因?yàn)樽园l(fā)突變所致?；蚪獯a專家提示，慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹多在兒童期起病，先進(jìn)癥狀為眼瞼下垂，可針對癥狀采取保守治療，對于眼位矯正可采取手術(shù)矯正的方式。