【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)一個(gè)影響人的語(yǔ)言及其他天賦的基因

天賦基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)在一個(gè)天賦基因類型，具有這一基因型的個(gè)體與《中國(guó)健康人體基因序列標(biāo)準(zhǔn)》，缺失了一個(gè)片段。這含有５０個(gè)基因。佳學(xué)基因?qū)⑦@一基因型標(biāo)記為22qDS?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，這一基因型會(huì)因?yàn)榕咛グl(fā)育異常、引起多種先天性畸形和疾病狀態(tài)。言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是 22qDS 的主要標(biāo)志。具有這一基因型的孩子，大多數(shù)在期兒童表現(xiàn)出溝通延遲和/或障礙 。學(xué)習(xí)障礙、認(rèn)知缺陷、行為差異和精神疾病也在具有這一基因型的孩子身上發(fā)現(xiàn)。除了天賦能力受損以外，具有該基因型的人也會(huì)具有其他疾病的高風(fēng)險(xiǎn)，這些風(fēng)險(xiǎn)包括包括心臟、免疫、內(nèi)分泌和胃腸道疾病。

具有這一基因型的孩子在嬰幼兒喂養(yǎng)困難、言語(yǔ)語(yǔ)言發(fā)育遲緩和障礙的患病率很高。出現(xiàn)這些狀態(tài)的家庭應(yīng)當(dāng)向語(yǔ)言病理學(xué)家 (SLP)咨詢，并盡早進(jìn)行致病基因鑒定以明確診斷。腭咽功能障礙 (VPD) 和相關(guān)的補(bǔ)償性發(fā)音錯(cuò)誤可由語(yǔ)言病理醫(yī)師在發(fā)育早期觀察到。在其他情況下，SLP 可能會(huì)在學(xué)齡前或?qū)W齡兒童出現(xiàn)溝通障礙后接受咨詢。因此，SLP 能夠識(shí)別和治療每個(gè)發(fā)育階段的 22qDS 患者非常重要。

佳學(xué)基因在《嬰幼兒天賦基因及其他病理表現(xiàn)大全》中提出了對(duì)22qDS天賦基因異?；颊叩囊话忝枋?，以及語(yǔ)言病理學(xué)醫(yī)師（SLP）的評(píng)估流程及治療方案、日?？醋o(hù)建議。該方案由語(yǔ)言病理學(xué)醫(yī)師（SLP） 和 22qDS 專家小組制定，制定過(guò)程中總結(jié)了臨床實(shí)踐和基因解碼的成果。

佳學(xué)基因檢測(cè)通過(guò)臨床天賦基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)，明確了22qDS 是一種常見的基因信息微缺失綜合征。它并不是罕見病例，每 3,000-6,000 孩子中就有一個(gè)攜帶該天賦異?；?。具有該基因型的個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的情況會(huì)有差異，那些具有較輕表型特征或非典型的嵌套缺失的患者可能直到晚年或僅在發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病的兒童后才出現(xiàn)癥狀。隨著產(chǎn)前和新生兒篩查的應(yīng)用，影響天賦的這一基因型在人群中的比例會(huì)更高。值得慶幸的是，通過(guò)致病基因鑒定基因解碼明確孩子是22ｑＤＳ基因型后，該基因型向后代傳遞的風(fēng)險(xiǎn)較高，可以通過(guò)生育技術(shù)阻斷這一基因在后代的出現(xiàn)，從而阻斷基因?qū)易褰】禒顩r的影響。