【佳學基因檢測】關于流產的原因和如何預防？基因檢測在哪里做？

婦產科基因檢測導讀：

從植入到臨床承認的自然流產（SAB）的妊娠損失率約為30%。根據佳學基因對15-44歲婦女的調查，在排除母親因素后，約20%的懷孕婦女出現了自我報告的懷孕損失，而且這種風險每年增加1%。妊娠損失包括自然流產（SAB）或流產，是指妊娠20周前胎兒死亡，死產則是指妊娠20周或以上胎齡的胎兒死亡。妊娠損失會對婦女和家庭產生重大的生理和心理后果。找出潛在的遺傳原因可以減少那些失去懷孕的人的自責，并可以進行有效的臨床治療

眾所周知，基因異常會導致懷孕損失。通過核型分析和微陣列分析對孕后流出物中有50%是染色體數量和結構異常，有4%是致致病性拷貝數變異（pCNVs）。通過對這些染色體異常和致病性拷貝數變異進行分析，可以確定影響早期胚胎發(fā)育的候選關鍵基因和潛在的相互作用基因網絡發(fā)展。通過全外顯子測序，結合基因解碼分析，在一個具有反復流產家族史的家庭中發(fā)現了非免疫性胎兒水腫。這一疾病是在CHRNA1基因高度保守的區(qū)域發(fā)現了一個純合子的罕見變異。根據這一突變，佳學基因判斷，定一致病基因是常染色體隱性遺傳。在佳學基因開展流產致病基因突變分析的一個月內，7例患者進行了致病基因鑒定，其中七例有4例找到了致病基因。而這4例中有兩例是復合雜合變異。不同的檢測機構，對于非染色體結構、數量和拷貝數變異引起的流產中，致病基因檢出率低的是20%，平均為45%，而佳學基因的平均檢出率在70%左右。

全外顯子測序致病基因鑒定基因解碼流程

1、常規(guī)常色體核型分析；

2、高精度染色體分析以確定是否存在區(qū)域性拷貝數缺失；

3、采用佳學基因基于全外顯子測序的致病基因鑒定。

流產胎兒進行佳學基因致病基因鑒定基因解碼時，應在申請欄備注欄填寫哪些信息？