【佳學(xué)基因檢測】畸形精子癥基因解碼、基因檢測
什么是畸形精子癥?
根據(jù)WHO的規(guī)定,采用合格的臨床檢驗程序和技術(shù),通過顯微鏡鏡檢,具有正常形態(tài)的精子數(shù)量少于4%時,患者被診斷畸形精子癥(teratozoospermia)。畸形精子,就是形態(tài)異常的精子。精子的形態(tài)異常可以表現(xiàn)在精子的不同部分,它包括精子頭部、頂體、精子體、精子中段及精子尾部。精液中畸形精子過多是夫妻不孕不育中的男性不育因素因,因此,診斷為畸形精子癥,說明男性不育是夫妻正常性生活后產(chǎn)生不孕不育的一個原因。基因解碼揭示,造成畸形精子的基因不僅影響生育能力,也可能影響其他重大疾病的發(fā)生。
畸形精子可以是精子頭、精子體、精子尾部的形態(tài)變異。頭部缺陷有大頭、小頭、錐形頭、梨形頭、圓頭、不定形頭、有空泡的 頭、雙頭等;頸部和中段的異常包括:中段非對稱地接在頭部、 粗的或不規(guī)則、 銳角彎曲、 異常細(xì)的中段,或者以上多種形態(tài)異常的任何組合;尾部畸形有短尾、多尾、斷尾、卷曲等;過量殘留胞漿(ERC)(圖1:人體基因序列變化與人體疾病表征:正常精子形態(tài)與畸形精子癥中的精子形態(tài))。
精子檢查程序
采取精液時間以晨起為佳,采精前用溫水將雙手、陰部,尤其是龜頭洗凈??刹捎檬忠ɑ螂妱影茨ι渚ㄒ鹋啪?。精液的排出具有一定順序,開頭部分來自前列腺、附睪及壺腹,伴有大量精子,賊后部分來自精囊,故應(yīng)收集整份精液,不要遺漏任何部分,尤其是開頭部分。正因為易丟失精液的先進(jìn)部分,故不能用體外射精法收集精液。盛精液的容器應(yīng)干凈、無菌、干燥,采精前容器的溫度應(yīng)與室溫相同;瓶子不應(yīng)過大,但瓶口不應(yīng)過小,以免將精液射出瓶外;還應(yīng)貼上標(biāo)簽,記錄姓名及取精時間。在冷天應(yīng)將精液標(biāo)本保溫,放置在貼身內(nèi)衣袋中,不可傾斜或倒置,盡可能在1小時內(nèi)送到實驗室。精液常規(guī)檢查大致包括以下流程:
1.檢查前必須禁欲3-5天。
2.留取精液前需要洗凈雙手,以手淫方式采集精液,精液收集在醫(yī)院指定的容器內(nèi),所有的精液都要收集,不得遺漏任何精液,否則將影響檢測結(jié)。
3.精液采集后,立即送到化驗室,賊長時間不得超過1小時等。
正常精液顏色為灰白色或乳白色。如節(jié)欲時間長者,可呈淡黃色。若出現(xiàn)鮮紅色. 暗紅色,則提示患者有炎癥或生殖道損傷。每次排精量為2~6毫升,常受排精次數(shù)與頻率的影響。新鮮精液呈稠厚膠凍狀,1小時之內(nèi)應(yīng)液化為稀薄的液體,用一根小玻璃棒插入精液中再提起,所形成的精液絲長度一般不超過2厘米,否則視為異常。精液呈弱堿性,PH值為7.2~7.8。正常精子數(shù)應(yīng)超過2000萬/毫升。排精后1小時內(nèi)活動精子 >=50%。世界衛(wèi)生組織推薦精子活動力分為四級:0級:不活動;1級:精子原地擺動;2級:有中等的前向運(yùn)動;3級:前向運(yùn)動活躍,快速直線運(yùn)動。正常的精子活動力為2~3級的精子>=40%~50%.精子形態(tài):畸形精子小于50%。分析男性生育能力不能單從精液的一項指標(biāo)定論,應(yīng)對精子數(shù)量、活力、活動率、液化時間、畸形率等多方面進(jìn)行綜合能力分析。采集精液前5~7天內(nèi)必須停止性生活,并且不得有手淫、夢遺等情況,還應(yīng)禁煙戒酒,忌服對生精功能有影響的藥物等。
精子形態(tài)
在進(jìn)行精液檢查時,將精液進(jìn)行涂片、染色后,置于顯微鏡下觀察精子形態(tài):正常精子的形態(tài)。頭部正面為卵圓形,側(cè)面為扁平形,尾長而彎曲,形如蝌蚪的樣子。精子的頭部,可有大頭、小頭、圓頭或尖頭等四種不同的形態(tài),不同形狀的精子具有不同的生育能力。未成熟精子又叫幼稚型精子,其頭特小,或有附加“帽”,或體部帶有附加物。這樣的精子如果比例過高,也會直接導(dǎo)致生育能力下降;衰老型精子的形態(tài)。頭部著色較深,其間有許多黑點(diǎn),但也有頭部根本不著色,如空泡一樣。
