【出生缺陷】史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

史密斯-金斯莫綜合癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Smith-Kingsmore syndrome的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病、先天發(fā)育畸形所進(jìn)行的、以基因解碼成就為指導(dǎo)的基因檢測(cè)。它需要采用全基因測(cè)序技術(shù)才能正確確定疾病的發(fā)病原因。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是頭部比正常人大（頭大）、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中，說話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）或自閉癥譜系障礙的行為癥狀，其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如，大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大（半巨頭狀或巨頭狀），或表面有太多脊（多小腦回），或者靠近大腦中心（腦室）的充滿液體的空間可能比正常的（腦室大）。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征，例如下巴尖的三角形臉、突出的前額（額頭突出）、眼睛間隔很大（超眼距），外角向下（眼瞼裂開向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長(zhǎng)的空間（長(zhǎng)的人中）。然而，并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。

史密斯-金斯莫綜合癥患者的臨床診斷依據(jù)有哪些？

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

智力殘疾
外側(cè)裂多發(fā)性腦回
癲癇發(fā)作（部分患者）
心室系統(tǒng)輕度隆起
胼胝體的身體和脾臟發(fā)育不良
全身白質(zhì)損失
小中腦、腦橋和髓質(zhì)
右額葉灰質(zhì)異位
左中顱小窩

頭頸部眼睛：

超眼距
斜視
下瞼裂

腹部外部特征：

臍疝
直腸分離

實(shí)驗(yàn)室異常：

低血糖

血液學(xué)：

血小板減少癥

足骨骼：

足底深皺褶
短末節(jié)指骨

肌肉軟組織：

張力減退
神經(jīng)行為精神表現(xiàn)：
自閉癥傾向

手部骨骼：

短末節(jié)指骨
掌紋深
近端短指骨

腹部胃腸道：

喂食不良
泌尿生殖系腎臟：
腎不對(duì)稱

生長(zhǎng)體重：

出生時(shí)身高>3 sd
皮膚指甲頭發(fā)指甲：
小腳趾甲

頭頸鼻：

鼻梁凹陷
短鼻子

頭頸部：

巨頭畸形
前額bossing
大前囟門
高高的前額

頭頸口：

中耳平滑
長(zhǎng)中耳
薄上唇
巨裂
張嘴姿勢(shì)
泌尿生殖外生殖器男性：
隱睪

其他增長(zhǎng)：

胎齡大

皮膚指甲頭發(fā)：

卷發(fā)
卷發(fā)
頭頸面部：
發(fā)育不全
小下巴

骨骼四肢：

四肢縮短

胸部外部特征：

小胸
皮膚指甲頭發(fā)皮膚：
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免疫學(xué)：

iga缺乏

心血管心臟：

主動(dòng)脈竇至右房瘺

史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼，找到致病基因，指導(dǎo)基因檢測(cè)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因，可以用來指導(dǎo)并開展基因檢測(cè)。一種名為MTOR的基因突變導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征。由這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)叫做mTOR，是兩組蛋白質(zhì)的關(guān)鍵部分，稱為mTOR復(fù)合物1（mTORC1）和mTOR復(fù)合物2（mTORC2）。這兩種復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)傳遞信號(hào)，調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生并控制細(xì)胞的若干過程，包括生長(zhǎng)、分裂和生存。這種mTOR信號(hào)對(duì)于大腦的生長(zhǎng)和發(fā)育特別重要，它在一個(gè)叫做突觸可塑性的過程中起著作用，突觸可塑性是指神經(jīng)細(xì)胞（突觸）之間的連接隨著時(shí)間的推移而改變和適應(yīng)身體經(jīng)歷的能力。突觸可塑性對(duì)學(xué)習(xí)和記憶至關(guān)重要。
導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的MTOR基因突變?cè)黾恿薓TOR蛋白的活性，從而增加了MTOR信號(hào)傳導(dǎo)。因此，通常由這些復(fù)合物調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)生產(chǎn)是不受控制的，這會(huì)影響細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂以及其他細(xì)胞過程。腦細(xì)胞中過多的mTOR信號(hào)會(huì)干擾大腦的生長(zhǎng)發(fā)育和突觸可塑性，導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征患者出現(xiàn)頭顱畸形、智障、癲癇和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題。身體其他部位過多的mTOR信號(hào)可能是不尋常的面部特征和其他不太常見的癥狀和體征的基礎(chǔ)。

哪兒可以進(jìn)行史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼，找到致病基因，阻斷遺傳？

佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因并向全國三甲醫(yī)院、合作機(jī)構(gòu)及個(gè)人提供史密斯-金斯莫爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)。檢測(cè)和分析過程具有很高的技術(shù)含量，但是佳學(xué)基因讓患者及患者家屬的操作很簡(jiǎn)單，只需要向佳學(xué)基因通過物流遞送3-5毫升血液，就可以得到正確的分析結(jié)果。醫(yī)生根據(jù)基因解碼結(jié)果可以為患者提供更有針對(duì)性的治療，并指導(dǎo)如何生育可以讓后代及二胎不再患有這種疾病。進(jìn)一步咨詢可以致電4001601189。

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