病情描述
2015年5月，一名70歲男子左肩、頸、背部下方出現(xiàn)疼痛。 胸部CT顯示縱隔淋巴結(jié)腫大，肺部雙側(cè)有邊界清晰、非鈣化結(jié)節(jié)。MRI顯示骨髓廣泛替代病變，疑似廣泛的骨轉(zhuǎn)移性疾病。PET-CT揭示在右部甲狀腺、肺、縱隔和肺門淋巴結(jié)，整個(gè)軸和附肢骨骼高度代謝活性。甲狀腺超聲顯示在右側(cè)甲狀腺發(fā)現(xiàn)一個(gè)明顯的直徑為3.3 cm的實(shí)性結(jié)節(jié)及多個(gè)較小的結(jié)節(jié)。鑒別診斷包括肺癌、甲狀腺癌和淋巴瘤。
在2015年6月，在CT引導(dǎo)下，進(jìn)行肺部和骨活檢，對右側(cè)甲狀腺采用細(xì)針抽吸（FNA）獲取病理組織。雖然NAPSIN A為陰性，但最初診斷為與肺原發(fā)性肺腺癌相一致的低分化腺癌。骨活檢組織對TTF-1和CAM 5.2染色陽性，PAX-8和CD57陰性。右側(cè)甲狀腺細(xì)針抽吸組織細(xì)胞學(xué)顯示與形態(tài)與肺和骨活檢組織相同，符合非小細(xì)胞肺癌。隨使用卡鉑和培美曲塞進(jìn)行治療，但患者出現(xiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)，并拒絕進(jìn)一步治療。
常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情
基因檢測未查出病因
在某基因檢測公司進(jìn)行全套肺癌基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼找致病基因
在2015年8月，佳學(xué)基因?qū)颊邅碜苑位顧z的組織進(jìn)行腫瘤致病基因基因解碼，該分析揭示了患者在腫瘤驅(qū)動(dòng)基因酪氨酸激酶RET上存在一個(gè)點(diǎn)突變，造成了該蛋白質(zhì)序列發(fā)生了C630R的變化?；颊呱砩衔礄z測到。經(jīng)過基因解碼分析，RET基因突變與甲狀腺髓樣癌（MTC）具有明確的關(guān)聯(lián)性，治療團(tuán)隊(duì)將治療策略轉(zhuǎn)移為甲狀腺髓樣癌的治療方案。為了進(jìn)一步了解腫瘤發(fā)生的和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，對患者的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進(jìn)行了腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析，發(fā)現(xiàn)RET C630R突變的頻率為29.9%，而生殖細(xì)胞未發(fā)現(xiàn)該突變。該腫瘤驅(qū)動(dòng)基因不會(huì)遺傳給后一代。在2015年10月，患者轉(zhuǎn)移到另一個(gè)機(jī)構(gòu)，病理證實(shí)腫瘤組織屬神經(jīng)內(nèi)分泌來源（證實(shí)了佳學(xué)基因?qū)颊叩哪[瘤基因解碼結(jié)查。）。CT圖像顯示肺結(jié)節(jié)、淋巴結(jié)、骨病變和甲狀腺結(jié)節(jié)都沒有顯著改變，肝臟中有一個(gè)病灶變大。重復(fù)MRI分析也支持神經(jīng)內(nèi)分泌型惡性腫瘤的判斷。由于肝臟有T2高信號病變，腎上腺侵犯，硬化性骨轉(zhuǎn)移，和胰腺的限制性擴(kuò)散?；颊叩脑\斷被正式改變?yōu)檗D(zhuǎn)移性MTC。根據(jù)MTC指南，在沒有進(jìn)展和癥狀的情況下不進(jìn)行治療，建議患者在2個(gè)月內(nèi)重復(fù)成像，采用Denosumab繼續(xù)治療骨疾病。2015年11月底的影像學(xué)檢查顯示甲狀腺病變沒有改變，但肺結(jié)節(jié)、雙側(cè)肺門和縱隔淋巴結(jié)腫大有輕微惡化，并伴有淋巴管癌，提示有足夠的疾病進(jìn)展,開始使用用RET靶向藥物萬乃他尼。在接下來的6個(gè)月里，病人的癥狀、精力、心情和食欲都有了改善，改善了生活質(zhì)量。
健康寶貝基因解碼
患者所含有的一個(gè)致病基因是體細(xì)胞突變產(chǎn)生的，未在父母中發(fā)現(xiàn)，是個(gè)體發(fā)育中的新發(fā)突變，可自然生育第二胎。
為什么基因檢測未查出病因？
導(dǎo)致該患者罹患疾病的基因突變位點(diǎn)不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中，包括千人數(shù)據(jù)庫、dbSNP數(shù)據(jù)庫、ESP6500基因數(shù)據(jù)庫等數(shù)據(jù)庫均不包含此位點(diǎn)。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進(jìn)行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨(dú)特基因序列的病理影響才能找到致病基因。
MTC是一種罕見的侵襲性甲狀腺癌亞型，占甲狀腺癌的3～10%。MTC起源于甲狀腺的濾泡旁或C細(xì)胞，這些細(xì)胞可以分泌降鈣素。大約75%的MTC發(fā)展散發(fā)癌；剩下的25%是遺傳性的，表現(xiàn)為2型多內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征或相關(guān)綜合征，家族性MTC。RET基因的改變與多種惡性腫瘤有關(guān)，最常見的是甲狀腺，也包括慢性粒單核細(xì)胞白血病、急性髓性白血病、肺、乳腺癌、胰腺癌和結(jié)腸癌。RET突變在家族MTC中占95%,在散發(fā)型中占50%。不管MTC是否是遺傳性的還是獲得性的，RET的突變引起的腫瘤可以采用靶向治療，如萬乃他尼和卡巴坦尼。雖然RET上發(fā)現(xiàn)過大量的突變，但634和918是最常見的。但是該患者的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因是630，在一般的基因檢測中未包含在內(nèi)。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)不僅發(fā)現(xiàn)了這一稀有突變，并指出這一突變是患者腫瘤發(fā)生的主要原因。
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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