畸形精子是指精子的頭、體、尾三部分中的一部分或兩部分以上有形態(tài)變異。頭部畸形有巨大頭或細(xì)胞核和胞漿倒置,呈蘑菇樣頭、無定形、雙頭等,或者說是頭部畸形可有巨大頭?;蛞痪p頭。體部畸形。體部畸形有體部粗大、折裂、不完整等,體形特大而粗或楔形或三角形。頭體混合型畸形精子:頭體均過大或混合變長,胞核變長等畸形怪狀。尾部畸形表現(xiàn)為粗尾或粗而分叉或雙尾,有卷尾、缺尾等。 精子質(zhì)量是衡量男性生育的一個重要指標(biāo),正常的精子畸形率是40%以內(nèi)。部分機(jī)構(gòu)將畸形率超過40%均歸為畸形精子癥。 按照WHO嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn),畸形精子癥是正常形態(tài)的精子的百分率少于4%,即精液中畸形精子超過96%才被歸為畸形精子癥。一般來說,各類畸形精子之和,不超過精子總數(shù)20%者,可視為是正常現(xiàn)象。
總之,未成熟精子、衰老型精子和畸形精子過多時,都會影響正常授精,與生育力具有負(fù)相關(guān)的影響。精液中含有少數(shù)白細(xì)胞,而高倍鏡視野中平均不超過5個白細(xì)胞,可視為正常,若過多,亦可影響生育力。成年男性生育力與精子數(shù)量、精子活力成正比,與畸形精子率成反比。
圖1:人體基因序列變化與人體疾病表征:正常精子形態(tài)與畸形精子癥中的精子形態(tài)
畸形精子的檢查方法
體格檢查
多無明顯異常體征,伴精索靜脈曲張者局部可有腫大或觸痛,伴前列腺炎者可有觸痛及結(jié)節(jié)。
精液檢查
標(biāo)本采集需要按照正確的方法。在采集標(biāo)本前應(yīng)當(dāng)禁欲2~7天,盡可能在取精室采用手淫方法取精,并全部收集到干凈玻璃容器內(nèi),而不能使用避孕套或塑料瓶。標(biāo)本要保溫并在30分鐘內(nèi)送檢,間隔1~2周重復(fù)檢查 2~3次。
精子形態(tài)學(xué)分析
精子形態(tài)學(xué)分析是畸形精子癥診治的基礎(chǔ),可以獲得正常精子形態(tài)率、畸形精子類型等重要信息,目前WHO推薦使用的染色方法有巴氏染色法、 Shorr 染色法或 Diff-Quik 染色法。按照WHO嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn),正常形態(tài)精子率 的參考值下限為4%。有人把顯微鏡下精子畸形數(shù)超過正常值的20%以上也診斷為畸形精子癥。凡通過精液常規(guī)(全自動電腦分析儀)檢查,鏡下精子畸形數(shù)超過20%者,即可診斷為畸形精子過多癥(或畸形精子增多癥)。
1、制備精液涂片;
2、涂片的空氣干燥、固定和染色;
3、用1000 倍油鏡亮視野下讀片;
4、計數(shù)每張片子中的200 個精子,區(qū)分正常形態(tài)精子與異常形態(tài)精子,異常形態(tài)精子,計數(shù)各種畸形精子的個數(shù);
5、正常形態(tài)精子;
6、異常形態(tài)精子;
7、正常形態(tài)精子的參考值下限為4%;
8、在看到精子畸形率百分之九十幾的時候不要太驚訝,因為檢查標(biāo)準(zhǔn)十分嚴(yán)格;
9、臨床上常有患者提問,精子畸形率高與孩子畸形是否相關(guān)。要明確說明的是:精子的形態(tài)與受孕有關(guān),但精子畸形與后代的畸形無相關(guān)性。
(畸形精子癥的中的畸形精子在顯微鏡下的國圖像:圖像來源于網(wǎng)絡(luò))
基因檢測
