【畸形精子癥基因檢測】基因解碼分子診斷正確到生精障礙40型

不孕不育基因檢測

男性不育癥不僅對家庭打擊很大，對男人本身危害也是很大的，不管是身體上還是心理上，都會讓男人非常痛苦，所以男性發(fā)現(xiàn)有不育癥時，應(yīng)及時采取有效的措施來治療。高水平的醫(yī)生除了進(jìn)行常規(guī)臨床檢查以外，都會先擇基因檢測的升級換代基因解碼進(jìn)行確診。只有正確的診斷才會帶來正確的解決方案。比如，畸形精子癥中的生精障礙40型就是一個新發(fā)現(xiàn)的男性不育的原因，沒有基因解碼的幫助，醫(yī)生可能連這個疾病分型都不知道，更不用說正確診斷了。

生精障礙40型基因解碼、基因檢測

生精障礙40型基因解碼是對英文疾病名稱Spermatogenic Failure 40, 簡稱SPGF40的發(fā)病原因的深度分析，它摒棄了傳統(tǒng)的依賴數(shù)據(jù)庫比的方法，采用了深度深習(xí)智能分析技術(shù)，不僅可以發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)闡明的畸形精子癥的發(fā)病原因，更重要的是可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道未經(jīng)承認(rèn)的的造成畸形精子癥發(fā)生的基因原因。實際上生精障礙40型就是基因解碼技術(shù)為畸形精子癥揭示的一個新的原因?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致生精障礙40型的發(fā)病原因后，將它增列入《人的基因序列變化與人體疾病表征》等數(shù)據(jù)庫中，其他基因檢測機構(gòu)根據(jù)基因解碼結(jié)果，選擇位點設(shè)計基因檢測方案。

生精障礙40型為什么必須采用基因解碼技術(shù)才能進(jìn)行最初的診斷？

生精失敗40型就是生精障礙40型，簡稱（SPGF40），患者的的精液通過常規(guī)鏡檢發(fā)現(xiàn)鞭毛（MMAF）存在多種形態(tài)異常，包括無尾、短尾、彎尾、卷曲尾和不規(guī)則直徑尾，導(dǎo)致其活動性嚴(yán)重下降至缺失?；颊叩木右部赡鼙憩F(xiàn)為精子頭部的形態(tài)缺陷，伴有頂體發(fā)育不全或生成障礙。這一特征是多種畸形精子癥的共有的特征，單靠傳統(tǒng)技術(shù)不能進(jìn)行分型診斷。
 

生精障礙40型的令人混淆的臨床特征

不育

不動精子

無進(jìn)行性運動

卷曲鞭毛

鞭毛彎曲

不規(guī)則口徑鞭毛

短或無鞭毛

精子活力嚴(yán)重下降

線粒體鞘組裝不良

纖維鞘排列不當(dāng)

纖維鞘增生

畸形精子頭（在一些病人中）

頂體缺失（部分患者）

畸形頂體（部分患者）

鞭毛內(nèi)細(xì)胞質(zhì)殘留

微管中心對缺失

無組織或無雙峰微管

無組織纖維鞘
 

基因解碼技術(shù)對生精障礙40型患者進(jìn)行了明確的致病基因鑒定

精子鞭毛的多種形態(tài)異常是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，可以導(dǎo)致男性不育。根據(jù)佳學(xué)基因的統(tǒng)計，2019年目前為止，僅僅是數(shù)據(jù)庫列明的可以導(dǎo)致畸形精子癥的蛋白質(zhì)編碼序列都已經(jīng)達(dá)到14個，但是這只能解釋約60%的多形性精子鞭毛畸形。在2019年，對一位男性原發(fā)性不孕癥，存在有典型的MMAF表型。根據(jù)基因解碼技術(shù)流程，先對患者進(jìn)行全外顯子組測序（WES），再進(jìn)行基因解碼致病基因鑒定，在纖毛和鞭毛相關(guān)蛋白65（CFAP65）基因中發(fā)現(xiàn)一個純合子突變（約2675 G>a[p.Trp892*]），該基因主要在睪丸中表達(dá)?；蚪獯a技術(shù)在另一例MMAF患者中檢測到另一種CFAP65的功能缺失突變，并且CFAP65的同源基因在雞的精子運動中也起著至關(guān)重要的作用。進(jìn)一步驗證了CFAP65與精子鞭毛結(jié)構(gòu)和裝配有關(guān)，其功能缺失突變可以產(chǎn)生通過MMAF表型而導(dǎo)致男性不育。

生精障礙40型經(jīng)過基因解碼后，被部分國際數(shù)據(jù)庫收錄，患者送檢前一定要檢查機構(gòu)是否收錄生精障礙40型

OMIM  618664

OMIM Phenotypic Series  PS258150

在哪兒可以將畸形精子癥正確歸類為生精障礙40型或其他亞型?

生精障礙40型早已被佳學(xué)基因列入檢測、解碼分析范圍之中。檢測分析比較簡便?？梢栽诮值佬l(wèi)生站、村衛(wèi)生院、社區(qū)醫(yī)院抽取3毫升抗凝靜脈血，通過物流寄送到佳學(xué)基因指定的醫(yī)學(xué)檢驗中心，即可進(jìn)行基因解碼檢測分析。致電4001601189，還可以得到專業(yè)的幫助。還有可能免去樣品寄送的費用。

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