【畸形精子癥基因檢測】基因解碼確定為生精障礙31型后可以這樣生兒子！

不孕不育基因檢測

生精障礙31型又做生精失敗31型，精子發(fā)育失敗31型。英語名稱為Spermatogenic Failure 31, 簡稱為SPGF31。生精障礙31型是男性生殖科采用基因解碼后對男子不育癥所做的更為正確的分子診斷結果，采用男子不育癥致病基因鑒定可以對不同的生殖技術進行調整和優(yōu)化，達到提高生育成功率，降低生育花費的目的。

生精障礙31型、精子發(fā)育失敗31型的臨床特征是怎樣的？

全世界約有15%的夫婦患有不孕癥，近一半的不孕病例歸因于男性。許多男性不孕癥是由精子的形態(tài)缺陷引起的，無頭精子綜合征是一種罕見但嚴重的畸形精子癥，其特征是射精中以無頭精子為主。在一些無精子的個體中，這種綜合征具有家族性，表明該綜合征是由基因突變引起的。盡管SUN5基因突變導致了47.06%的無頭精子綜合征，但是SUN5突變只能解釋大約一半的無精子不育男性，而其也的無頭精了癥的發(fā)明原因采用基因檢測技術得到的是陰性結果。而基因解碼技術將其中的一部分無頭精子癥歸為生精障礙31型。

泌尿生殖內生殖器男性：

少精子癥

沒有進行性活動的精子

無頭精子（95%以上）

頭尾結合異常的精子

無尾精子

生精障礙31型基因解碼

基因解碼已經揭示雙等位基因SUN5突變可以導致常染色體隱性遺傳性無頭精子綜合征有關，但SUN5突變只在47.06%無頭精子患者中發(fā)現(xiàn)。佳學基因的基因解碼表明，存在與無頭精子綜合征相關的現(xiàn)有數(shù)據庫未載明的基因。在此信息指導下，，TSGA10（睪丸特異性10[HGNC:14927，MIM:607166]）和BRDT（溴尿嘧啶睪丸相關）[HGNC：1105，MIM:602144]）已被證實與無腦精子綜合征有關。在采用全外顯子測序的基礎上，進一步采用基因解碼技術，兩個患有無頭精子綜合征的不孕兄弟中通過致病基因鑒定，明確了PMFBP1的純合無義突變是無頭精子癥的發(fā)病原因。

生精障礙31型的致病基因被國際同行承認

OMIM  618112 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748234 CN253820 SNOMED-CT via HPO  258211005 2904007

在哪兒可以做基因檢測/基因解碼可以正確診斷出生精障礙31型？

生精障礙31型及其他近四十種生精障礙及精子發(fā)育失敗在佳學基因得到了清晰的描述。更重要的是佳學基因開發(fā)的基因解碼技術可以發(fā)現(xiàn)數(shù)據庫記載之外的變異類型，正確找到發(fā)病原因。并根據發(fā)病原因設計治療和生育方案。查找不孕不育癥的致病基因，需要找佳學基因。檢測和分析比較簡單，只需要郵寄一管血液就可以了。報告也很清晰明確。
 

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