【婦產(chǎn)科基因檢測】子癇前癥風(fēng)險基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

子癇前癥，又叫做先兆子癇，以前多半被稱之為妊娠毒血癥，在產(chǎn)科學(xué)上和出血及感染并列為造成母親死亡的三大原因。此外，子癇前癥亦會對胎兒的成長發(fā)育造成影響，甚至可能造成胎兒胎死腹中。因此，對子癇前癥能有基本的認(rèn)識并在惡性產(chǎn)科事故發(fā)生之前通過基因檢測提示風(fēng)險，對產(chǎn)科的醫(yī)護(hù)人員與即為人母的準(zhǔn)媽媽而言都是相當(dāng)重要的。

先兆子癇

先兆子癇婦產(chǎn)科是一種主要的人類妊娠特異性疾病，會導(dǎo)致母體和胎兒的發(fā)病率和死亡率?；蚪獯a表明，先兆子癇是由滋養(yǎng)細(xì)胞入子宮壁過淺引起的，隨后導(dǎo)致胎盤異常，隨后向母體血液循環(huán)系統(tǒng)釋放胎盤生成因子。這些進(jìn)而導(dǎo)致母體內(nèi)皮功能紊亂，引起先兆子癇臨床癥狀。在過去的幾十年里，人們一直致力于揭示與胎盤發(fā)育相關(guān)的關(guān)鍵因素和胎盤中PE的發(fā)病機(jī)制?；蚪獯a表明11β-羥基甾體脫氫酶2型（11β-HSD2）是一種降解活性糖皮質(zhì)激素的酶，是導(dǎo)致子癇前期發(fā)生的關(guān)鍵因素之一。為了驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的正確性，基因解碼研究人員皮下注射11β-HSD2抑制劑卡賓諾酮（CBX）或通過胎盤靶向給藥系統(tǒng)可導(dǎo)致胎盤11β-HSD2表達(dá)和活性降低，胎盤和母體循環(huán)皮質(zhì)酮水平升高。從而誘發(fā)子癇前期的特征，包括高血壓、蛋白尿、腎損害以及循環(huán)可溶性fms樣酪氨酸激酶1（sFlt1）升高和sFlt1/胎盤生長因子（PlGF）比值升高。滋養(yǎng)細(xì)胞在子宮中的侵襲減少，螺旋動脈重塑受損，胎盤血流量減少。孕鼠給予地塞米松也可誘發(fā)子癇前期樣特征。在培養(yǎng)的人滋養(yǎng)層模型中，我們發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)醇僅在11β-HSD2基因敲除的情況下抑制絨毛外滋養(yǎng)層細(xì)胞的遷移和侵襲，而在11β-HSD2基因敲除的情況下促進(jìn)融合滋養(yǎng)層細(xì)胞sFlt1的釋放。基因解碼揭示皮質(zhì)醇刺激胎盤中去整合素和金屬蛋白酶（ADAM）17的表達(dá)，從而促進(jìn)胎盤中sFlt1的釋放。證明了胎盤11β-HSD2功能障礙在子癇前期發(fā)展中起關(guān)鍵作用的證據(jù)，可以做為抗子癇前期的創(chuàng)新藥物靶點(diǎn)。

其他可以引起先兆子癇的基因及可能表現(xiàn)為先兆子癇征狀的疾病有哪些？

基因解碼表明，先兆子癇有很多種類型，不同的類型由不同的基因引起。還有一些疾病表現(xiàn)為先兆子癇的征狀，需要通過先兆子癇致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行鑒別診斷。
 

可以產(chǎn)生先兆子癇征狀的英文疾病名稱	中文名稱	相關(guān)基因
Lethal Congenital Contracture Syndrome 9	致死性先天性攣縮綜合征9型	A***G*
Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency	肉堿?？嵬∞D(zhuǎn)位酶缺乏癥	SLC**A**
Diethylstilbestrol Syndrome	己烯雌酚綜合征
Familial Hyperaldosteronism Type I	家族性醛固酮增多癥Ⅰ型	CYP**B*，CYP**B*
Greenberg Dysplasia	格林伯格發(fā)育不良	L*R
Hb Bart's Hydrops Fetalis	胎兒水腫	HB**，HB**
Hellp Syndrome	赫爾普綜合征	CD**，C**，C**
Hydatidiform Mole	葡萄胎
Lead Poisoning	鉛中毒
Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3	脂肪營養(yǎng)不良，家族性部分，3型	P***G
Neurodevelopmental Disorder With Seizures And Speech And Walking Impairment	神經(jīng)發(fā)育障礙伴癲癇、言語和行走障礙	D**S
Peripartum Cardiomyopathy	圍產(chǎn)期心肌病
Placental Insufficiency	胎盤功能不全
Preeclampsia/eclampsia 1	先兆子癇/子癇1型	NO**
Preeclampsia/eclampsia 2	先兆子癇/子癇2型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 3	先兆子癇/子癇3型	PE**
Preeclampsia/eclampsia 4	先兆子癇/子癇4型	STOX1
Preeclampsia/eclampsia 5	先兆子癇/子癇5型	CORIN
Hydatidiform Mole	水泡狀胎塊

中國其他研究先兆子癇的科研機(jī)構(gòu)

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)