【佳學(xué)基因檢測(cè)】小頜畸形基因檢測(cè) Micrognathia

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

小頜畸形和后頜畸形都是指異常的下頜骨。 Micrognathia 是一種異常小的下頜骨； 下頜后縮是下頜骨相對(duì)于上頜骨向后移位（盡管不一定很小）。 大多數(shù)通過產(chǎn)前超聲成像診斷為小頜畸形的胎兒同時(shí)存在這兩種疾病。無(wú)頜畸形（耳頭畸形）是下頜骨有效或幾乎有效發(fā)育不全，顳骨向內(nèi)旋轉(zhuǎn)； 這導(dǎo)致耳朵水平并彼此相鄰，甚至融合在下頜骨的預(yù)期位置。 這種極端形式的小頜畸形非常罕見。 1基因檢測(cè)單位名稱：江西省吉安市基因檢測(cè)服務(wù)中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：特異性抗多糖抗體缺乏地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析, 3-甲基戊烯二酸尿癥基因檢查機(jī)構(gòu)的選擇標(biāo)準(zhǔn)是什么？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

小頜畸形基因研究進(jìn)展: 來(lái)自甘肅省甘南州合作市伊合昂街道的帥光珠（化名）在河北醫(yī)科大學(xué)中醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院(石家莊市中醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為小頜畸形。歸納《Exercise and Sport Sciences Reviews》，小頜畸形的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來(lái)明確。基因檢測(cè)是怎么回事呢？基因檢查是基于基因解碼基礎(chǔ)上的、近年來(lái)開發(fā)推出的非常重要的檢測(cè)手段。人體所有行為的決定因素是體內(nèi)的遺傳物質(zhì),叫DNA。DNA的結(jié)構(gòu)和功能決定了身體的生命,就是機(jī)體的各種性狀和功能?；蛲蛔円鸺膊】赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

小頜,畸形,基因測(cè)試,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生小頜畸形醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：雖然輕度小頜畸形可能是家族性的，但它也可能與遺傳性疾病有關(guān)，例如骨骼或神經(jīng)肌肉疾病。 相關(guān)異常包括腭裂和中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS)、脊柱、四肢和手部異常。 當(dāng)與 Pierre Robin 序列相關(guān)時(shí)，小頜畸形可能在超聲檢查中似乎是孤立的，盡管在大多數(shù)情況下存在腭裂。 腭裂在沒有唇裂的情況下很難通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，但在妊娠晚期可以通過三維和翻轉(zhuǎn)面視圖看到，其中從口腔內(nèi)部的平面上可以看到上顎的正面。 當(dāng)懷疑小頜畸形時(shí)，尋找外耳異常也很重要，因?yàn)檫@一發(fā)現(xiàn)提示 Treacher Collins 或 Goldenhar 綜合征。 當(dāng)小頜畸形是胎兒綜合征的一部分時(shí)，其他器官系統(tǒng)（心臟或淋巴系統(tǒng)）的異?？梢詭椭R(shí)別可識(shí)別的畸形模式。

怎樣才能診斷正確？

HP:0000347是在人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的代碼，其英文表達(dá)形式為 Micrognathia。區(qū)分孤立性和綜合征性小頜畸形很重要。 原發(fā)性下頜綜合征包括 Pierre Robin 序列（小頜畸形導(dǎo)致舌下垂，影響上顎形成并導(dǎo)致腭裂；這有時(shí)可在妊娠晚期診斷）、Nager 綜合征（伴有異常橈骨的肢端骨發(fā)育不全）、Treacher Collins 綜合征（耳 異常）和口面部指征（CNS 和手部異常）。 導(dǎo)致小頜畸形的骨骼和神經(jīng)肌肉疾病包括多發(fā)性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不全、駝背發(fā)育不良、畸形發(fā)育不良等）、顱縫早閉綜合征（Shprintzen-Goldberg 綜合征）和羅伯茨假沙利度胺綜合征。 小頜畸形是許多染色體異常的特征，包括馬賽克三體 9、13 和 18； 三倍體等。 這些非整倍體通常有許多相關(guān)的異常，例如心臟缺陷、前腹壁缺陷、CNS 異常和肢體畸形； 檢測(cè)到這些可以導(dǎo)致正確的診斷。 DiGeorge（22q11.2 微缺失）綜合征也與小頜畸形有關(guān)。 其他可能包括小頜畸形的綜合征不勝枚舉，但包括 Smith-Lemli-Opitz 綜合征（生殖器和肢體異常）、Goldenhar 綜合征（半面部短小伴小眼畸形、耳垂、面裂、不對(duì)稱和半椎骨）、Noonan 綜合征（囊性 水瘤、積水、心臟缺陷）、Meckel-Gruber 綜合征（囊性腎、枕葉腦膨出、多指畸形）、Fryns 綜合征（膈疝、心臟缺陷）、Pena-Shokeir 綜合征（肢體攣縮、生長(zhǎng)受限）和 Joubert 綜合征（Dandy- 沃克畸形）。

小頜畸形的基因檢測(cè)

 當(dāng)檢測(cè)到明顯的小頜畸形時(shí)，應(yīng)提供染色體微陣列分析 (CMA) 的診斷測(cè)試，特別是如果有其他特征提示綜合征診斷。 如果懷疑是常見的非整倍體綜合征，核型分析或熒光原位雜交以及對(duì) CMA 的反射是一種合理的方法。 小頜畸形可以遺傳； 然而，新發(fā)變異在嚴(yán)重的小頜畸形中很常見。 如果存在其他異常、血緣關(guān)系或特定病癥的家族史，基因組檢測(cè)或外顯子組測(cè)序有時(shí)會(huì)有用，因?yàn)?CMA 無(wú)法檢測(cè)單基因（孟德爾）疾病。 如果進(jìn)行外顯子組測(cè)序，建議由在基因組測(cè)序的復(fù)雜性方面經(jīng)驗(yàn)豐富的提供者進(jìn)行適當(dāng)?shù)臋z測(cè)前和檢測(cè)后遺傳咨詢。 經(jīng)過適當(dāng)?shù)淖稍兒?，?duì)于拒絕診斷評(píng)估的患者來(lái)說，無(wú)細(xì)胞 DNA 篩查是一個(gè)合理的選擇 懷疑是非整倍體綜合征。 如果小頜畸形是孤立的，則需要對(duì)父母雙方進(jìn)行評(píng)估，因?yàn)檩p度小頜畸形可能是一種體質(zhì)遺傳變異。

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