部分精子畸形類型與基因突變相關(guān),不同的基因突變即突變位置和突變類型與精子畸形的嚴(yán)重性和生育力密切相關(guān)。出現(xiàn)精子形態(tài)異?;蛘呤蔷踊危枰龌谌怙@子的基因檢測,獲得全部突變序列,并通過基因解碼方法,建立個體基因突變與精子畸形之間的關(guān)系,從而指導(dǎo)生育方案的制定?;尉影Y基因檢測、基因解碼可以明確明確畸形精子癥患者與基因突變之間存在 的因果關(guān)聯(lián)。
染色體分析
外周血染色體核型、Y染色體微缺失等分析,有助于發(fā)現(xiàn)由于染色體異常而引起的男科疾病。新推出的高密度芯片檢測方法,則可以將染色體變異的正確度精細(xì)到特定的基因坐標(biāo),使得染色體分析更為正確。
陰囊超聲
主要檢測雙側(cè)睪丸、附睪、精索靜脈和近端輸精管等結(jié)構(gòu),并測量睪丸的體積及明確是否合并精索 靜脈曲張。
畸形精子癥的危害
精子的受精能力是和精子的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)密切相關(guān),正常形態(tài)結(jié)構(gòu)的精子數(shù)量越多,生育力就越強(qiáng)。有一項研究對129例人作了共190次評估,證明了正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子與受精的關(guān)系:
1%~4%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組,受試104個卵,受精率37%。
15%~30%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組,受試324個卵,受精率81%。
31%~45%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組,受試309個卵,受精率82%。
46%~60%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組,受試64個卵,受精率91%。
與此對應(yīng)的結(jié)論是畸形精子越多,受精率越低。應(yīng)當(dāng)指出正常人精液中也有一定量的異常精子,但不會超過20%~40%,如果正常形態(tài)小于30%則稱為畸形精子癥(WHO),它可嚴(yán)重影響精液質(zhì)量,嚴(yán)重影響受精能力和生育能力,可導(dǎo)致男性不育癥。因此畸形精子的檢測在男性不育癥的診斷上十分重要。精子畸形會引發(fā)少精、弱精和精子不液化等男性不育癥,是男性嚴(yán)重的疾病之一,所以要早發(fā)現(xiàn)早治療。
原因
男性暴露于以下多種因素可引起畸形精子癥:吸煙、吸食大麻,接觸某些毒物(如多氯聯(lián)苯)、高溫,肥 胖,睪丸惡性腫瘤,精索靜脈曲張,泌尿生殖道感染等。
癥狀
畸形精子一般都會導(dǎo)致較低的受精潛能,患者主要表現(xiàn)為無法使女方受孕或行輔助生殖未成功受孕。 畸形精子癥是對一種檢查結(jié)果的定義,大部分患者除無法使女方受孕之外,常常并沒有其他癥狀。除男性不育癥,可能還會有一些伴隨癥狀,包括陰囊、睪丸墜脹不適或睪丸腫塊、精子密度或 活動率下降等。
就醫(yī)
當(dāng)有上述病因,夫妻規(guī)律性生活1年以上,未采取避孕措施,而女方無法受孕時,應(yīng)接受相關(guān)檢查了解精子 形態(tài)學(xué)情況。
就診科室
男科、生殖科或泌尿外科。
治療方法
1、針對治療:如果男性是因為生殖道出現(xiàn)了感染,而導(dǎo)致精子出現(xiàn)畸形,那么這個時候男性應(yīng)該進(jìn)行抗炎治療,如果是因為男性的內(nèi)分泌出現(xiàn)了異常,導(dǎo)致自己出現(xiàn)畸形精子,那么這個時候應(yīng)該盡量的調(diào)整自身的內(nèi)分泌功能。
