病情描述
2015年5月，一名70歲男子左肩、頸、背部下方出現(xiàn)疼痛。 胸部CT顯示縱隔淋巴結(jié)腫大，肺部雙側(cè)有邊界清晰、非鈣化結(jié)節(jié)。MRI顯示骨髓廣泛替代病變，疑似廣泛的骨轉(zhuǎn)移性疾病。PET-CT揭示在右部甲狀腺、肺、縱隔和肺門淋巴結(jié)，整個軸和附肢骨骼高度代謝活性。甲狀腺超聲顯示在右側(cè)甲狀腺發(fā)現(xiàn)一個明顯的直徑為3.3 cm的實性結(jié)節(jié)及多個較小的結(jié)節(jié)。鑒別診斷包括肺癌、甲狀腺癌和淋巴瘤。
在2015年6月，在CT引導下，進行肺部和骨活檢，對右側(cè)甲狀腺采用細針抽吸（FNA）獲取病理組織。雖然NAPSIN A為陰性，但最初診斷為與肺原發(fā)性肺腺癌相一致的低分化腺癌。骨活檢組織對TTF-1和CAM 5.2染色陽性，PAX-8和CD57陰性。右側(cè)甲狀腺細針抽吸組織細胞學顯示與形態(tài)與肺和骨活檢組織相同，符合非小細胞肺癌。隨使用卡鉑和培美曲塞進行治療，但患者出現(xiàn)嚴重的不良反應，并拒絕進一步治療。
常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情
基因檢測未查出病因
在某基因檢測公司進行全套肺癌基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學基因致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼找致病基因
在2015年8月，佳學基因?qū)颊邅碜苑位顧z的組織進行腫瘤致病基因基因解碼，該分析揭示了患者在腫瘤驅(qū)動基因酪氨酸激酶RET上存在一個點突變，造成了該蛋白質(zhì)序列發(fā)生了C630R的變化?；颊呱砩衔礄z測到。經(jīng)過基因解碼分析，RET基因突變與甲狀腺髓樣癌（MTC）具有明確的關(guān)聯(lián)性，治療團隊將治療策略轉(zhuǎn)移為甲狀腺髓樣癌的治療方案。為了進一步了解腫瘤發(fā)生的和遺傳風險，對患者的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進行了腫瘤驅(qū)動基因分析，發(fā)現(xiàn)RET C630R突變的頻率為29.9%，而生殖細胞未發(fā)現(xiàn)該突變。該腫瘤驅(qū)動基因不會遺傳給后一代。在2015年10月，患者轉(zhuǎn)移到另一個機構(gòu)，病理證實腫瘤組織屬神經(jīng)內(nèi)分泌來源（證實了佳學基因?qū)颊叩哪[瘤基因解碼結(jié)查。）。CT圖像顯示肺結(jié)節(jié)、淋巴結(jié)、骨病變和甲狀腺結(jié)節(jié)都沒有顯著改變，肝臟中有一個病灶變大。重復MRI分析也支持神經(jīng)內(nèi)分泌型惡性腫瘤的判斷。由于肝臟有T2高信號病變，腎上腺侵犯，硬化性骨轉(zhuǎn)移，和胰腺的限制性擴散?；颊叩脑\斷被正式改變?yōu)檗D(zhuǎn)移性MTC。根據(jù)MTC指南，在沒有進展和癥狀的情況下不進行治療，建議患者在2個月內(nèi)重復成像，采用Denosumab繼續(xù)治療骨疾病。2015年11月底的影像學檢查顯示甲狀腺病變沒有改變，但肺結(jié)節(jié)、雙側(cè)肺門和縱隔淋巴結(jié)腫大有輕微惡化，并伴有淋巴管癌，提示有足夠的疾病進展,開始使用用RET靶向藥物萬乃他尼。在接下來的6個月里，病人的癥狀、精力、心情和食欲都有了改善，改善了生活質(zhì)量。
健康寶貝基因解碼
患者所含有的一個致病基因是體細胞突變產(chǎn)生的，未在父母中發(fā)現(xiàn)，是個體發(fā)育中的新發(fā)突變，可自然生育第二胎。
為什么基因檢測未查出病因？
導致該患者罹患疾病的基因突變位點不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中，包括千人數(shù)據(jù)庫、dbSNP數(shù)據(jù)庫、ESP6500基因數(shù)據(jù)庫等數(shù)據(jù)庫均不包含此位點。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設計的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨特基因序列的病理影響才能找到致病基因。
MTC是一種罕見的侵襲性甲狀腺癌亞型，占甲狀腺癌的3～10%。MTC起源于甲狀腺的濾泡旁或C細胞，這些細胞可以分泌降鈣素。大約75%的MTC發(fā)展散發(fā)癌；剩下的25%是遺傳性的，表現(xiàn)為2型多內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征或相關(guān)綜合征，家族性MTC。RET基因的改變與多種惡性腫瘤有關(guān)，最常見的是甲狀腺，也包括慢性粒單核細胞白血病、急性髓性白血病、肺、乳腺癌、胰腺癌和結(jié)腸癌。RET突變在家族MTC中占95%,在散發(fā)型中占50%。不管MTC是否是遺傳性的還是獲得性的，RET的突變引起的腫瘤可以采用靶向治療，如萬乃他尼和卡巴坦尼。雖然RET上發(fā)現(xiàn)過大量的突變，但634和918是最常見的。但是該患者的腫瘤驅(qū)動基因是630，在一般的基因檢測中未包含在內(nèi)。佳學基因通過基因解碼技術(shù)不僅發(fā)現(xiàn)了這一稀有突變，并指出這一突變是患者腫瘤發(fā)生的主要原因。
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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