【佳學(xué)基因檢測】亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與胚胎染色體異常和IVF結(jié)果：基因檢測對試管嬰兒的指導(dǎo)作用

新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估

根據(jù)腎源性疾病的致病基因基因檢測的使用基礎(chǔ)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Syst Biol Reprod Med》在第.?2021 Aug;67(4):270-280.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與胚胎染色體異常和IVF結(jié)果：基因檢測對試管嬰兒的指導(dǎo)作用》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ruth Morales,?Belén Lledó,?José A Ortiz,?Alba Cascales,?Helena Codina,?Adoración Rodríguez-Arnedo,?Joaquin Llácer,?Andrea Bernabeu,?Rafael Bernabeu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34053384和?doi: 10.1080/19396368.2021.1923861.?Epub 2021 May 30.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,同型半胱氨酸, 蛋氨酸, MTHFR, 基因突變, 高同型半胱氨酸血癥, 遺傳缺陷

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?IVF outcomes; MTHFR; aneuploidy; mosaicism; polymorphism.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

本研究的目的是研究母體和胚胎MTHFR C677T和A1298C多態(tài)性對胚胎非整倍體和嵌合體的影響，以及這些遺傳變異在移植真倍體胚胎中與IVF結(jié)局之間的相關(guān)性。對77名使用PGT-A進行IVF/ICSI周期的女性進行了MTHFR基因型分析。此外，為了評估胚胎MTHFR多態(tài)性對胚胎非整倍體和嵌合體的影響，對這些患者的191個活檢胚胎進行了MTHFR基因型分析。此外，還對來自不同患者組的滋養(yǎng)外胚層活檢的218份DNA樣本進行了基因分型。對409份滋養(yǎng)外胚層標(biāo)本進行MTHFR多態(tài)性分析。分析的主要參數(shù)是胚胎非整倍體和嵌合體率。賊后，對241個單整倍體胚胎移植的體外受精結(jié)果進行了評估，并比較了不同MTHFR胚胎基因型的體外受精結(jié)果。純合正常女性和至少有一個突變等位基因的女性的胚胎中的非整倍體率相似（677C>T組為54.7%對30.2%，1298A>C組為37.8%對42.7%）。此外，鑲嵌率沒有差異（677C>T組為24.0%對13.8%，1298A>C組為17.1%對17.3%）?？紤]到胚胎基因型結(jié)果，進行了類似的分析。研究組之間未觀察到非整倍體率的差異。少有顯著的差異是677C>T基因型之間的鑲嵌率（677CC組為13.5%，677CT/TT組為5.4%；p=0.019）。比較不同胚胎基因型之間的植入率、生物化學(xué)和臨床流產(chǎn)率以及持續(xù)妊娠率，未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計學(xué)意義的差異。總之，母體MTHFR基因型不影響胚胎染色體異常。此外，胚胎MTHFR基因型與胚胎非整倍體或IVF結(jié)局（如著床、妊娠丟失和移植整倍體胚胎時的持續(xù)妊娠）無關(guān)。縮寫：MTHFR：亞甲基四氫葉酸還原酶；體外受精：體外受精；PGT-A：非整倍體植入前遺傳學(xué)檢測；SAM：S-腺苷蛋氨酸；單核苷酸多態(tài)性；SPSS：社會科學(xué)統(tǒng)計軟件包；RIF：反復(fù)性植入失敗；RPL：反復(fù)妊娠丟失；hCG：人絨毛膜促性腺激素；PBS：磷酸鹽緩沖鹽水；CGH：比較基因組雜交；NGS：下一代測序。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614