2、夫妻間人工授精:男性如果不想進(jìn)行長時間的調(diào)理治療,那么可以使用裴爾科密度梯度離心法,對自己的精液中的精子進(jìn)行分離,通過這種方法,能夠分離出活動力在Ⅲ、Ⅳ級并且形態(tài)正常的精子。在成功分離后,再進(jìn)行人工授精。
3、確定病因:男性治療畸形精子時,應(yīng)該了解發(fā)病原因,正確的消除不利因素,如果男性出現(xiàn)畸形精子是由于染色體存在異常和基因突變,就應(yīng)當(dāng)根據(jù)基因檢測結(jié)果采用胞漿注射等方式及早懷孕。
4、由生殖道感染引起者,可進(jìn)行抗炎治療,由內(nèi)分泌異常所致者,則給予內(nèi)分泌功能調(diào)整,對患者,應(yīng)考慮手術(shù)治療。
5、治療高畸形率精子癥所致不育癥應(yīng)根據(jù)引起畸形精子的原因,消除不利因素(藥物、放射線、高溫、酒等),針對病因進(jìn)行治療?;尉尤绯^70%,應(yīng)進(jìn)行染色體檢查,如有染色體病,則治療困難。
6、有人在男性不育病人作精液培養(yǎng),發(fā)現(xiàn)溶脲脲原體陽性者,高達(dá)85%。精液中有支原體時,精子活力降低,精子密度減少,畸形精子增多。用強(qiáng)力霉素,連服2周,可恢復(fù)生育。
7、夫妻間人工授精:用裴爾科密度梯度離心法,可分離出活動力Ⅲ、Ⅳ級,形態(tài)正常的精子達(dá)90% ,后行人工授精。
8、多吃黑色素含量高的食物,比如黑豆、黑米、黑芝麻、核桃、黑木耳等。
造成畸形精子癥的原因
1、泌尿生殖系統(tǒng)感染:泌尿生殖系統(tǒng)感染是導(dǎo)致精子畸形的重要因素。由于發(fā)生泌尿生殖感染疾病的時候,精液的中的營養(yǎng)成分會減少,使得精子發(fā)生畸形或者死亡。
2、內(nèi)分泌紊亂:體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡,從而造成畸形率增高。有實驗證實,一些主管男性生殖功能的激素的分泌不足,可直接影響到患者曲細(xì)精管內(nèi)精子的天生過程,導(dǎo)致畸形率升高。
3、吸煙過度:較新的研究發(fā)現(xiàn),吸煙者可使畸形精子發(fā)生率顯著增高。每日抽煙超過30支者,其畸形精子發(fā)生率更高;吸煙時間越長,畸形精子也越多。
4、酗酒:酗酒也是常見的造成精子畸形的原因之一。已有研究證實,酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子,造成精子畸形率增高,同時還可造成性欲冷漠、陽痿、早泄等性功能的異常。
5、其他原因:化學(xué)制劑、輻射、環(huán)境污染等因素,都可引發(fā)精子畸形。
6、疾病因素:泌尿生殖道感染、腮腺炎并發(fā)的睪丸炎、附睪結(jié)核、精索靜脈曲張等等,這些病均可影響精子的質(zhì)量,形成畸形精子癥。
7、藥物因素:使用激素或某些化學(xué)藥物,如抗癌藥、利血平、馬利蘭、呋喃類等,可使精子發(fā)育不成熟,形成畸形精子,導(dǎo)致畸形精子癥。
8、外界因素:外界因素如生殖腺受到放射線照射等也可引起精子的突變,形成畸形精子癥。
中醫(yī)理論
畸形精子過多是以腎臟虧虛,濕盛血滯為主要病因病機(jī)。房勞過度,久病,或在病愈,致腎陰或腎陽虛弱,精失所養(yǎng)而致精子畸形增多;或因飲食不節(jié),濕熱內(nèi)生,或濕毒內(nèi)襲,蘊(yùn)結(jié)精室,出現(xiàn)畸形精子增多;此外,精神抑郁,氣機(jī)不利,血滯精室也可導(dǎo)致本病??傊?,畸形精子過多一癥,病因病機(jī)其本在脾腎,而標(biāo)在濕盛血滯也。
治療價格
