線粒體病(Mitochondrial Disorders)
—— 致病基因鑒定基因解碼
線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙,導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足,可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病??蓡为毣蛲瑫r累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病,發(fā)病率約為1/8500?;蚪獯a研究發(fā)現(xiàn),基因因素是導(dǎo)致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種代謝性疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。
疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
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線粒體腦肌病 | 嬰兒小腦性共濟失調(diào)伴漸進性眼外肌麻痹 | 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MELAS) |
線粒體肌病 | MELAS重疊綜合征 | 線粒體DNA缺失綜合征 |
慢性進行性眼外肌麻痹(CPEO) | 肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(MERRF) | 多線粒體功能障礙綜合征 |
細胞色素c氧化酶缺乏癥3型引起的致死性嬰兒心腦肌病 | Keams-Sayre綜合征(KSS) | Leigh 綜合征 |
Leber 遺傳性眼神經(jīng)病變(LHON) | 感覺性共濟失調(diào)性神經(jīng)病變, 構(gòu)音障礙, 眼肌麻痹(SANDO) | 脊髓小腦性共濟失調(diào)伴癲癇(SCAE) |
有線粒體病相關(guān)臨床表型的患者
有線粒體病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有線粒體病家族史的人群
生育過線粒體病患兒的夫婦
想了解自身患線粒體病風險的人群
線粒體病高發(fā)地區(qū)人群
明確線粒體病是否為基因病
找到導(dǎo)致線粒體病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
全面測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高。
獨到基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確。
正確將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源。
專業(yè)根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高。
方便樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血。
使用獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病傳播。
受檢者情況 : 寧先生,男,17歲,兒童期就出現(xiàn)雙眼眼瞼下垂的癥狀,當時并未在意,近幾年并無改善,并發(fā)四肢無力、吞咽困難。入院檢查后醫(yī)生診斷為慢性進行性眼外肌麻痹,為明確病因,送檢寧先生及父母的血液樣本進行致病基因鑒定,希望從基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)病因。
基因解碼結(jié)果:
基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
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RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性進行性眼外肌麻痹 | -- |
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,寧先生RRM2B基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與慢性進行性眼外肌麻痹的發(fā)病相關(guān),結(jié)合寧先生主訴,該突變考慮為與慢性進行性眼外肌麻痹相關(guān)的復(fù)合雜合突變,是導(dǎo)致武先生眼瞼下垂、四肢無力的重要致病性因素。
RRM2B基因是慢性進行性眼外肌麻痹的致病基因,該病屬線粒體疾病。家系驗證結(jié)果顯示,寧先生的父母未發(fā)現(xiàn)想關(guān)基因突變,考慮寧先生的致病基因為自發(fā)突變所致?;蚪獯a專家提示,慢性進行性眼外肌麻痹多在兒童期起病,先進癥狀為眼瞼下垂,可針對癥狀采取保守治療,對于眼位矯正可采取手術(shù)矯正的方式。
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