【佳學(xué)基因檢測】基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結(jié)果高效性

遺傳咨詢需求前進(jìn)行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索

根據(jù)男性不育及女性不孕患者的基因檢測價(jià)值發(fā)掘，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第.?2021 May 9;12(5):706.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結(jié)果高效性》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Angela Sparago,?Flavia Cerrato,?Laura Pignata,?Francisco Cammarata-Scalisi,?Livia Garavelli,?Carmelo Piscopo,?Alessandra Vancini,?Andrea Riccio?,??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34065128和?doi: 10.3390/genes12050706.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,體外受精結(jié)果, MTHFR, 非整倍體, 馬賽克主義, 多態(tài)性

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C; exomphalos; genomic imprinting; loss-of-function mutations.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS）是一種以產(chǎn)前和/或產(chǎn)后過度生長、器官腫大、腹壁缺損和腫瘤易感性為特征的印記性疾病。CDKN1C是11p15.5染色體區(qū)的母系表達(dá)基因，受印記控制區(qū)IC2調(diào)控。它對(duì)細(xì)胞增殖具有負(fù)面控制作用，在BWS中其表達(dá)或活性經(jīng)常降低。尤其是，在大多數(shù)散發(fā)性BWS病例中，IC2甲基化缺失與CDKN1C沉默相關(guān)，而母親遺傳的CDKN1C功能缺失變體是家族性BWS賊常見的分子缺陷。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究通過Sanger測序，在三個(gè)BWS反復(fù)病例家族中發(fā)現(xiàn)了新的CDKN1C變異體，并在一名反復(fù)性流產(chǎn)伴外淋巴結(jié)的女性中發(fā)現(xiàn)了先前報(bào)道的變異體。對(duì)患者的臨床評(píng)估顯示該病的不同表現(xiàn)。移碼變體和無義變體始終與外淋巴結(jié)相關(guān)，而錯(cuò)義變體導(dǎo)致的表型不太嚴(yán)重。在分離無義突變的家庭中發(fā)現(xiàn)妊娠丟失和圍產(chǎn)期死亡。觀察到BWS臨床特征的家族內(nèi)變異性，甚至在兄弟姐妹之間。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究的數(shù)據(jù)表明，嚴(yán)重的BWS表型具有可變的表達(dá)，可能與CDKN1C的移碼和無義變體相關(guān)。

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