1、檢查診斷費(fèi)。由于引起的畸形精子癥的病因不同,所以首先要確診是什么病因引起,才好辯證施治、針對治療。檢查診斷費(fèi)都是按照國家物價局相關(guān)規(guī)定制定標(biāo)準(zhǔn),并嚴(yán)格執(zhí)行國家衛(wèi)生部同一制定收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn),杜絕亂收費(fèi)現(xiàn)象。其中高密度芯片檢測染色體和基因解碼檢測基因突變是先進(jìn)的檢測診斷方法。
2、具體治療費(fèi)。畸形精子癥的治療包括兩大方向:一是采用藥物治療,試圖降低畸形精子率;二是在基因解碼的指導(dǎo)下,指導(dǎo)生育和試管嬰兒過程,省錢、省時、高效地生育后代。
臨床表現(xiàn)
1.不育。
2.可見倦怠乏力,納食不香,腹脹悶,或腰膝酸軟,伴有精索靜脈曲張可有睪丸墜脹表現(xiàn)。
3.部分病人有性功能障礙。
疾病預(yù)防
預(yù)防畸形精子癥,要注意以下幾點(diǎn):
注重養(yǎng)生
養(yǎng)生的途徑主要指兩個方面:一是注重調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、充養(yǎng)腎精;二是減少對腎精的耗損。從中醫(yī)的角度來分析,腎精又稱為先天之精,主要來源于父母,并在出生后不斷得到后天飲食等的滋養(yǎng)和補(bǔ)充。對于腎精小足,出生后再從父母處獲得先天之精已無可能,但注重后天的調(diào)養(yǎng),加強(qiáng)對腎精的補(bǔ)充和養(yǎng)護(hù),則是行之有效的。因此,在飲食結(jié)構(gòu)中,要注重多攝入高蛋白和富于營養(yǎng)的食物(中醫(yī)通常將這類食物稱為血肉有情之品,如蝦、魚、海參、牛肉、羊肉、鹿肉等)。
導(dǎo)致腎精耗損的因素為某些慢性疾病(中醫(yī)稱久病及腎)及房事不節(jié),特別是過于頻繁的性生活或自慰等,可造成腎精的耗損。所以,應(yīng)普及性知識,正確對待性和性生活,養(yǎng)成良好的性生恬習(xí)慣。
調(diào)整起居
起居主要是指生活方式。不良的生活習(xí)慣會導(dǎo)致精子的活力下降,如生活不規(guī)律、飲食嗜辣、久坐等。因此, 男性應(yīng)注意不嗜酒、辣,不穿或少穿牛仔褲,不洗或少洗桑拿浴,避免高溫和輻射的工作環(huán)境等。
正如我們所知曉的那樣,精子是十分嬌嫩和脆弱的,它的生長環(huán)境對溫度的要求一般要比體溫低1攝氏度~2攝氏度。所以,我們應(yīng)保持充沛的精力,給精子提供適宜生長和生活的環(huán)境。
減少感染
感染,特別是生殖道感染對精子的活力產(chǎn)生很大的殺傷力。因為,精液被感染后會顯著影響精子的話力,就好比將魚養(yǎng)在污水里一樣。從臨床角度來分析,年輕人的感染機(jī)會主要來源于不潔性生活。所以,應(yīng)提倡安全而衛(wèi)生的性生活。發(fā)生生殖遭感染后應(yīng)及時看醫(yī)生,而不要隨便按圖索驥地找點(diǎn)藥來吃一吃,敷衍了事。一旦錯失了治療良機(jī),形成慢性生殖道感染(諸如慢性前列腺炎、慢性精囊炎等),會增加治療的難度。
慎用補(bǔ)品
對于生殖和性生活方面出現(xiàn)的問題,人們通常會簡單地從腎虛方面來尋找答案,更為普遍的情況是濫用補(bǔ)腎的保健藥物和食品。無論是從中醫(yī)的理論方面來評判,還是從臨床的現(xiàn)實案例來分析,教訓(xùn)是不勝枚舉的。陽虛患者服用補(bǔ)陰藥物,后果還不算太糟糕,但陰虛患者誤服溫陽藥物就會火上澆油。即便是大家熟知的鋅這種“好處”特別多的微量元素,也有長期過盤使用而導(dǎo)致精子膜損傷的報道。
疾病治療
環(huán)境影響
環(huán)境因素是指由于人類的生產(chǎn)和生活活動而釋放到環(huán)境中的,影響人和動物內(nèi)分泌系統(tǒng)的化學(xué)物質(zhì),具有類似雌激素的作用,學(xué)術(shù)上稱之為“外源性內(nèi)分泌干擾物”。
全球性的環(huán)境污染是導(dǎo)致精子質(zhì)量下降的主要原因,影響精子質(zhì)量的環(huán)境因素包括:
