【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)是如何降低出生缺陷的？

出生缺陷很大程度上是由基因突變引起的。基因突變有兩種基本來(lái)源。一個(gè)是長(zhǎng)期存在人群中的基因突變，它通過(guò)婚姻和世代延續(xù)傳遞下來(lái)。一個(gè)是在人的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，自發(fā)產(chǎn)生后，人體內(nèi)的監(jiān)管機(jī)制未能及時(shí)發(fā)揮作用而進(jìn)行有效清除。對(duì)于前者來(lái)說(shuō)，通過(guò)婚前基因匹配基因檢測(cè)或者婚前基因解碼結(jié)合現(xiàn)代生殖手段，可以阻斷出生缺陷關(guān)鍵基因在人類的傳遞。而第二類突變本質(zhì)上也是負(fù)責(zé)人體突變監(jiān)管機(jī)制的異常引起的。因此，基因檢測(cè)是降低出生缺陷的有效措施。避免出生缺陷的努力的效果和效率取決于出生缺陷的基因解碼。

案例1：

2021年6月底的一個(gè)星期六的早上，佳學(xué)基因的遺傳咨詢師楊女士接到了來(lái)自天津的匿名電話，患者咨詢說(shuō)丈夫有特發(fā)性震顫，是不是通過(guò)基因檢測(cè)可以讓后代不再有這種病。特發(fā)性震顫雖然不是大家普遍接受的出生缺陷，但是也是人們不愿意有自己身上或者自己的孩子身上出現(xiàn)的疾病。這位來(lái)自天津的咨詢者正是有這樣的愿望。佳學(xué)基因的工作人員楊女士肯定地告訴她：如果要實(shí)現(xiàn)她的愿望，只需要一步一步地做好兩件事就行了。一是通過(guò)佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼，明確導(dǎo)致她產(chǎn)生震顫的基因原因。找到與震顫有明確對(duì)應(yīng)關(guān)系的基因突變以后。拿著致病基因鑒定檢測(cè)報(bào)告，到有資質(zhì)的生殖中心，生殖中心確保進(jìn)入子宮內(nèi)孕育的胚胎不含有震顫的致病因。通過(guò)這樣兩個(gè)步驟，特發(fā)性震顫這樣一個(gè)致病基因就被有效地阻斷了。