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【佳學(xué)基因檢測】Menke-Hennekam綜合征2型的基因突變是否決定患病是男孩還是女孩?

Menke-Hennekam綜合征2型(Menke-Hennekam Syndrome 2,簡稱MHS2)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙,主要由CREBBP基因突變引起。患者常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部異常、行為問題等多系統(tǒng)癥狀。許多家庭和患者關(guān)心的問題之一是:該綜合征的基因突變是否決定患病者是男孩還是女孩?從鼓勵基因檢測的角度來看,理解這一點對于科學(xué)診斷和遺傳咨詢尤為重要。 首先,Menke-Hennekam綜合征2型由CREBBP基因的突變導(dǎo)致,該基因位于常染色體上,具體在16號染色體。因此,它不屬于性染色體相關(guān)疾病,也就是說,基因突變本身并不決定患病者的性別。無論是男孩還是女孩,只要攜帶致病性突變,都有可能發(fā)病。 其次,MHS2的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,即單一拷貝的突變足以導(dǎo)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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