1、有機(jī)物質(zhì) 許多有機(jī)物質(zhì)對精子具有毒性,如苯、甲醛、食品添加劑、化妝品等一些有害化學(xué)物質(zhì)會阻礙精子的生成和活力,甚至導(dǎo)致睪丸萎縮。
2、氣體(汽車尾氣) 、“白色污染”也是造成男性不育的罪魁禍?zhǔn)?。研究發(fā)現(xiàn),汽車廢氣中的一氧化氮和鉛賊容易破壞精子質(zhì)量,尾氣中的一些重金屬如鉛、汞、鎘等也是生精的大敵。除此以外,“白色污染”也會對男性生育造成很大影響。如果用塑料飯盒加熱食物或者裝熱飯熱菜,會產(chǎn)生類雌激素,使激素分泌紊亂,在抑制性欲的同時,會影響睪丸的生精功能。
3、農(nóng)藥和藥物 隨著農(nóng)業(yè)的發(fā)展,農(nóng)藥對精子質(zhì)量的影響越來越受到人們的重視,比如敵敵畏、馬拉硫磷、亞甲藍(lán)、靛青紅等可以影響精子的運(yùn)動能力,使精子的數(shù)量減少、形態(tài)發(fā)生改變。
4、金屬元素 已經(jīng)證明對生殖具有毒性的金屬有汞、鉛、鎘等。長期接觸這些重金屬可以導(dǎo)致精子數(shù)量下降、精子密度減少、精子活力降低、一次排精量減少和畸形精子比例增加。
5、輻射 生殖細(xì)胞是對輻射賊敏感的細(xì)胞之一,超量輻射對精子可以產(chǎn)生不良影響。電磁波、核輻射、X線照射都是人類精子的殺手,可使精細(xì)胞異常、孕婦流產(chǎn)及胎兒發(fā)育不良。
食物影響
油炸食品
燒烤和油炸的淀粉類食物中含有致癌毒物丙烯酰胺,可導(dǎo)致男性少、弱精。此外,重金屬鎘、農(nóng)藥殘留均對精子產(chǎn)生毒性。男性患上畸形精子癥,與鋅這種微量元素的缺乏有關(guān)系。
酒精
如果已經(jīng)患了腎臟方面的疾病,又長期酒精中毒,會使尿酸沉積導(dǎo)致腎小管阻塞,造成腎臟衰竭。
奶茶
市面的珍珠奶茶多是用奶精、色素、香精和木薯粉(指奶茶中的珍珠)及自來水制成。而奶精主要成分氫化植物油,是一種反式脂肪酸。反式脂肪酸會減少男性荷爾蒙的分泌,對精子的活躍性產(chǎn)生負(fù)面影響,中斷精子在身體內(nèi)的反應(yīng)過程。
咖啡
咖啡會嚴(yán)重刺激人的交感神經(jīng)。交感神經(jīng)掌握人日間的所有活動,它受到刺激,人就會精神振奮,活力倍增。而副交感神經(jīng)是負(fù)責(zé)男性夜間的生理、勃起等與性相關(guān)的活動的,它與交感神經(jīng)屬于表與里的關(guān)系。
動物內(nèi)臟
吃內(nèi)臟補(bǔ)身,當(dāng)心重金屬“鎘”損精不育。豬、牛、羊的肝、腎臟等,里面均有不同含量的重金屬鎘,人們在吃補(bǔ)的同時把鎘也吃進(jìn)肚子里,就會造成畸形精子癥,對于吸煙人群,發(fā)病幾率高達(dá)六成。
豆制品
國外有機(jī)構(gòu)研究發(fā)現(xiàn),大豆及其制品中含有豐富的異黃酮類植物雌激素,攝入過多的時,自然會影響到男性體內(nèi)雄性激素的水平,這是畸形精子癥的原因之一。
要保護(hù)好精子,降低畸形率,佳學(xué)基因強(qiáng)調(diào)除減少煙酒危害、控制房事次數(shù)、保持陰囊適溫、防止藥物損害、注意勞逸結(jié)合、加強(qiáng)身體鍛煉外,還應(yīng)注意生活環(huán)境,合理調(diào)整飲食,多吃一些含精氨酸類食物,如鱔魚、墨魚、章魚、山藥、銀杏、西瓜、南瓜等。
畸形精子癥的基因解碼
