【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kisspeptin基因檢測(cè)與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理

反復(fù)流產(chǎn)及習(xí)慣性流產(chǎn)多病因基因檢測(cè)的臨床證據(jù)多學(xué)科評(píng)議

根據(jù)引發(fā)女性反復(fù)流產(chǎn)關(guān)鍵基因檢測(cè)的價(jià)值與作用，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Cureus》在第.?2021 Aug 31;13(8):e17600.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Kisspeptin基因檢測(cè)與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jaskamal Padda,?Khizer Khalid,?Amir Moosa,?Mohammad Syam,?Varsha Kakani,?Urooj Imdad,?Dina Ismail,?Ayden Charlene Cooper,?Gutteridge Jean-Charles?,??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34646652和?doi: 10.7759/cureus.17600.?eCollection 2021 Aug.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),gpr54, 下丘腦-垂體-性腺軸, 不育性, kiss1基因, kiss1r, kisspeptin, 青春期, 生殖

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?gpr54; hypothalamic-pituitary-gonadal axis; infertiliy; kiss1 gene; kiss1r; kisspeptin; puberty; reproduction.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Kisspeptin是一種神經(jīng)肽，通過(guò)作用于下丘腦-垂體-性腺（HPG）軸在人類(lèi)生殖中發(fā)揮重要作用，并通過(guò)稱(chēng)為G蛋白偶聯(lián)受體54/Kisspeptin 1受體（GPR54/KISS1R）的G蛋白偶聯(lián)受體發(fā)揮作用。它由主要在下丘腦表達(dá)的kisspeptin 1（KISS1）基因編碼。Kisspeptin也被認(rèn)為是男性和女性生殖系統(tǒng)成熟和正常功能的重要方面。它也在青春期開(kāi)始、性模式、欲望、女性卵子發(fā)育、男性精子質(zhì)量、反饋機(jī)制、懷孕和哺乳中發(fā)揮作用。研究證明了kisspeptin失調(diào)在多囊卵巢綜合征（PCOS）和不孕癥等疾病中的病理作用。KISS1基因的突變也會(huì)導(dǎo)致性早熟或性腺功能低下，這取決于突變的性質(zhì)。kisspeptin水平也有助于識(shí)別一些妊娠相關(guān)并發(fā)癥，如先兆子癇、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，并作為流產(chǎn)的標(biāo)志。由于kisspeptin對(duì)生殖軸有廣泛的影響，目前正在進(jìn)行研究，以將其開(kāi)發(fā)為診斷標(biāo)記物，治療性腺功能減退和多囊卵巢綜合征等疾病，并解決不孕癥問(wèn)題。如何通過(guò)基因檢測(cè)及個(gè)性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：調(diào)查患有RPL的印度婦女的方法應(yīng)基于印度種族特有的血栓形成癥的患病率。關(guān)鍵詞：獲得性；繼承；反復(fù)性妊娠丟失；血栓形成性。結(jié)果：至少有一種罕見(jiàn)破壞性變體的先證者在病例中的比例為36.8%，在對(duì)照組中為22.9%（優(yōu)勢(shì)比為2.0；99%可信區(qū)間為0.5-7.3）。沒(méi)有一個(gè)病例在已知的胎兒異?；蛑写嬖谧儺?。在病例先證者中，可能的胚胎致死基因變異比例增加（優(yōu)勢(shì)比，14.5；99%可信區(qū)間，1.5-89.7）；BAZ1A、FBN2和TIMP2出現(xiàn)變異。如何通過(guò)基因檢測(cè)及個(gè)性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：胎兒中罕見(jiàn)的遺傳變異可能是染色體正常妊娠丟失的原因之一。需要更大的樣本來(lái)正確估計(jì)關(guān)聯(lián)的程度，并確定相關(guān)的生物學(xué)途徑。

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