基因解碼導讀
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作是英文疾病名稱Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes的中文翻譯,英文簡寫為MELAS,又稱為MELAS綜合征,線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作,線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風樣發(fā)作,肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風。線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作(MELAS)是一種影響到身體多個系統(tǒng)的疾病,尤其是腦和神經(jīng)系統(tǒng)(腦?。┖图∪猓〔。?。大多數(shù)患者在40歲之前開始經(jīng)歷中風樣發(fā)作。在基因解碼指導下的基因檢測可以在婚前發(fā)現(xiàn),避免二胎及后代患病。
什么樣的人應當做線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼?
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作(MELAS)是一種影響身體多個系統(tǒng)的疾病,尤其是腦和神經(jīng)系統(tǒng)(腦病)和肌肉(肌病)。盡管可以在不同年齡段發(fā)病,但這種疾病的臨床征狀最常出現(xiàn)在兒童的正常發(fā)育期后。早期癥狀可能包括肌肉無力和疼痛,頭痛反反復作,食欲不振,嘔吐和癲癇發(fā)作。大多數(shù)患者在40歲之前開始發(fā)現(xiàn)中風的發(fā)作。這些發(fā)作通常使得身體一側暫時性肌肉無力(偏癱),意識改變,視力異常,癲癇發(fā)作和類似于偏頭痛的嚴重頭痛。重復的類似中風的發(fā)作會逐漸損害大腦,導致視力喪失,運動問題和智力功能喪失(癡呆)。 大多數(shù)患有MELAS的人體內(nèi)會積聚乳酸,導致乳酸性酸中毒。血液中酸度增加可導致嘔吐,腹痛,極度疲勞(疲勞),肌肉無力和呼吸困難。極少數(shù)情況下,患有MELAS的人可能會出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣(肌陣攣),肌肉協(xié)調(diào)性受損(共濟失調(diào)),聽力下降,心臟和腎臟問題,糖尿病和荷爾蒙失調(diào)。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的臨床診斷?
- 40歲之前出現(xiàn)中風樣發(fā)作
- 獲得性腦病伴癲癇發(fā)作和/或癡呆
- 反復頭痛
- 肌肉無力和運動不耐癥
- 皮質(zhì)視力減退
- 偏癱
- 反復嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 正常的早期精神運動發(fā)育
- 周圍神經(jīng)病變
- 學習障礙
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的其他名字
MELAS | MELAS |
MELAS綜合征 | MELAS syndrome |
線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode |
肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風 | myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke |
線粒體腦病,乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作 | Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作癥的基因突變。MELAS可以由多個基因中的任何一個基因突變產(chǎn)生。每一個基因會有數(shù)萬個突變形式,但是并不是每一種突變都可以致病?;蚪獯a是用來判斷不同突變對疾病的影響的專門技術。可以導致一疾病的基因有MT-ND1,MT-ND5,MT-TH,MT-TL1和MT-TV等?;蚪獯a技術揭示,這些基因存在于稱為線粒體的細胞結構DNA中,線粒體將食物中的能量轉化為細胞可以利用的形式。盡管大多數(shù)DNA位于細胞核內(nèi)的染色體上,但線粒體也具有少量自己的DNA,稱為線粒體DNA或mtDNA。 與MELAS相關的基因指導合成盡力做到線粒體功能正常的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)是線粒體中大型酶復合物的一部分,可以將氧氣、脂肪、糖類和蛋白質(zhì)轉化為能量。這一疾病的其他致病基因編碼合成轉移RNA(tRNA),它們負責將基因信息翻譯給人體內(nèi)負責合成蛋白質(zhì)的機構,這些分子幫助將氨基酸排列形成全長的有功能蛋白質(zhì)上。 編碼轉移RNA基因MT-TL1中的突變是80%MELAS病例的致病原因。這些突變削弱了線粒體制造蛋白質(zhì),使用氧氣和產(chǎn)生能量的能力。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 中風
- 癲癇
- 反復頭痛
- 肌肉無力
- 運動不耐癥
- 皮質(zhì)視力減退
- 偏癱
- 反復嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 周圍神經(jīng)病變
- 學習障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的診斷與治療
請致電4001601189,加入線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作醫(yī)生集團,這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體,加入這個具有先進醫(yī)療技術的專業(yè)組織,為線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作患者提供專業(yè)、有效的治療。
- 【佳學基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】血友病(Hemophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】CLN4疾病(CLN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白塞病(Beh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風險基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>