精子是一種極性細(xì)胞,頭部和鞭毛由連接件連接。頭部的完整性對精子的正常功能至關(guān)重要,頭部缺陷會導(dǎo)致男性不育。精子頭部異常是賊嚴(yán)重和賊典型的精子缺陷之一。對出現(xiàn)單形頭精子缺陷(如圓頭精子癥或大頭精子癥)的患者進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)基因突變是精子畸形發(fā)生的基因,有些基因在保持精子的形狀方面非常關(guān)鍵,如AURKC和DPY19L2。對其他特定的畸形精子(如無頭精子)進(jìn)行基因解碼也發(fā)現(xiàn)了更多的因為引起精子畸形頁導(dǎo)致不育、不孕的基因,如SUN5。對畸形精子癥進(jìn)行基因解碼,明確導(dǎo)致精子畸形的遺傳原因。對于改善不育癥的治療是必要的,也可以為形成新的治療策略奠定基礎(chǔ)。
引起精子頭部畸形的基因
巨頭精子癥也被稱為大頭精子,是一種罕見的男性不育原因,總發(fā)病率小于1%的病例。這種表型的特點(diǎn)是精液中存在大量的大頭多鞭毛精子。具有這種畸形精癥的患者常常也是少弱精子癥。這一疾征首先在1977發(fā)現(xiàn),隨后的研究表明,大頭精子的基因組DNA含量異常,有二倍體、三倍體或四倍體。這些表明,患者生精過程中的兩次減數(shù)分裂都可能是異常的。影響了減數(shù)分裂Ⅰ期同源染色體和減數(shù)分裂Ⅱ期姐妹染色單體的離。同源染色體或者姐妹染色單體的異常分離進(jìn)一步影向精子產(chǎn)生過程中的細(xì)胞核分裂和細(xì)胞質(zhì)分裂。值得注意的是,巨形精子癥中存在的頭部大小正常的精子實際上染色體、基因組DNA的也表現(xiàn)出很高的非整倍體率,說明精子頭部形態(tài)與染色體含量沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系。此外,用末端脫氧核苷酸轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)的脫氧尿苷三磷酸缺口末端標(biāo)記(TUNEL)法對精子DNA片段進(jìn)行的研究顯示,與對照組相比,巨頭精子癥的精子細(xì)胞凋亡水平很高。
通過基因解碼研究,說明巨頭精子癥在一個有血緣關(guān)系的病例中具有呈現(xiàn)常染色體隱性遺傳的致病基因。采用全基因組微衛(wèi)星掃描對一組由14個巨頭精子癥的畸形精子癥患者進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn),患者在AURKC基因中一個堿基對的純合缺失(c.144delC;p、 Leu49TrpfsTer23)。AURKC的基因序列在人體內(nèi)編碼蛋白的蛋白質(zhì)是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶Aurora亞家族的成員。人類基因組包含三種aura激酶:AURKA、AURKB和AURKC,它們具有相似的結(jié)構(gòu)和激酶活性,但在不同的細(xì)胞內(nèi)表達(dá),同時也在細(xì)胞內(nèi)的不同部分分布。AURKA在中心體和有絲分裂細(xì)胞的紡錘體微管上起作用。AURKB和AURKC都是染色體乘客復(fù)合體(CPC)的組成部分。CPC參與染色體與動粒的結(jié)合,因此在細(xì)胞分裂過程中起重要作用,以確保染色體排列、分離和紡錘體裝配檢查點(diǎn)的激活時空要求的正確。與只需要AURKA和AURKB的有絲分裂細(xì)胞不同,生殖細(xì)胞也需要AURKC來確保有效的減數(shù)分裂。CPC在培養(yǎng)細(xì)胞中的異常會引起染色體分離錯誤和胞質(zhì)分裂失敗。因此,減數(shù)分裂生殖細(xì)胞中CPC的催化成分AURKC的功能缺失突變導(dǎo)致減數(shù)分裂受損和大頭精子癥這種畸形精子癥的發(fā)生。
對具有頭部缺陷的單形精子表型的遺傳學(xué)研究,已明確兩個基因序列的突變會導(dǎo)致頭部畸形精子癥,AURKC和DPY19L2,它們分別是大頭精子癥和球形精子癥的主要遺傳原因。而單基因SUN5的突變是37%的無頭精子癥發(fā)生的基因原因。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)