【佳學基因檢測】基因解碼基因檢測繪制強直性肌營養(yǎng)不良患者的內分泌功能障礙的遺傳因素

生殖細胞突變檢測專家論壇及基因檢測的全面性保障

根據新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《J Clin Endocrinol Metab》在第.?2021 Sep 27;106(10):2819-2827.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼基因檢測繪制強直性肌營養(yǎng)不良患者的內分泌功能障礙的遺傳因素》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Stephen J Winters?,?完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據代碼:?34125228和?doi: 10.1210/clinem/dgab430.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,Beckwith-Wiedemann綜合征, CDKN1C, 外淋巴管, 基因組印記, 功能缺失突變

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?ACTH; hyperparathyroidism; insulin resistance; male hypogonadism; myotonic dystrophy.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

強直性肌營養(yǎng)不良是一種顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病，其原因是強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶基因（DMPK）3’區(qū)CTG重復增加。突變的DMPK mRNA保留在細胞核中，并隔離RNA結合蛋白，包括mRNA剪接調節(jié)因子。強直性肌營養(yǎng)不良的特點是具有高度可變的表型，包括肌無力和肌強直，這種疾病可能影響許多內分泌腺的功能。DMPK mRNA在肌肉、睪丸、肝臟、垂體、甲狀腺和骨骼中表達；突變形式導致減數分裂中斷，胎兒胰島素受體A相對于成人胰島素受體B增加，分別導致成人原發(fā)性睪丸衰竭和易患糖尿病的胰島素抵抗。強直性肌營養(yǎng)不良患者也會增加高脂血癥、非酒精性脂肪肝、勃起功能障礙、良性和惡性甲狀腺結節(jié)、骨折、流產、早產和分娩失敗的風險。循環(huán)甲狀旁腺激素和促腎上腺皮質激素水平可能升高，但這些相關性的機制尚不清楚。這篇綜述總結了強直性肌營養(yǎng)不良患者內分泌功能障礙的已知情況。

 罕見病-結節(jié)性硬化癥